Bệnh hội chứng thiên thần (Angelman)

Bệnh hội chứng thiên thần là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra các khuyết tật thể chất và học tập nặng nề.

Người mắc bệnh hội chứng thiên thần sẽ có tuổi thọ gần như bình thường, nhưng họ sẽ cần sự hỗ trợ suốt đời.

Đặc điểm của bệnh hội chứng thiên thần

Một đứa trẻ mắc bệnh hội chứng thiên thần sẽ bắt đầu có dấu hiệu chậm phát triển từ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi, chẳng hạn như không thể ngồi vững hoặc phát ra âm thanh bập bẹ.

Sau đó, chúng có thể không nói được hoặc chỉ có thể nói một vài từ. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc bệnh hội chứng thiên thần có thể giao tiếp bằng cách sử dụng cử chỉ, ký hiệu hoặc các hệ thống khác.

Chuyển động của trẻ em mắc bệnh hội chứng thiên thần cũng sẽ bị ảnh hưởng. Chúng có thể gặp khó khăn trong việc đi bộ do các vấn đề về thăng bằng và phối hợp (ataxia). Tay của chúng có thể run rẩy hoặc di chuyển giật cục, và chân có thể cứng lại.

Nhiều hành vi đặc trưng được liên kết với bệnh hội chứng thiên thần, mặc dù một đứa trẻ mắc bệnh này có thể không có tất cả các hành vi đó. Chúng bao gồm:

• Cười và mỉm cười thường xuyên, thường với ít kích thích
• Dễ bị kích thích, thường vung tay
• Không ngừng nghỉ (hiếu động)
• Có khoảng chú ý ngắn
• Khó ngủ và cần ít giấc ngủ hơn những trẻ khác
• Sự say mê đặc biệt với nước

Khi khoảng 2 tuổi, một cái đầu nhỏ có thể thấy rõ, có thể phẳng ở phía sau (microbrachycephaly) ở một số trẻ mắc bệnh hội chứng thiên thần. Trẻ em mắc bệnh này cũng có thể bắt đầu có các cơn co giật hoặc lên cơn vào khoảng độ tuổi này.

Các đặc điểm khác có thể của hội chứng bao gồm:

• Xu hướng lè lưỡi
• Mắt lác (strabismus)
• Da, tóc và mắt sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình
• Miệng rộng với răng cách xa nhau
• Cong cột sống theo chiều ngang (gù)
• Đi bộ với tay giơ lên

Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh hội chứng thiên thần có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống vì chúng không thể phối hợp việc mút và nuốt. Trong những trường hợp như vậy, chúng có thể cần được cho ăn qua ống ăn. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể cần được điều trị trào ngược.

Nguyên nhân của bệnh hội chứng thiên thần

Trong hầu hết các trường hợp bệnh hội chứng thiên thần, cha mẹ của trẻ không mắc bệnh này và sự khác biệt di truyền gây ra hội chứng xảy ra ngẫu nhiên vào thời điểm thụ thai.

Bệnh hội chứng thiên thần thường xảy ra khi gen được gọi là UBE3A hoặc bị thiếu hoặc không hoạt động đúng cách. Một gen là một đơn vị duy nhất của vật liệu di truyền (DNA) đóng vai trò như một hướng dẫn cho cách một cá nhân được hình thành và phát triển.

Thông thường, một đứa trẻ nhận được 2 bản sao của gen này, một từ mỗi cha mẹ, nhưng chỉ có gen từ người mẹ là hoạt động.

Hầu hết các trường hợp bệnh hội chứng thiên thần xảy ra khi đứa trẻ không nhận được bản sao của gen UBE3A từ mẹ, hoặc gen không hoạt động. Điều này có nghĩa là không có bản sao hoạt động của gen trong não của trẻ.

Trong một số ít trường hợp, bệnh hội chứng thiên thần xảy ra khi một đứa trẻ nhận được 2 bản sao không hoạt động của gen từ cha của chúng, thay vì 1 bản sao từ mỗi cha mẹ.

Đôi khi nguyên nhân của bệnh hội chứng thiên thần không rõ ràng. Hầu hết trẻ em trong những trường hợp không giải thích này có các tình trạng khác liên quan đến các gen hoặc nhiễm sắc thể khác.

Chẩn đoán bệnh hội chứng thiên thần

Bệnh hội chứng thiên thần có thể được nghi ngờ nếu sự phát triển của một đứa trẻ bị chậm và chúng có các đặc điểm đặc trưng của hội chứng.

Một xét nghiệm máu được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Nhiều xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu. Những xét nghiệm này tìm kiếm:

• Bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc mảnh nhiễm sắc thể nào bị thiếu
• Thay đổi trong gen UBE3A của mẹ hoặc cha mà họ có thể đã chuyển cho
• Thay đổi trong gen UBE3A của đứa trẻ mà sẽ ngăn nó hoạt động

Đối với mỗi trẻ em mắc bệnh hội chứng thiên thần, điều quan trọng là biết sự thay đổi di truyền gây ra tình trạng này. Điều này giúp xác định cơ hội của bạn có một đứa trẻ khác mắc bệnh hội chứng thiên thần.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh hội chứng thiên thần được chẩn đoán trong khoảng thời gian từ 9 tháng đến 6 năm, khi các triệu chứng thể chất và hành vi trở nên rõ ràng.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh hội chứng thiên thần, bạn sẽ có thể nói chuyện với bác sĩ di truyền về những hỗ trợ mà chúng có thể cần.

Quản lý bệnh hội chứng thiên thần

Con bạn có thể được hưởng lợi từ một số phương pháp điều trị và hỗ trợ sau:

• Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật
• Vật lý trị liệu có thể cải thiện tư thế, thăng bằng và khả năng đi bộ; nó cũng quan trọng để ngăn ngừa tình trạng cứng khớp vĩnh viễn khi người mắc bệnh hội chứng thiên thần lớn lên
• Liệu pháp giao tiếp có thể giúp chúng phát triển các kỹ năng ngôn ngữ phi ngôn từ, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu và sử dụng hỗ trợ trực quan, hoặc các phương pháp giúp chúng giao tiếp như Signalong, Makaton hoặc PECS; sử dụng ứng dụng iPad và các thiết bị máy tính bảng tương tự cũng có thể giúp
• Liệu pháp hành vi có thể được khuyến nghị để giúp vượt qua các hành vi mà bạn thấy khó quản lý, chẳng hạn như hiếu động và khoảng chú ý ngắn

Trong thời thơ ấu muộn, các cơn co giật thường cải thiện, mặc dù chúng có thể trở lại trong tuổi trưởng thành. Theo thời gian, người mắc bệnh hội chứng thiên thần trở nên ít hiếu động hơn và có thể ngủ tốt hơn.

Hầu hết người mắc hội chứng sẽ có khuyết tật học tập và khả năng nói hạn chế trong suốt cuộc đời. Ở người lớn, một số khả năng di chuyển có thể bị mất và các khớp có thể cứng lại.

Người mắc bệnh hội chứng thiên thần thường có sức khỏe tổng thể tốt và thường có khả năng cải thiện giao tiếp và tiếp thu các kỹ năng mới.

Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa trị cho bệnh hội chứng thiên thần, nhưng nghiên cứu về các phương pháp điều trị đang được thực hiện ở các quốc gia khác. Cũng có các thử nghiệm lâm sàng đang xem xét điều trị cho một số triệu chứng liên quan đến bệnh hội chứng thiên thần, chẳng hạn như các cơn co giật.