Tên khác: loạn dưỡng chất trắng của não tiến triển.
Một nhóm các bệnh thoái hoá não có đặc điểm là về mặt mô học, não bị mất myelin lan toả, tiếp sau là phản ứng mô thần kinh đệm. Những bệnh này biểu hiện bởi những hội chứng lâm sàng khác nhau và bởi tăng tế bào và protein trong dịch rìão tuỷ. Hiện nay chưa có biện pháp nào để điều trị những bệnh này.
LOẠN DƯỠNG CHẤT TRANG NÃO- SUỸ THƯỢNG THẬN: mất myelin ở hệ thống thần kinh và suy vỏ tuyến thượng thận, nguồn gốc di truyền. Bệnh biểu hiện ở trẻ em trai (gen bị biến dị nằm trên nhiễm sắc thể X) bởi thiếu hụt enzym lignoceroylCoA ligase, dẫn tới hậu quả tích tụ nhiều acid béo, phân tử có chuỗi rất dài (22C và 26C). Có thể chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật chọc màng ối hoặc sinh thiết lá nuôi. Trong hụyết thanh của những phụ nữ dị hợp tử có chứa hàm lượng cao các acid béo chuỗi dài. Người ta đã thấy trong tế bào gan không có các peroxysom, là phần tử trong tế bào, có chức năng oxy hoá các acid béo chuỗi rất dài.
- Thể bệnh ở trẻ em (xơ hoá não trung tâm thuỳ Schilder hoặc viêm não quanh trục lan toả) có trẻ 3-5 tuổi mối biểu hiện chậm phát triển tâm thần, đôi khi cả sa sút trí tuệ, bệnh nhi bị bán manh cùng bên, có thể dẫn tới mù do vỏ não, mất lời nói (mất ngôn ngữ), liệt nửa người, và những dấu hiệu suy vỏ tuyến thượng thận.
- Ở thể người lớn (bệnh thần kinh tủy sống-suy thượng thận), biểu hiện bằng liệt nhẹ hai chi dưới, liệt cứng tiến triển dần, suy tuyến vỏ thượng thận và đôi khi nhược năng tuyến sinh dục. Nét đặc biệt là trong nước tiểu của bệnh nhân hàm lượng acid béo bão hoà 22C và 26C tăng cao. Soi dưới kính hiển vi điện tử cho thấy mô thần kinh sinh thiết có những thể vùi hình lá nằm trong bào tương của các tế bào Schwann.
XƠ CỨNG VỎ NÃO LAN TỎA (hội chứng Alpers): khỏi phát từ tuổi còn nhỏ, và tiến triển nhanh.
BỆNH PELIZAEUS-MERZBACHER (xơ cứng trung tâm thuỳ có tính gia đình): là thể trẻ em xuất hiện sớm của bệnh loạn dưỡng chất trắng của não có tính gia đình tiến triển, với tổn thương mất myelin tiến triển ở chất trắng của não. Bệnh khởi phát chỉ một vài tháng sau khi sinh, bởi run đầu, rung giật nhãn cầu, những động tác múa vờn và liệt cứng các cơ của chi và thân người.
BỆNH KRABBE (loạn dưỡng chất trắng tế bào dạng cầu) khởi phát ở trẻ em khoảng 6 tháng tuổi, bỏi hai chi dưới bị cứng tăng dần, tăng vận động, có những cơn co giật tăng trương lực cơ và rối loạn thị giác (hai đồng tử không đều nhau, lác, teo dây thần kinh thị giác). Đôi khi có hội chứng tiểu não kết hợp. Chất trắng của não bị phá huỷ, xuất hiện đồng thời các tế bào hình cầu kích thước lớn nhiều nhân.
BỆNH LEIGH (bệnh não chất trắng hoại tử bán cấp tính): bệnh di truyền, khỏi phát ở trẻ em hoặc vị thành niên bồi hội chứng thất điều, co giật cơ, suy giảm trí tuệ vừa phải, và diễn biến tới nguy kịch.
LOẠN DƯỠNG CHẤT TRANG DỊ SẮC; (Về chi tiết, xem từ này).
