Bệnh thận đa nang di truyền lặn: Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con.
Bệnh thận đa nang di truyền lặn do một đột biến (bất thường) trong gen PKHD1 gây ra, gen này tạo ra một loại protein gọi là fibrocystin giúp cấu trúc của thận.
Gen PKHD1 bị lỗi chịu trách nhiệm gây ra các túi nhỏ chứa đầy dịch (u nang) và hiện tượng xơ hóa phát triển trong thận.
Trong một số trường hợp, gen bị lỗi này cũng có thể gây phình to và xơ hóa gan, hoặc khiến các ống mật (nơi sản xuất dịch tiêu hóa gọi là mật) bị giãn rộng.
Điều này có thể làm cản trở lưu thông máu qua gan và khiến các ống mật dễ bị nhiễm trùng hơn.
Lỗi di truyền gây ra Bệnh thận đa nang di truyền lặn thường được truyền cho đứa trẻ từ cha mẹ.
Cách Bệnh thận đa nang di truyền lặn được di truyền
Đột biến gây ra Bệnh thận đa nang di truyền lặn được gọi là đột biến di truyền lặn.
Điều này có nghĩa là đứa trẻ cần nhận 2 bản sao của gen bị đột biến để phát triển tình trạng này: 1 từ mẹ và 1 từ cha.
Nếu đứa trẻ chỉ nhận 1 bản sao của gen bị đột biến từ 1 trong 2 cha mẹ, trẻ sẽ không phát triển Bệnh thận đa nang di truyền lặn nhưng sẽ mang gen đột biến đó.
Ước tính có khoảng 1 trong 70 người ở Anh là người mang gen PKHD1 bị đột biến.
Nếu bạn là người mang gen bị đột biến và bạn có con với một đối tác cũng là người mang gen, có:
- 1 trong 4 khả năng đứa trẻ sẽ nhận được một cặp gen bình thường
- 1 trong 2 khả năng đứa trẻ sẽ nhận được 1 gen bình thường và 1 gen bị đột biến, và trở thành người mang đột biến PKHD1
- 1 trong 4 khả năng đứa trẻ sẽ nhận được một cặp gen bị đột biến và phát triển Bệnh thận đa nang di truyền lặn
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc Bệnh thận đa nang di truyền lặn và đang cân nhắc có con, bác sĩ gia đình của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia di truyền hoặc nhà tư vấn di truyền để thảo luận về rủi ro, lợi ích và hạn chế của việc xét nghiệm tình trạng này.