Tên khác: loạn dưỡng sụn phôi thai, tạo sụn không hoàn hảo, bệnh Parrot, bệnh Kaufmann.
Định nghĩa
Là bệnh bẩm sinh và có tính di truyền do thiếu hụt sinh sản của sụn liên hợp (đĩa sụn nằm ở giữa thân xương và các đầu xương dài), bệnh có đặc điểm là các xương dài bị ngắn bất thường, đưa tới chứng lùn không đều, vì chỉ riêng chi dưới bị ngắn với khối xương đầu rất to.
Căn nguyên
Loạn dưỡng sụn di truyền là bệnh được truyền theo nhiễm sắc thể thân kiểu trội (có 1 trong 10.000 trường hợp mới sinh bị mắc bệnh này), và do quá trình cốt hoá nội sụn bị chậm, nhưng không có rối loạn về cốt hoá ngoại cốt. Tỷ lệ tử vong của thai khá cao ở những trường hợp đồng hợp tử.
Triệu chứng
Bệnh được phát hiện ngay từ lúc mới sinh vì lúc đó bệnh nhi sơ sinh đã biểu hiện chứng lùn và đầu to (tật to đầu), các thóp của trẻ chậm liền, trán dô, mọc răng kém, gù cột sống ngực-thắt lưng, các chi đều ngắn (tật ngắn chi), các bàn tay ngắn trông như cái đinh ba và bụng phồng to. Những dị dạng của cột sống có thể gây ra liệt hai chi dưới vào tuổi trưởng thành, vì lúc đó ống sống bị tắc nghẽn.
Xét nghiệm bổ sung
- Chụp X quang: các xương đều bị ngắn, to ngang, với phần nằm giữa thân và các đầu xương phình to ra như hình nấm. Góc của nền sọ bị hẹp lại, những cuống đốt sống cũng ngắn.
- Siêu âm: cho phép chẩn đoán trước sinh.
