Đại cương:
+ Thuật ngữ tương đương:
Hạ liệt cứng di truyền (hereditary paraplegia). Hạ liệt cứng gia đình Struempel.
Bệnh Struempel – Lorain.
+ Lịch sử:
Hạ liệt cứng gia đình được Seelingmueller mô tả lần đầu năm 1874. Bốn năm sau đó Struempel (người Đức) và Lorrian (người Pháp) đã mô tả chi tiết kỹ càng hơn.
Ngày nay bệnh được phát hiện thấy ở mọi châu lục.
Bệnh được di truyền cơ bản theo kiểu nhiễm sắc thể thường trội, hiếm khi theo kiểu nhiễm sắc thể thường lặn.
+ Phân loại:
Hạ liệt cứng gia đình có các phân nhóm sau:
- Hạ liệt cứng di truyền đơn thuần thể autosomal
- Hạ liệt cứng di truyền đơn thuần thể autosomal rezessive.
- Hạ liệt cứng đơn thuần lặn theo nhiễm sắc thể X.
- Hạ liệt cứng di truyền phức tạp.
+ Dịch tễ:
Tỷ lệ mắc bệnh đơn phát hiếm gặp. Hội chứng xuất hiện đơn độc cũng như trên cơ sở di truyền hay gia đình. Nam thường mắc bệnh nhiều hơn nữ. Các triệu chứng xuất hiện trong những năm đầu của đời sống, nhưng có thể ở tuổi dậy thì, có những trường hợp bắt đầu ở tuổi trưởng thành muộn.
Thể di truyền autosomal dominant gặp nhiều gấp đôi thể autosomal rezessive. ở các nước phương Tây thể di truyền phức tạp trội có tỷ lệ mắc bệnh là 12,1/100.000 dân và thể lặn 1,9/100.000 dân.
Bệnh căn, bệnh sinh:
Cơ sở gen của hạ liệt cứng di truyền gia đình trên thực tế đã được xác định. Tuy nhiên vị trí của gen cũng như bản chất của thay đổi gen vẫn chưa được xác
định rõ ràng. Nguyên nhân của thoái hoá gen vẫn còn chưa được sáng tỏ. Liệu có phải là sự khô héo ngược (dying back) của các sợi trục hay những khiếm khuyết của các neuron, thiếu hụt các men sinh hoá hay các thiếu hụt cấu trúc protein có vai trò trong cơ chế bệnh sinh. Đây là câu hỏi vẫn chưa được trả lời.
Lâm sàng:
Trước tiên bệnh nhân than phiền hai bàn chân bị cứng đờ, khó vận động, dáng đi co cứng, cắt khúc. Bệnh nhân đi trên ngón chân, dáng đi chậm chạp, do dự, như là kết quả của co cứng cơ khép.
Về sau cơ chi dưới suy yếu kết hợp với tăng trương lực cơ, khi đi chân mệt mỏi nhanh, run.
Phản xạ gân gối, gót tăng mạnh, có phản xạ bệnh lý bó tháp.
Bệnh tiến triển tuần tiến rất chậm. Dần dần bại chi ngày càng tăng, co cứng và biến dạng nặng. Khả năng đi lại của bệnh nhân ngày càng kém, chủ yếu do trương lực cơ, hai chân ưỡn thẳng ở khớp chậu – đùi, khớp gối hai đùi khép chặt (các cơ khép cơ cứng), bàn chân ở tư thế duỗi và vẹo vào trong.
Thường không gặp liệt sâu sắc, phần đông tay không bị tổn thương. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bại, co cứng ngày càng lan ra cơ thân và hai chi trên. Tiến triển rất dao động, trong một số ca sự co cứng và yếu chi chậm đến mức bệnh nhân đến tuổi trưởng thành hay trung niên mà không mất khả năng đi. Trong những ca khác bệnh nhân bị liệt hai chi dưới hoàn toàn và đi lại phải dùng xe đẩy trước tuổi 15 – 30.
Cảm giác: không bị rối loạn cảm giác. Không mất phối.
Không có rối loạn chức năng chậu, kiểm soát cơ thắt bình thường. Tâm thần trí tuệ không biến đổi.
Không đau, không dị cảm.
Giai đoạn muộn của bệnh: có thể có rối loạn nhẹ cảm giác và cơ thắt, yếu thân và hai chi trên (cứng đờ và vụng về).
Một vài ca có biến chứng bất thường, teo cơ đầu và bàn chân Friedriech, liệt vận nhãn, rối loạn giả hành não, nystagmus, run đầu, run tay, teo dây thần kinh thị, gù vẹo cột sống. Trường hợp “quá độ” chuyển từ liệt co cứng hai chi dưới sang mất phối hợp gia đình Friedriech và Pierre Marie.
Một vài gia đình có những đặc điểm kèm thêm: mất trí, teo dây thần kinh thị, teo cơ ngoại vi và mất thụ cảm thể gây mất điều hoà do cảm giác.
Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em cuối năm 10 tuổi nhưng cũng có thể phát sinh ở tuổi trưởng thành và thời kỳ cao tuổi.
Bệnh tiến triển tuần tiến, không có thoái lui. Nhiễm khuẩn và chấn thương sẽ làm bệnh cảnh lâm sàng xấu đi.
Một vài trường hợp bệnh hầu như dừng lại ở một giai đoạn nhất định, nhưng
điều đó hiếm. ở đa số bệnh nhân, các triệu chứng nặng dần lên.
Cận lâm sàng:
Thoái hoá mạnh các bó tháp ở cột bên của tủy sống. Có phản ứng tăng sinh tế bào liên kết đặc biệt ở đoạn lưng và đoạn ngực trên, ít xảy ra thoái hoá tế bào cột Clarke và những biến đổi bó Goll.
Trong vài ca có biến đổi bó tiểu não và hồi trước trung tâm của đại não. Các biến đỏi này chứng tỏ liệt cứng gia đình đồng chủng với mất điều hoà Friedriech.
Dù sao, các biến đổi tổ chức học thường phổ biến tản rộng hơn là thấy trong bệnh cảnh lâm sàng.
Chẩn đoán:
Dựa trên quá trình bại hai chi dưới tiến triển ở bệnh nhân tăng trương lực cơ, không có rối loạn cảm giác và cơ thắt, không đau, không dị cảm.
Có bệnh tương tự ở các anh, chị, em của bệnh nhân và ở một vài thế hệ trong gia đình bệnh nhân.
Tính chất di truyền hay gia đình của bệnh nhân là căn cứ quan trọng nhất để chẩn đoán phân biệt bệnh di truyền kiểu trội, cũng như kiểu lặn. Trường hợp đơn phát: chẩn đoán rất khó, nhiều khi không giải quyết nổi. Chẩn đoán phân biệt: tiến triển tuần tiến chậm loại trừ xơ não-tủy rải rác; cảm giác bình thường, không có tắc đường dịch não tủy loại trừ u tủy.
Xoa bóp, thể dục điều trị, liệu pháp nước.
Điều trị:
Vì khó đi lại, chủ yếu do cứng cơ, tăng trương lực hơn là do yếu cơ, nên chỉ định những liều thuốc giãn cơ tối đa có thể chịu được (seduxen, myonal…).
