Bệnh Paget – viêm xương biến dạng (phì đại)

Tên khác: viêm xương biến dạng (phì đại), bệnh xương Paget.

Định nghĩa

Bệnh mạn tính chưa rõ căn nguyên, có đặc điểm là cấu trúc của mô xương bị đảo lộn và tuỷ xương bị xơ hoá, dẫn tới biến dạng tiến triển dần ở xương của các chi, của cột sống và xương sọ.

Căn nguyên

Chưa biết. Trong cơ thể bình thường bao giờ cũng có sự cân bằng giữa tiêu xương cũ và tạo xương mới. Trong bệnh Paget hai quá trình này xảy ra mất cân bằng ở một số vị trí của bộ xương, và vì quá trình tạo xương trở nên vô trật tự, nên dẫn tới biến dạng xương. Nguồn gốc của rối loạn tại chỗ này được cho là do virus, vì người ta đã tìm thấy những hạt virus ở bên trong những huỷ cốt bào. Một số nghiên cứu kiểm tra X quang trong dân chứng đã cho biết những tổn thương của bệnh Paget không có biểu hiện triệu chứng thấy trong 3% số người từ 50 tuổi trở lên. Bệnh thường mang tính gia đình.

Giải phẫu bệnh

Hình thể của những xương bị dày lên (to ra), biến dạng, bề mặt không đều đặn mà có những lỗ hổng. Trong xương có những vùng xương mềm xen kẽ với những vùng xương rắn một cách bất thường. Xét nghiệm mô học thấy những vùng mô xương bị phá huỷ, với nhiều huỷ cốt bào và ở giai đoạn muộn hơn, thấy xương tân tạo với đặc điểm là các bè xương không có hướng nhất định. Ngoài ra, còn thấy Ống tuỷ xương bị xơ hoá và ở những vùng xương bị tổn thương số lượng mạch máu tăng lên. Những xương hay bị bệnh Paget tác động nhất là xương của khung chậu, xương đùi, xương sọ, xương chày, những đốt sống, xương cánh tay.

Triệu chứng

Những biểu hiện lâm sàng thường khởi phát lúc 60 tuổi, đôi khi sớm hơn. ở người già hay gặp những thể bệnh tiềm tàng chỉ được phát hiện nhân chụp X quang.

KHỞI PHÁT: âm ỉ. Trong một nửa số trường hợp, bệnh Paget khởi phát bởi triệu chứng đau xương diễn biến thành từng đợt. Trong những trường hợp còn lại, bệnh khởi phát bởi những triệu chứng và dấu hiệu sau đây: biến dạng xương: xương to ra nhưng bị cong (đặc biệt là xương chày), gù, có những cơn nhức đầu và tăng thể tích hộp sọ, tuy hiếm hơn (gọi là bệnh ” đội mũ quá nhỏ”), gãy xương bệnh lý. Bệnh diễn biến chậm chạp.

GIAI ĐOẠN TOÀN PHÁT: nói chung bệnh tác động tới nhiều xương, nhưng không đối xứng hai bên. Những xương bị bệnh ở cạnh xương lành.

• Các chi dưới: thường bị biến dạng kiểu “vòng kiềng”, xương đùi biến dạng thành hình móc (hình cong ở đầu), xương chày biến dạng thành hình bao kiếm.
• Cột sống: biến dạng gù hoặc vẹo.
• Xương sọ: vòm sọ cao và trán dô. Nói chung, khối xương mặt không bị ảnh hưởng, trừ xương hàm dưới đôi khi cũng bị biến dạng.
• Da che phủ các vùng xương bị bệnh, nhất là ở xương sọ, thường rất nóng vì lượng máu tuần hoàn qua những vùng xương bị tổn thương ở bên dưới tăng lên.

BIẾN CHỨNG: gãy xương bệnh lý, sỏi thận (có thể xuất hiện tiếp sau tình trạng bất động vì gãy xương bệnh lý), chèn ép dây thần kinh (rối loạn thính giác khi xương đá bị bệnh) chèn ép tuỷ sống (gây liệt nhẹ, liệt hai chi dưới), rối loạn thị giác (có những vân dạng mạch máu ở đáy mắt). Ngoài ra, suy tim cung lượng cao (do tăng số lượng mạch máu và do có các shunt động-tĩnh mạch ở những xương bị bệnh Paget), tăng huyết áp động mạch, ưu năng tuyến cận giáp, tăng acid uric máu, và bệnh gút. Thoái hoá thành ung thư xảy ra trong 1% số trường hợp.

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Phosphatase kiềm trong huyết thanh rất cao.
• Calci huyết bình thường.
• Phospho huyết bình thường.
• Tăng bài tiết calci và hydroxyprolin theo nước tiểu.

Xét nghiệm bổ sung

• X quang: tìm những tổn thương của bệnh một cách hệ thống trong toàn bộ xương. Mới đầu các xương bị bệnh Paget có hình ảnh X quang như có lót bông và như rắc sợi, với những bè xương thô và vô tổ chức. Tiếp sau đó, lớp xương cốt mạc dày lên, thường có những vùng hoá ngà đậm đặc (rất cản quang). Đôi khi thấy chỉ có một đốt sống rộng ra theo chiều ngang, nhưng không có những bè xương xếp theo chiều nằm ngang. Tổn thương ở xương sọ khởi đầu bằng mất calci khu trú (“loãng xương hạn chế”) với hình ảnh đóng đinh. Rồi trên vòm sọ rải rác có hình ảnh như những cuộn bông, bản ngoài Góp xương cứng ở mặt ngoài các xương sọ) bị giới hạn bởi một lớp mò như sương mù, còn ở nền sọ thì có hình ảnh đặc xương.
• Chụp nhấp nháy xương: cho phép khám phá toàn bộ bộ xương, và phát hiện những vùng ở đó bệnh Paget đang hoạt động (tăng gắn chất phóng xạ).

Chẩn đoán phân biệt

• Di căn ung thư vào xương: đôi khi phân biệt khó khăn nếu không làm sinh thiết.
• Hội chứng Albright: có hình ảnh X quang khác với bệnh Paget và tăng sắc tố ở
• Bệnh xương do tuyến cận giáp trạng, đa u tuỷ xương, viêm xương mạn tính.

Tiên lượng

Bệnh khởi phát càng muộn thì tiên lượng càng tốt hơn. Có thể bị những biến chứng thận do tăng acid uric máu, suy tim, và tổn thương xương có khả năng thoái hoá thành ung thư làm cho tiên lượng trầm trọng hơn.

Điều trị

Đa số trường hợp không cần điều trị ngoài việc sử dụng aspirin hoặc một thuốc chống viêm không steroid khi bệnh nhân bị đau. Điều trị chỉnh hình thông thường đối với tật đi khập khiễng vì xương bị cong hoặc vì gãy xương.

Diphosphonat và calcitonin (xem những từ này) chỉ được sử dụng trong những điều kiện sau đây: đau xương dai dẳng, gãy xương nhiều lần, tăng acid uric máu với sỏi thận, suy tim cung lượng cao. Liều lượng các thuốc nói trên được hiệu chỉnh tuỳ theo diễn biến lâm sàng và xét nghiệm hoá sinh.