Các Bệnh Loạn dưỡng cơ – Chẩn đoán và thuốc điều trị

Sổ tay nội khoa

Nhóm di truyền đa dạng, thoái hoá cơ tiến triển, mỗi nhóm với từng đặc  trưng độc đáo.

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Đột biến lặn liên kết với NST X của gene dystrophin mà ảnh hưởng hầu như chỉ ở nam giơi. Yếu tiến triển ở hông và cơ vùng vai bắt đầu lúc 5 tuổi, 12 tuổi, phần lớn là không đi lại được. Sống sốt dưới 25 tuổi hiếm khi. Vấn đề liên quan bao gồm co cứng cơ và gân, gù vẹo cốt sống tiến triển, suy chức năng phổi, bệnh cơ tim, và suy giảm trí tuệ. Sờ thấy phì đại và cứng chắc của một số cơ. Loạn dương Becker là một thể ít nghiêm trọng, với quá trình chậm hơn và tuổi khởi phát muộn (5-15 năm) nhưng lâm sàng, xét nghiệm, và đặc tính gene tương tự.
Cận lâm sàng bao gồm đánh giá toàn bộ (20–100 × normal) CK huyết thanh, kiểu bệnh cơ trên test EMG, và bằng chứng của nhóm hoại tử sợi cơ tái tạo, thực bào, và thay thế chất béo trên cơ qua sinh thiết. Chẩn đoán được thành lập bằng việc xác định thiếu hụt dystropin ở mô cơ hay phân tích đột biến trên tế bào bạch cầu ngoại biên. Test thì có sẵn để phát hiện
người mang gen và chẩn đoán trước sinh.

ĐIỀU TRỊ Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Điều trị với glucocorticoids [prednisone (0.75 mg/kg)/ngày]. Bệnh tiến triển chậm trong hơn 3 năm; một vài bệnh nhân không thể dung nạp với liệu pháp này vì tăng cân và tăng nguy cơ gãy xương.

LOẠN DƯỠNG CƠ GỐC CHI

Những bệnh nổi bật với yếu cơ gốc chi gồm các cơ vùng chậu và vai. Tuổi khới phát, tỷ lệ tiến triển, biểu hiện trầm trọng, kiểu di truyền (trội/lặn trên NST thường), và các biến chứng có liên quan (vd tim, phổi) thay đổi theo từng thể thể đặc trưng.

LOẠN DƯỠNG CƠ BẮP THỊT

Loại 1 là đột biến trội trên NST thường với dự đoán di truyền. Yếu điển hình trở nên rõ ràng ở thập niên hai tới ba mươi và ban đầu gồm cơ mặt, cổ, và ngọn chi. Điều này dẫn đến sự xuất hiện đặc biệt trên gương mặt (”mặt rìu”) đặc trưng bởi sụp mi, hạ môi dưới và chảy xệ hàm. Tăng trương lực cơ biểu hiện như là không có khả năng đặc biệt để thư giãn cơ nhanh
sau khi gắng sức mạnh (vd nắm chặt tay) thường sau 5 tuổi, cũng nhưng duy trì co cơ sau khi gõ (vd mô lưỡi hay mô cái).

Vấn đề có liên quan có thể gồm hói trán, đục thuỷ tinh thể sau bao sau., teo tuyến sinh dục, vấn đề hô hấp và tim mạch, bất thường nội tiết, suy giảm trí tuệ, và ngủ lịm. Rối loạn tim mạch, gồm block tim hoàn toàn, có thể đe doạ tính mạng. Chức năng hô hấp nên được theo dõi kĩ, như là thiếu oxy mô mạn có thể dẫn tới bệnh tâm phế.

Cận lâm sàng cho thấy bình thường hay tăng nhẹ CK, tăng trương lực cơ đặc trưng và đặc tính bệnh cơ trên EMG, và kiểu điển hình của tổn thương sợi cơ trên sinh thiết, bao gồm teo sợi cơ loại I lựa chọn trong 50% trường hợp. Bệnh nhân rối loạn trương lực cơ bắp thịt có vùng DNA không ổn định với tăng số trinucleotide CTG lặp lại trên NST 19q13.3. Kiểm tra di truyền để phát hiện sớm và có khả năng chẩn đoán trước sinh.

ĐIỀU TRỊ Loạn Dưỡng Cơ Bắp Thịt

Phenytoin hay mexiletine có thể giúp giảm bớt trương lực cơ, mặc dù bệnh nhân hiếm khi làm phiền bởi triệu chứng này.

Đặt máy tạo nhịp cần khi ngất hay block tim.

Dụng cụ có thể hỗ trợ bàn chân, ổn định cổ chân, và giảm té ngã

Ban ngày quá buồn ngủ có hay không ngưng thở khi ngủ thì không phổ biến; nghiên cứu giấc ngủ, hỗ trợ hô hấp không xâm lấn (BiPAP), và điều trị với modafinil có thể có lợi.

LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ MẶT-VAI-CÁNH TAY

Đột biến trội trên NST thường, rối loạn diễn tiến chậm mà khởi phát ở thời thơ ấu hay thanh niên. Yếu mặt (thường biểu hiện đầu tiên), đai vai, và cơ gốc cánh tay và có thể dẫn tới teo cơ nhị đầu, tam đầu và vai nhô. Yếu mặt làm mất khả năng cười, huýt sáo, hay nhắm mắt hoàn toàn với mất biểu cảm gương mặt. Rơi bàn chân và yếu cẳng chân có thể gây ngã và đi lại khó khăn.

Cận lâm sàng cho thấy bình thường hay tăng nhẹ CK và thường có đặc tính bệnh cơ trên EMG và sinh thiết cơ. Bệnh nhân mất đoạn NST 4q35. Kiểm tra di truyền có thể phát hiện được người bệnh mang gen và chẩn đoán trước sinh.

ĐIỀU TRỊ Loạn Dưỡng Cơ Thể Mặt-Vai-Cánh Tay

Dụng cụ hỗ trợ chân giúp ích khi chân yếu.

Thủ thuật ổn định xương vai có thể hỗ trợ vai nhô nhưng không cải thiện chức năng.

LOẠN DƯỠNG CƠ THỂ Ổ MẮT-HẦU

Sụp mi khởi phát từ thập niên bốn mươi tới sáu mươi, giới hạn cử động co hốc mắt, và yếu mặt và nhẫn hầu. Một trong vài rối loạn được đặc trưng bởi liệt cơ mắt ngoài tiến triển. Nuốt khó có thể đe doạ tính mạng.

Hầu hết bệnh nhân là người gốc Pháp-Canada hay Tây Ban Nha-Mỹ.

Đột biến ở protein gắn kết với polyRNA chịu trách nhiệm.

Điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

Hỏi đáp - bình luận