Bệnh cứng khớp bẩm sinh (bất sản cơ bẩm sinh, hội chứng Guerin-Stern)

Tên khác: bất sản cơ bẩm sinh, hội chứng Guerin-Stern.

Định nghĩa: bệnh bẩm sinh hiếm gặp, có đặc điểm là cứng khớp thường hay xảy ra ở tứ chi.

Căn nguyên: chưa biết.

Triệu chứng: vì cứng khớp ở tứ chi, nên bệnh nhi có vẻ như một “con búp bê bằng gỗ”. Vai bệnh nhi ở tư thế khép và xoay vào trong, khớp khuỷ ở tư thế ruỗi, bàn tay gấp về phía gan tay, khớp gối ở tư thế ruồi và bàn chân biến dạng kiểu bàn chân ngựa. Cứng khớp ít nhiều rõ rệt kèm theo teo cơ. Có thể có những dị tật khác kết hợp, như hở môi, dị tật tim hoặc tinh hoàn ẩn. Trí tuệ của bệnh nhi phát triển bình thường.

Diễn biến: cứng khớp lúc mới sinh đã ở mức độ tối đa và vì bệnh không tiến triển, nên có thể những dị tật về sau được cải thiện phần nào.

Điều trị: tập vận động chủ động các khớp ngay từ những tháng đầu tiên sau khi sinh, và bằng phẫu thuật sửa chữa những dị dạng ảnh hưởng nhiều tới vận động.