Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sac the X (Xq21). Gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hoá cơ và teo cơ.
CHẨN ĐOÁN
Dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm:
Triệu chứng lâm sàng của bệnh
Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn:
Giai đoạn 1: Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2 – 3 tuổi, có bệnh nhân từ 4-5 tuổi vối các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi… chưa có teo cơ. Giai đoạn này khó chẩn đoán trừ khi có tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai bị bệnh. Thường bị chẩn đoán nhầm với nhược cơ.
Giai đoạn 2: Bệnh biểu hiện với đầy đủ các triệu chứng sau:
- Triệu chứng giảm vận động rõ: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn (dấu hiệu Gower +).
- Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi…
- Giả phì đại cơ ở bắp chân gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn.
- Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng đứng dáng đi, ngực ưỡn ra trước, cong mông ra sau, khi đứng chân thường phải nhón gót chân.
Giai đoạn 3: Đây là giai đoạn cuối của bệnh
- Mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ.
- Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chân cũng teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn da bọc xương.
- Tổn thương chức năng hô hấp, tổn thương cơ tim.
Bị các bệnh nhiễm trùng. Bệnh nhân tử vong do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng.
Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tuỳ từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Giai đoạn 2 của bệnh chẩn đoán bằng các dấu hiệu lâm sàng.
Xét nghiệm
- Creatin kinase (CK) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 đến hàng 100 lần (CK bình thường của trẻ em theo Hoàng Văn Sơn = 18+16 IU/1 CK của phụ nữ: 26,9 + 9,8 UI/1 theo Nguyễn Thị Trang 2001).
- Điện cơ đồ: có tổn thương nguồn gốc sợi cơ.
- Sinh thiết cơ: tế bào cơ thoái hoá, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh.
- Miễn dịch huỳnh quang: không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mặt màng tế bào cơ.
- Di truyền phân tử: sử dụng phương pháp PCR Multiplex, phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 exon.
Chẩn đoán phân biệt
Với các bệnh cơ do các nguyên nhân khác: thoái hoá cơ tuỷ, nhược cơ, bệnh cơ do các nguyên nhân thần kinh…
ĐIỀU TRỊ
Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh.
Nội khoa
- Prednisolon liều thấp kéo dài. Có hai cách cho:
+ 5mg 1-2 viên /ngày liên tục 2 đến 3 tháng.
+ 5mg/kg/tuần. Chia uống trong 2 ngày, nghỉ 5 ngày, trong 2-3 tháng.
- ATP 25 – 30mg, 1-2 viên/1 ngày.
- Các acid amin cần thiết: moriamin, viên đạm…
- Vitamin E 400 1 viên /ngày 10 trong 1 tháng.
- Các vitamin A, c, B khi cần thiết.
Phục hồi chức năng
- Tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hoá, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà.
- Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút.
- Chạy điện.
Chú ý đối với bệnh này phải điều trị kiên trì, liên tục trong nhiều năm mới thấy hiệu quả.
PHÒNG BỆNH
Đối với bệnh này phòng bệnh là rất quan trọng. Làm thế nào hạn chế sinh ra những đứa con bị bệnh Duchenne.
- Tiến hành xét nghiệm CK cho tất cả các thành viên trong gia đình:
+ Cho em trai đến để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.
+ Cho mẹ, chị em gái của bệnh nhân, của mẹ bệnh nhân đến để xem ai là người lành mang gen bệnh.
- Tư vấn di truyền.
- Chẩn đoán trước sinh. Nếu thai là con trai mang gen bệnh thì thông báo cho gia đình biết để họ lựa chọn phương pháp phá thai.