Tên khác: bệnh ngón tay nhện. Chẩn đoán phân biệt: bệnh homocystin-niệu. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, có đặc điểm là mô liên kết (sợi tạo keo và sợi chun) không bình thường và có nhiều dị tật khác nhau:
- Dị tật ở bộ xương:chứng khổng lồ do các chi rất dài và mảnh dẻ, nhất là ở đoạn xa gốc chi. Chứng ngón tay nhện hoặc bàn tay vượn (các ngón tay dài quá khô kết hợp với teo cơ làm cho bàn tay giống như chân nhện). Các dây chằng bị lỏng lẻo, bán trật khớp, đầu ngắn, gù-vẹo cột sống, lồng ngực hình phễu, vòm miệng hình cung nhọn.
- Dị tật tim-mạch:sa van hai lá, giãn động mạch chủ lên tăng dần (bệnh giãn vòng xơ động mạch chủ) kèm theo nguy cơ tách thành động mạch chủ (cần phải giám sát bằng siêu âm), đôi khi thêm dị tật còn lỗ Botal.
- Rối loạn thần kinh:đôi khi chậm phát triển trí tuệ, dấu hiệu bó tháp.
- Rối loạn ở nhãn cầu:bán trật khớp nhân mắt (ectopia lentis – nhân mắt lạc chỗ), cận thị nặng, rung giật nhãn cầu, bong võng mạc, thiên đầu thông (glôcôm).
