Tên khác: loạn dưỡng cơ tiến triển, loạn dưỡng cơ nguyên phát tiến triển, teo cơ tiến triển, bệnh cơ teo tuần tiến.
Định nghĩa
Nhóm những bệnh cơ thoái hoá, thường khởi phát ở tuổi trẻ em, đặc hiệu bởi yếu cơ và đôi khi bởi teo cơ hoặc giả teo cơ xảy ra ở một nhóm cơ nhất định. Yếu hoặc teo cơ biểu hiện ở cả hai bên, đối xứng. Những cơ ở gốc các chi bị yếu hoặc teo đầu tiên.
Căn nguyên
Có khả năng là một bất thường di truyền về chuyển hoá của các sợi (tế bào) cơ vân. Bệnh hay mang tính chất gia đình, di truyền theo những kiểu khác nhau đối với mỗi typ.
Các thể lâm sàng
LOẠN DƯỜNG DUCHENNE HOẶC BỆNH Cơ GIẢ PHÌ ĐẠI: là thể hay gặp nhất, do sai lệch gen DMD nằm trên ngành ngắn của nhiễm sắc thể X (vị trí Xp21), chỉ trẻ em trai mới mắc thể bệnh này. Trẻ em gái là những người lành mang gen bệnh, có thể phát hiện được bằng cách định lượng creatin phosphokinase (CPK) thấy hàm lượng enzym này cao trong máu, và nhất là bằng phân tích ADN. Bất thường về gen là nguyên nhân gây ra rối loạn tổng hợp chất dystrophin, một protein nằm trong thành phần của màng tế bào cơ vân và cần thiết để tế bào cơ (sợi cơ) hoạt động tốt.
Rối loạn bắt đầu biểu hiện ở trẻ em khoảng 3 năm tuổi, bởi suy giảm các cơ ở gần gốc chi và đi bộ khó khăn, rồi dáng đi trở nên đung đưa và hay bị ngã. Mới đầu teo cơ bị mô mỡ phát triển che lấp làm cho không nhận ra được (do đó gọi là giả phì đại).
Đến giai đoạn muộn, teo cơ nhìn thấy rõ cả ở chi trên, những biến dạng khớp trở nên cố định. Bệnh nhi hay bị gù-vẹo cột sống. Tới khoảng 12 tuổi thì bệnh nhi không thể đi được nữa và phải tỳ vào đùi mình để đứng lên. Thường có thêm rối loạn ở tim với thay đổi điện tâm đồ (sóng RS cao ở chuyển đạo Vl và sóng Q cao trong những chuyển đạo trước tim), bệnh nhi có thể bị suy hô hấp và nhiễm khuẩn, đôi khi có chậm phát triển tâm thần không tiến triển kết hợp.
Đa số bệnh nhi chết ở tuổi 15 do nhiễm khuẩn hô hấp. Hiện nay nhờ có kháng sinh nên thời gian sống thêm có thể kéo dài hơn, tuy nhiên hiếm trường hợp sống quá 25 tuổi.
Chẩn đoán được xác định bởi tăng phân đoạn MM của enzym creatin phosphokinase (CPK-MM) phát hiện được ngay từ những tháng đầu sau khi sinh, bởi điện tâm đồ, và tuỳ theo tình hình bằng sinh thiết cơ.
Phát hiện trước sinh có thể thực hiện được bằng cách lấy bệnh phẩm ở phôi thai và phân tích ADN. Yêu cầu phải có tư vấn di truyền.
BỆNH Cơ BECKER: bệnh tương tự như bệnh kể trên, nhưng khởi phát muộn hơn, vào khoảng từ 5-10 tuổi, và tiến triển rất chậm. Trẻ có thể đi được tới tuổi trưởng thành. Các bắp chân phì đại khá to và có thể có biến chứng tim. Bệnh nhân có thể sống tới tuổi già. Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được bằng cách lấy bệnh phẩm ở phôi thai và phân tích ADN.
BỆNH Cơ MẶT-VAI-CÁNH TAY LANDOƯZY-DEJERINE: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Thường là do biến dị nhiễm sắc thể 4q35. Cả hai giới đều có thể mắc bệnh như nhau. Bệnh khởi phát từ trước tuổi 20, nhưng diễn biến chậm và tuổi thọ trung bình là bình thường. Mới đầu bệnh biểu hiện ở các cơ nét mặt (cơ bám da mặt) (bệnh nhân không thể thổi phồng một quả bóng hoặc không thổi sáo được), về sau bệnh nhân có nét mặt nhược cơ, với da nhẵn, nét mặt bất động, mắt mở to, miệng rộng. Những cơ của đai vai, cơ ngửa dài và những cơ của đai hông bị nhược cơ muộn hơn. Bệnh nhân không thể nhấc cao cánh tay lên khởi đầu; lực của các cơ ở cẳng tay và bàn tay vẫn không bị ảnh hưởng. Có thể có tăng huyết áp động mạch và điếc kết hợp Chẩn đoán trước sinh và phát hiện người lành mang gen di truyền có thể thực hiện được bằng phân tích ADN.
BỆNH CƠ VAI-CÁNH TAY ERB: khác với thể kể trên ở điểm thể này khởi phát ở tuổi vị thành niên và các cơ ở mặt không nhất thiết bị tác hại, và trong mọi trường hợp bị tác động thì đều muộn. Diễn biến thường chậm.
BỆNH CƠ LEYDEN-MOEBIUS (kiểu hoặc typ đùi-cẳng chân): teo cơ bắt đầu ở đai hông rồi lan tới thân người và gốc của chi trên; không tác hại tối các cơ ở mặt trong một thời gian dài. Diễn biến thường rất chậm, nhưng cũng có những thể dẫn tới tàn phế 20 năm sau khi khỏi phát.
BỆNH CƠ ở ĐOẠN XA KHỞỊ PHÁT MUỘN: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, những rối loạn khởi phát vào khoảng từ 40-50 tuổi, thấy chủ yếu ở vùng Scandinavi.
BỆNH CƠ NHÃN CẦU: sụp mí, song thị (nhìn đôi), đôi khi liệt vận động nhãn cầu bên ngoài hoàn toàn. Chẩn đoán phân biệt với liệt mắt do liệt nhân thần kinh trung ương.
BỆNH CƠ VỚI LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ: (xem: loạn trương lực cơ bẩm sinh ở phần dưới).
Xét nghiệm cận lâm sàng
tăng creatin phosphokinase (CPK) trong máu. Trong nước tiểu creatin tăng hoặc giảm.
Sinh thiết cơ
Trong những thể kinh điển của bệnh cơ Duchenne không thấy có dystrophin. Hàm lượng dystrophin giảm mạnh ở những thể gần nhau (giống nhau). Trong thể Becker thì dystrophin hầu như bình thường về hàm lượng nhưng lại bất thường vì trọng lượng phân tử cao. Xét nghiệm mô học cho thấy có hoại tử những sợi cơ vân và mô cơ bị thay thế bằng mô mỡ hoặc mô liên kết.
Chẩn đoán
Căn cứ vào tính nổi trội của suy giảm vận động ở phần gốc các chi, các phản xạ gân cơ mất muộn, và vào tính chất di truyền của nhóm bệnh này.
Bệnh của các Cơ (bệnh cơ)
BỆNH CƠ NGUYÊN PHÁT TIẾN TRIỂN
Bệnh cơ Duchenne (di truyền liên kết giới tính)
Bệnh Becker (thể lành tính)
Bệnh cơ măt-vai-cánh tay, hoặc bệnh Landouzy-Dejerine. Bệnh cơ vai-cánh tay (bệnh Erb).
Bệnh cơ đoạn xa (typ Welander)
Bệnh cơ Leyden-Moebius (typ đùi-cẳng chân).
Bệnh cơ nhãn cẩu và nhãn cầu-họng.
Loạn trương lực cơ bẩm sinh (bệnh Thomsen).
Loạn trương lực cơ teo (bệnh steinet).
BỆNH CƠ TRONG NHỮNG RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH
Các bệnh glycogen
- Bệnh Pompe
- Bệnh McArdle
- Bệnh Taurui.
Thiếu hụt carnitin hoặc carnitin-palmityl-transferase. Các bệnh cơ ty thể (tiểu vật)
Bệnh cơ thể hình que
Bệnh cơ vi Ống hoặc trung tâm-nhân
Myoglobulin niệu bẩm sinh
Hội chứng tăng chuyển hoá Luft.
Hội chúng Keams-Sayre (bệnh cơ và liệt nhãn cấu)
Tăng thân nhiệt ác tính
CÁC BỆNH CƠ DO CHUYỂN HOÁ
Rối loạn chuyển hoá ion:
- Liệt theo chu kỳ mang tính chất gia đinh (giảm kall huyết, tâng kali huyết).
- Mất trương lực cơ theo chu kỳ hoặc bệnh Gamstorp. Loạn trương lực cơ bẩm sinh bệnh Myoglobulin niệu
Bệnh cơ do rượu Giảm kali huyết thứ phát.
Sử dụng những thuốc corticoid, chloroquin, vincristin, halothan, Clofibrat, acid aminocaproic, penicillamin, amphotericin B, zidovuin.
CÁC BỆNH CƠ DO NỘI TIẾT
Nhược năng tuyến giáp hoặc ưu năng tuyến giáp
Ưu năng truyến cặn giáp.
Hội chứng Cushing.
CÁC BỆNH CƠ DO VIÊM
Viêm đa cơ và viêm da cơ.
Già viêm đa khớp gốc chi
Xo cứng bì, hội chứng Shulman Bệnh u hạt Wegener.
Bệnh sarcoid.
Nhiễm tác nhân sinh vật (virus Coxsackie, toxoplasma, sán máng, giun xoắn, bênh ấu trùng sán lợn)
Các bệnh co do thoái hoá thần kinh
TỔN THƯƠNG SỪNG TRƯỚC TUỲ SỐNG (nơron vận động ngoại vi)
Xơ cứng cột bên teo cơ hoặc bệnh Charcot.
Teo cơ tiến triển do tuỳ sống:
-Teo các cơ mác hoặc bệnh Charcot-Marie-Tooth.
-Teo cơ do bệnh tủy sống hoặc bệnh Aran-Duchenne.
- Teo cơ tủy sống trẻ em, hoâc bệnh Werdnig-Hoffmann, hội chứng Kugelberg-Welander.
- Teo cơ tủy sống vai-mác hoặc hội chứng Stark-Kaeser.
- Chứng khó đứng mất phản xạ di truyền hoặc hội chứng Roussy-Levy.
- Hội chứng val-cánh tay Davidenkovv.
-Thất điếu tủy sống di truyền hoặc bệnh Friedreich.
-Liệt hành não tiến triển ở thiếu niên hoặc hội chứng Fazio-Londe.
-Di chứng bệnh bại liệt.
TỔN THƯƠNG RỄ TRƯỚC VÀ CÂC DÂY THÁN KINH NGOẠI VI
Những bệnh mạn tính:
Bệnh da dày thắn kinh phi đại
- Viêm dây thắn kinh mô kẽ phl đại hoặc bệnh Dejerine-Sottas
- Hội chứng Roussy-Comil.
- Bệnh Refsum
Bệnh đa dây thần kinh mạn tính: loạn dưỡng porphyrin, bệnh tê phù (thiếu vitamin B1), bệnh phong, ngộ độc.
Những bệnh cấp tính:
- Hội chứng Guillain-Barré
- Bệnh viêm đa dây thần kinh cấp tính nhiễm khuẩn, nhiễm độc, chuyển hoá
Các bệnh khác
Bệnh nhược cơ nâng
Ngộ độc do độc tố của botulinum
Hội chứng Eaton-Lambert.
Hội chứng người cứng đơ (“stiff-man”), ức chế cholinesterase: do thuốc (neostigmln và các thuốc tương tự) và thuốc diệt côn trùng có phospho hữu cơ.
Chẩn đoán phân biệt: với những trường hợp teo cơ tủy sống có khởi phát muộn, ở những trường hợp này phân bố các cơ bị teo là ở phần xa (phần dưới, hoặc xa gốc) của các chi, thường có rung cơ và có phản ứng điện thoái hoá là những dấu hiệu không thấy có trong các bệnh cơ nguyên phát.
Điều trị: là điều trị triệu chứng, lý liệu pháp, phục hồi chức năng. Prednison (0,75 mg/kg/ngày) có thể làm giảm sự tiến triển của bệnh cơ Duchenne.
Ghi chú: Trong bệnh McArdle, sự thiếu hụt creatin phosphokinase của cơ vân cản trở glycogen thuỷ phân thành glucose và gây ra yếu cơ, gây ra co cứng đau cơ khi gắng sức, và gây ra myoglobulin-niệu. Những triệu chứng cũng như vậy thấy cả trong bệnh Tarui do thiếu hụt phosphofructokinase (xem bệnh tích glycogen).
