1. BẤT THƯỜNG FIBRINOGEN BẨM SINH
Fibrinogen có chức năng: Tạo cục máu đông, ngưng tập tiểu cầu, gắn thrombin….
Bệnh có thể là:
- Không có fibrinogen trong máu (afibrinogenemia);
- Giảm nồng độ fibrinogen với cấu trúc bình thường (hypofibrinogenemia);
- Bất thường cấu trúc fibrinogen (dysfibrinogemia).
1.1. Chẩn đoán
a. Biểu hiện lâm sàng
Chảy máu: xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương.
Ở người bệnh có bất thường fibrinogen có thể gặp tắc động mạch và tĩnh mạch.
b. Xét nghiệm
Định lượng fibrinogen: fibrinogen <1,5 G/L hoặc không có fibrinogen;
PT, APTT, đặc biệt là TT, thời gian máu chảy, thời gian reptilase: kéo dài;
Thời gian máu chảy: kéo dài;
Co cục máu đông: không co hoặc co không hoàn toàn;
Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
1.2. Điều trị
- Đối với người bệnh cần phẫu thuật thí cần điều trị thay thế fibrinogen bằng các chế phẩm như: tủa lạnh, huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh, fibrinogen cô đặc;
- Có thể sử dụng thuốc ức chế tiêu fibrin (Tranexamic acid);
- Đối với phụ nữ có thai cần điều trị dự phòng bằng bổ sung fibrinogen càng sớm càng tốt để tránh sảy thai, nồng độ cần đạt là 1G/L.
2. THIẾU HỤT YẾU TỐ II
Thiếu hụt yếu tố II có thể là giảm prothrombin, hoặc bất thường prothrombin.
2.1. Chẩn đoán
a. Biểu hiện lâm sàng
- Chảy máu khớp và cơ;
- Có thể xuất huyết dưới da và niêm mạc;
- Chảy máu sau phẫu thuật, chấn thương;
- Chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh;
b. Xét nghiệm
- Cả PT và APTT đều kéo dài;
- Yếu tố II giảm;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
2.2. Điều trị
Điều trị chảy máu bằng chế phẩm có chứa yếu tố II:
- Huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh liều 15-20ml/kg cân nặng;
- Phức hợp prothrombin cô đặc (Prothombin Complex Concentrate – PCC), liều 20 -30 ui/kg cân nặng;
- Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.
3. THIẾU HỤT YẾU TỐ V
Chẩn đoán
a. Lâm sàng
- Xuất huyết dưới da;
- Chảy máu niêm mạc, đặc biệt là chảy máu mũi;
- Chảy máu khớp và cơ (ìt gặp hơn hemophilia);
- Có thể có xuất huyết não.
b. Xét nghiệm
- Cả PT và APTT đều kéo dài;
- Kháng đông nội sinh: Âm tình;
- Định lượng yếu tố V giảm: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Huyết tương tươi đông lạnh: Liều 15-20 ml/kg cân nặng;
- Phối hợp với tranexamic acid, liều 15-25 mg/kg cân nặng.
4. THIẾU HỤT YẾU TỐ V VÀ VIII PHỐI HỢP
Chẩn đoán
a. Lâm sàng
- Thường chảy máu sau phẫu thuật hoặc sau can thiệp như nhổ răng;
- Ở phụ nữ có thể có rong kinh và chảy máu sau đẻ.
b. Xét nghiệm
- Cả PT và APTT đều kéo dài;
- Nồng độ yếu tố V và VIII thường từ 5- 20%;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Huyết tương tươi đông lạnh.
- Yếu tố VIII cô đặc.
5. THIẾU HỤT YẾU TỐ VII
Chẩn đoán
a. Biểu hiện lâm sàng
Thường chảy máu ở não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim.
- Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
- Xuất huyết nội tạng;
- Chảy máu khớp;
- Một số người bệnh có thể tắc mạch, cơ chế chưa rõ.
b. Xét nghiệm
- PT kéo dài trong khi APTT, TT, fibrinogen, số lượng tiểu cầu bình thường;
- Định lượng yếu tố VII giảm;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ.
- Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại mỗi 2-4 giờ.
- Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến khi ngừng chảy máu;
- Huyết tương, liều 15ml/kg cân nặng;
6. THIẾU HỤT YẾU TỐ XI
Chẩn đoán
a. Lâm sàng
- Thường gặp chảy máu kéo dài sau phẫu thuật;
- Ở phụ nữ: rong kinh, chảy máu sau đẻ.
b. Xét nghiệm
- APTT kéo dài;
- Yếu tố XI giảm;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Với một số tiểu phẫu như nhổ răng, sinh thiết da: Thường không cần điều trị thay thế.
- Với các phẫu thuật khác: Nồng độ yếu tố XI cần đạt là 30% trong 5 ngày cho tiểu phẫu và 45% trong ìt nhất 10 ngày với đại phẫu.
- Nguồn yếu tố XI: Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh (15-20ml/kg cân nặng/ngày), yếu tố XI cô đặc.
7. THIẾU HỤT YẾU TỐ X
Chẩn đoán
a. Lâm sàng
Giảm nặng yếu tố X có biểu hiện chảy máu nặng giống bệnh hemophilia:
- Xuất huyết dưới da và niêm mạc;
- Chảy máu khớp, cơ;
- Xuất huyết não…
b. Xét nghiệm
- Cả PT và APTT kéo dài;
- Yếu tố X giảm;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Mục tiêu: Nâng nồng độ yếu tố X lên trên 20%;
- Huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh: 15-20ml/kg cân nặng;
- Phức hợp prothrombin cô đặc (PCC);
- Người bệnh có chảy máu tái phát khớp có chỉ định điều trị dự phòng 1-2 lần/tuần.
8. THIẾU HỤT YẾU TỐ XIII
Chẩn đoán
Lâm sàng: Rất đa dạng tùy thuộc vào tổn thương phân tử.
- Người bệnh có thể có biểu hiện chảy máu rốn kéo dài và có nguy cơ xuất huyết não ngay trong thời kí sơ sinh;
- Xuất huyết dưới da, chảy máu cơ, chảy máu khớp;
- Phụ nữ có thai có thể bị sảy
Xét nghiệm
- Định lượng thấy yếu tố XIII giảm;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
Điều trị
- Nguồn yếu tố XIII: Yếu tố XIII cô đặc, tủa lạnh, huyết tương tươi đông lạnh.
- Bổ sung yếu tố XIII khi có chảy máu.
9. THIẾU HỤT CÁC YẾU TỐ ĐÔNG MÁU PHỤ THUỘC VITAMIN K (Các yếu tố II, VII, IX và X)
9.1. Chẩn đoán
a. Lâm sàng
- Nặng: Thường biểu hiện ngay trong thời kí sơ sinh như chảy máu rốn, xuất huyết não;
- Nhẹ hơn: Chảy máu niêm mạc, chảy máu sau mổ…;
b. Xét nghiệm
- Cả PT và APTT đều kéo dài;
- Giảm nồng độ II, VII, IX, X, PC, PS; mức độ nặng: < 5%;
- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST,
9.2. Điều trị
- Bổ sung vitamin K đường uống hoặc đường tiêm, liều 5- 15mg/ngày;
- Trường hợp nặng: Truyền huyết tương, huyết tương tươi đông lạnh, phức hợp prothrombin cô đặc.
