Bệnh Von Willebrand (bệnh giả ưa chảy máu, bệnh mạch máu ưa chảy máu)

Tên khác: bệnh Willebrand-Jurgens, bệnh ưa chảy máu do mạch máu, bệnh giả ưa chảy máu, bệnh mạch máu ưa chảy máu.

Định nghĩa

Hội chứng chảy máu di truyền do yếu tố Willebrand không bất thường về chất lượng và/hoặc số lượng.

Căn nguyên: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội trong đa số trường hợp. Yếu tố VIII của Willebrand (v\VF) là một protein có trọng lượng phân tử cao, và có cấu trúc phức tạp. Ngoài hoạt tính đông máu (vWFRCo), yếu tố này còn có hiệu lực kháng nguyên (vWFAg).

Người ta phân biệt ba typ bệnh von Willebrand:

• Typ I: thiếu hụt yếu tố Willebrand về số lượng.

• Typ II: thiếu hụt yếu tố Willebrand về chất lượng.

Nghiên cứu sự phân bố những kích thước của các chất đa trùng phân (polyme) cho thấy thiếu những chất đa trùng phân có phân tử lớn nhất.

• Typ III: thể di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, trong thể này những đối tượng dị hợp tử mắc hội chứng chảy máu nặng.

Triệu chứng: bất thường di truyền về cầm máu hay gặp nhất, biểu hiện từ lúc còn nhỏ và thuyên giảm dần theo tuổi. Bệnh nhân có xu hướng chảy máu dưới da (vết bầm tím) và nhất là chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu nhân lúc bị thương, can thiệp phẫu thuật ở vùng miệng-họng). Chảy máu tạng hoặc chảy máu trong khớp hiếm gặp hơn. Bệnh nhân nữ hay bị rong huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Chẩn đoán khó vì hàm lượng yếu tố Willebrand hay dao động.

• Thời gian máu chảy: kéo dài ít nhiều.
• Thời gian cephalin hoạt hoá: kéo dài ít nhiều.
• Định lượng yếu tố Willebrand (vWF):
• Giảm hoạt tính gây đông máu của yếu tố Willebrand (vWFRCo) được xác định bằng đo khả năng cảm ứng ngưng tụ tiểu cầu của yếu tố khi có sự hiện diện của
• Giảm hiệu lực kháng nguyên của yếu tố Willebrand (vWFAg) được định lượng bằng kỹ thuật miễn dịch khuếch tán.
• Những bất thường nói trên thuyên giảm dần trong quá trình có thai và uống thuốc ngừa thai.

Chẩn đoán trước sinh

Có thể thực hiện được nhờ xét nghiệm các lông màng đệm bắt đầu từ tuần thứ 10 sau khi thụ thai.

Điều trị

Trong trường hợp chảy máu nặng thì cho dung dich yếu tố Willebrand đậm đặc với độ tinh khiết rất cao.

Trong những thể nhẹ hơn, sử dụng một dẫn xuất tổng hợp của hormon chống đái tháo, có tên là desmopressin (xem từ này), hormon này tác động bằng cách động viên yếu tố VIII từ những vị trí dự trữ vào huyết tương.

Những thuốc tránh thai cũng có ích trong trường hợp rong kinh và những thuốc chống tan fibrin (chống tan sợi huyết) (acid aminocaproic, acid tranexamic) cũng được chỉ định trong trường hợp chảy máu bất thường sau khi nhổ răng hoặc cắt amiđan.

GHI CHÚ: người ta cũng đã mô tả những thể thứ phát, đi kèm với những bệnh tự miễn hoặc với hội chứng sinh sản lympho bào. Những thể này là do có sự hình thành những kháng thể kháng yếu tố VIII.

GHI CHÚ VỀ TỶ LỆ MỚI MẮC BỆNH VÀ TỶ LỆ BỊ BỆNH

TỶ LỆ MỚI MẮC BỆNH: là số trường hợp bệnh được xác định là mới xuất hiện trong một thời kỳ nhất định là trong một quần thể nhất định. Tỷ lệ mới mắc bệnh được biểu thị dưới dạng một tỷ số mà mẫu số đại diện cho số lượng trung bình những đối tượng của quần thể được điều tra trong một thời kỳ nhất định, hoặc bởi số ước lượng những đối tượng ả giữa thời kỳ đó.

TỶ LỆ BỆNH: là số lượng những trường hợp bệnh được xác định (hoặc số lượng của bất kỳ sự kiện nào, ví dụ số lượng tal nặn) đang tổn tại hoặc xảy ra trong một quần thể nhất định, không phân biệt những trường hợp mới và cu.

Tỷ lệ bệnh có thể được ghi nhận vào một thời điểm chính xác hoăc trong một thời kỳ nhất định. Tỷ lệ nạy được biểu thị dưới dạng một tỷ số mà mẫu số đại diện hoặc cho số lượng các cá thể của quần thể được điều tra vào thời điểm chính xác nói trên, hoăc la số ước lượng những cá thể ở giữa thời kỳ điều tra.

NHỮNG HỘI CHỨNG DA:

1 .Chứng gai đen ác tính: tăng sắc tố da thể hiện bởi những mảng màu xám, sần sùi, nổi gai, đôi khi có cuống, phân bố đối xứng ở gáy, nách, nếp ben, quầng vú. Tổn thương là do các tế bào sừng của da sinh sản và có thể kết hợp với tăng sừng hoá ở lòng bàn chân bàn tay. Gai đen ác tính xuất hiện trong giai đoạn muộn của carcimom dạ dày, thấy hiếm hơn trong ung thư thực quản, ruột, đường mặt, buồng trứng, và tuyến giáp.

2.  Bệnh vảy cá mắc phải cận u: loạn sừng hoá xuất hiện đột ngột toàn thân cùng với da khô, dễ nứt, có vảy mỏng và dính che phủ.

Vảy cá mắc phải cận u thấy trong bệnh Hodgkin, hiếm thấy hơn trong các u lympho không phải Hodgkin và trong ung thư phế quản hoặc ung thư vú.

3. Chứng dày sừng đầu chi cận u Bazex: ban đỏ có vảy dạng vảy nến với vảy dày và nứt da , có thể đưa tới chứng dày sừng ở bàn tay và bàn chân. Chứng dày sừng đầu chi cận ung thư khu trú ở đầu các chi, sống mũi, quanh vành tai, thường đi kèm ung thư biểu mô malpighi đường hô hấp-tiêu hoá trần, bao giờ cũng có liên quan với di căn hạch bạch huyết.

4.Ban đỏ hình nhẫn ly tâm Gammel: ban đỏ đôi khi có mụn nước, xuất hiện thành giải rộng vài phân, ngứa, hay kèm theo tăng bạch cầu hạt Ưa acid.

Hay thấy trong ung thư dạ dày, đôi khi trong ung thư tử cung, thận.

5.  Ban đỏ hoại tử bong dạ di chuyển: đặc hiệu của u glucagon, tổn thương nằm ở những nếp lôn, đầu các chi, mặt và đáy chậu (tầng sinh môn).

6.  Hội chứng Leser-Trelat: xuất hiện ổ ạt trên toàn cơ thể những mụn cơm tiết bã nhờn, không thấy đăc hiệu cho loại ung thư nào.

HỘI CHỨNG NỘI TIẾT

(về chi tiết, xem: biểu hiện nội tiết cận u)

1 .Hội chứng Schwartz-Bartter. chế tiết không thích đáng hormon chống đái tháo.

2.   ưu năng vỏ thượng thận cận ung thư. biểu hiện bởi hội chứng Cushing với những rối loạn tâm thần và tăng huyết áp động mạch đúng hàng đầu, trong khi những vết rạn ở bụng thường không rõ.

3. Tăng calci huyết: xảy ra mặc dù không có bất kỳ di căn xương nào, tăng calci huyết là do sản xuất lạc chỗ hormon cận giáp trạng lạc chỗ hoặc sản xuất những phân đoạn hoạt động của hormon này.

4. Giảm đường huyết: do tăng Insulin (insulin hoặc những chất có tác dụng tương tự, ví dụ: somatomedin), thường kết hợp với ung thư trung mô, trong phúc mạc.

5. Tăng huyết áp động mạch: do u tế bào ưa crôm ỉạc chỗ che tiết rã nhiều adrenalin.

CÁC HỘI CHỨNG BỆNH THẤP

1 .Bệnh xương-khớp phì đại do phổi P. Marie: (xem bệnh này).

2. Bệnh gút cận ung thư. gây ra do tăng acid uric huyết thứ phát bởi hiện tượng tan tế bào u tự phát hoặc khi điều trị bằng các thuốc chống ung thư.

3.Bệnh khớp thoái hoá dạng tinh bột: có thể liên kết với đa u tủy xương.

CÁC HỘI CHỨNG THẦN KINH

1 .Thoái hoá tiểu não bán cấp tính: thất điều hai bên tiến triển, khó phát âm, song thị, chóng măt, có thể kết hợp với ung thư vú, buồng trứng, u lympho ác tính.

2.Hội chứng Lambed-Eaton: (xem hội chứng này).

3. Bệnh thần kinh cảm giác Denny-Brown: dị cảm đau ở đầu các chi, cảm giác sâu cũng bị rối loạn, mất phản xạ gân-xương, thất điều khi đi bộ. Có thể kết hợp với ung thư phế quản tế bào nhỏ kém biệt hóa.

4. Bệnh thần kinh vận động bán cấp tính: liệt mềm nhẹ ở những phần ở gần đầu các chi, thấy trong trường hợp U lympho ác tính và hội chứng phát sinh do các tế bào của sừng trước tủy sống bị thoái hoá.

NHỮNG HỘI CHỨNG KHÁC

1 .Hội chứng Weber-Christian: viêm mô mỡ dưới da có sốt, bị đi bị lại, thấy chủ yếu trong ung thư tuy.

2.Hội chứng Sweet: sốt và nổi đau ở các chi, ở mặt, ở cổ. Thấy ở những bệnh máu dạng tủy và loạn globulin-huyết.

4.Hội chứng Torre: xuất hiện nhiều khối u tiết bã nhờn, lành tính và ác tính, thường hay kết hợp với những ung thư tạng.

5.Viêm da-cơ: có nguồn gốc cận u trong 20% số trường hợp. Nổi ban đỏ màu hơi tìm kết hợp với phù, các cơ ở các đai chi (vai và hông) bị viêm đối xứng. Mí mắt có màu hồng, phù nề, giãn mao mạch.

6. Viêm tĩnh mạch huyết khối bị đi bị lại: nên nghĩ tới nhất là ung thư tụy tạng và ung thư phế quản