Tên khác: tam nhiễm sắc thể 21, Lang-don Down.
Căn nguyên: bất thường về nhiễm sắc thể (tỷ lệ mắc ước đoán là 1 trường hợp /1000 trường hợp sinh). Trong 95% số trường hợp có 3 nhiễm sắc thể 21: nhiễm sắc thể thừa đi theo cặp 21; trong 5% số trường hợp có sự chuyển vị kiểu 14/21; 21/21 hay 22/21. Đôi khi thấy hiện tượng khảm: có cả dòng tế bào bình thường và dòng tế bào có 47 nhiễm sắc thể.
Nguy cd bị tam nhiễm sắc thể 21 tăng theo tuổi của người mẹ. Tuổi mẹ 30-35 tuổi thì nguy cơ là 1/720; tuổi mẹ là 45 thì nguy cơ là 1/25. Nguy cơ bị lần nữa là 1%.
Những trường hợp có chuyển vị được thấy ở các trẻ có mẹ trẻ và có thể bị nhiều lần.
Triệu chứng: chậm phát triển trí tuệ (chỉ số thông minh trung bình vào khoảng 50), có những nét mặt của người Mông cổ (mắt xếch xuống dưới và vào trong, mũi tẹt và rộng), lưỡi to và có nhiều rãnh nứt, sọ thường nhỏ- Đôi khi có dị tật khác kèm theo ngón ngắn, thiểu năng tuyến sinh dục, thiểu năng tuyến giáp, dị tật tim. Thường bị giảm trương lực cơ và hình thể nhỏ hơn bình thường. Bàn tay ngắn và rộng, chỉ có một đường chỉ tay (giống ở bàn tay khỉ). Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng, phía sau có nếp gấp. Người ta cũng đã mô tả các vết trắng hay xám ở phía ngoài mống mắt, có thể thấy trong năm đầu tiên (vết Brushũelđ). Nếu không bị dị tật tim thì bệnh nhân có thể sống tối hơn 40- 50 tuổi, thường già trước tuổi.
Chẩn doán trước khi sinh: làm xét nghiệm chọc màng ối lấy tế bào để xét nghiệm và chẩn đoán dựa trên kiểu nhân của bào thai. Giảm lượng alpha-foetoprotein (xem từ này) và tăng nồng độ p HCG trong máu mẹ là các chỉ số hoá học giúp cho chẩn đoán nhưng độ nhậy và độ tin cậy còn phụ thuộc vào từng nghiên cứu.
