Thuật ngữ “chondrodysplasia” bao gồm một số tình trạng do sự thay đổi trong gen gây ra. Chúng thường liên quan đến chứng lùn, làm chậm sự phát triển của nhiều phần của cơ thể, đặc biệt là xương. Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh này ở trẻ sơ sinh.
Người mắc một số loại chondrodysplasia có thể sống cuộc sống bình thường với ít giới hạn, nếu có. Một số loại khác có thể gây ra cả khuyết tật thể chất và tinh thần.
Một trong những loại phổ biến nhất — achondroplasia — thường có rất ít giới hạn, ngoại trừ có thể là một số vấn đề thể chất. Hầu hết mọi người có thể sống một cuộc đời đầy đủ với tình trạng này.
Ở đầu kia của phổ là các hình thức chondrodysplasia nghiêm trọng và đau đớn, chẳng hạn như chondrodysplasia rhizomelic punctata (RCDP1). Tình trạng này làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh, gây ra các vấn đề về xương, khuyết tật tinh thần và đục thủy tinh thể. Hầu hết người mắc bệnh này không sống qua thời thơ ấu. Tuy nhiên, vẫn có hy vọng. Các nhà nghiên cứu đang làm việc trên các phương pháp điều trị tiềm năng cho RCDP1, mặc dù chúng vẫn còn ở giai đoạn đầu.
Nguyên Nhân
Chondrodysplasia có tính di truyền, nghĩa là chúng xảy ra do các vấn đề trong gen. Một đứa trẻ có thể thừa hưởng những khiếm khuyết gen này từ cha mẹ. Đó là trường hợp với RCDP1.
Achondroplasia thường xảy ra do một đột biến trong một gen nhất định, mà đứa trẻ có thể thừa hưởng. Nhưng thường thì, nó xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Triệu Chứng
Ngoài ngoại hình thể chất — chẳng hạn như chiều cao khiêm tốn và đầu lớn — triệu chứng phụ thuộc vào loại chondrodysplasia mà một người mắc phải. Một số người có thể bị khuyết tật trí tuệ do các vấn đề với sự phát triển của não. Nhưng những người khác thì không.
Với các dạng chondrodysplasia khác, triệu chứng có thể bao gồm da thô và có vảy, hở hàm ếch, và dị tật của tủy sống. Một số trẻ em phát triển đục thủy tinh thể, gây ra thị lực kém.
Chẩn Đoán
Thường thì, bác sĩ sẽ nhận ra chondrodysplasia khi một đứa trẻ được sinh ra. Các dấu hiệu đặc trưng của tình trạng này, như tay chân ngắn và đầu lớn, rất dễ nhận diện. X-quang có thể cho thấy xương ở cánh tay và chân của trẻ ngắn một cách bất thường và rộng hơn bình thường. Nhiều phép đo xương trong hình ảnh X-quang sẽ cho thấy chúng có kích thước bất thường.
Bác sĩ cũng thường có thể chẩn đoán achondroplasia bằng siêu âm khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Còn có một xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán này.
Điều Trị
Điều trị cho trẻ của bạn sẽ phụ thuộc vào loại chondrodysplasia mà họ mắc phải. Hầu hết các phương pháp điều trị không làm tăng chiều cao của trẻ, nhưng có thể giúp giảm bớt các vấn đề khác.
Nếu trẻ của bạn mắc achondroplasia và khỏe mạnh, bạn chỉ cần giữ liên lạc với bác sĩ nhi khoa để đảm bảo con bạn phát triển tốt và giải quyết bất kỳ biến chứng nào trong quá trình phát triển.
Nếu trẻ mắc một hình thức nghiêm trọng hơn, bạn sẽ phải làm việc với nhiều chuyên gia, từ nhà vật lý trị liệu đến chuyên gia dinh dưỡng, và nhiều phần trong đó có thể diễn ra tại bệnh viện.
Trong một số trường hợp hiếm, hormone tăng trưởng đã giúp phát triển xương ở những người mắc chondrodysplasia, nhưng điều này không phải là một phương pháp điều trị đảm bảo. Hormone tăng trưởng không chữa khỏi achondroplasia, và trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ loại thuốc nào.
Một số người mắc chứng lùn có thể chọn thực hiện phẫu thuật kéo dài chi. Cuộc phẫu thuật này gây tranh cãi vì có rủi ro và có thể gây đau đớn. Nhiều khi, trẻ chỉ tăng thêm vài inch chiều cao. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt lại các chi để “kéo dài” xương, và các khung giữ xương sẽ giữ xương ở đúng vị trí. Một phương pháp điều trị thành công có thể cần vài cuộc phẫu thuật. Bởi vì các thủ tục này có thể gây căng thẳng về thể chất và tinh thần, bác sĩ khuyên bạn nên hoãn phẫu thuật cho đến khi người đó đủ tuổi để tự quyết định.
Biến Chứng
Hầu hết các hình thức chondrodysplasia không đe dọa đến tính mạng. Nhưng có thể có những vấn đề đau đớn và lâu dài với việc thở, cũng như:
- Đau lưng
- Cong vẹo cột sống
- Hẹp tủy sống
- Vấn đề với khớp
- Nhiễm trùng phổi
- Co giật
- Ngưng thở khi ngủ
Bác sĩ sẽ làm việc với bạn để điều trị và quản lý các vấn đề này.
Hỗ Trợ
Bạn có thể muốn liên hệ với một nhóm hỗ trợ cho các gia đình có người mắc chondrodysplasia. Những nhóm này được thiết kế để chia sẻ thông tin, tổ chức các cuộc họp và gây quỹ cho việc tìm kiếm một phương pháp chữa trị.
Hầu hết mọi người mắc chondrodysplasia không muốn bị phân biệt, nhưng mọi người thường có khuynh hướng định kiến họ. Trẻ em mắc các tình trạng này thường bị bắt nạt. Tốt nhất bạn nên tìm kiếm sự tư vấn giúp con bạn đối phó với tình trạng này — và giúp người khác hiểu về nó.
