Hội Chứng Klinefelter Là Gì?
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền trong đó một bé trai được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa. Thay vì có bộ nhiễm sắc thể XY điển hình ở nam giới, họ có bộ nhiễm sắc thể XXY, do đó, tình trạng này đôi khi được gọi là hội chứng XXY.
Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường không biết mình mắc bệnh cho đến khi gặp vấn đề trong việc sinh con. Hiện chưa có phương pháp chữa trị, nhưng hội chứng này có thể được điều trị.
Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Klinefelter?
Bạn có thêm một nhiễm sắc thể X do ngẫu nhiên. Hoặc trứng hoặc tinh trùng đã mang thêm nhiễm sắc thể X khi kết hợp tạo ra bạn. Phụ nữ lớn tuổi có khả năng cao hơn một chút sinh ra bé trai mắc hội chứng XXY, nhưng khả năng này rất nhỏ.
Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể có:
- Một nhiễm sắc thể X thừa trong tất cả các tế bào, đây là dạng phổ biến nhất.
- Một nhiễm sắc thể X thừa chỉ trong một số tế bào, gọi là Klinefelter thể khảm, trong đó bạn không có nhiều triệu chứng.
- Nhiều hơn một nhiễm sắc thể X thừa, tình trạng rất hiếm và nghiêm trọng hơn.
Triệu Chứng Của Hội Chứng Klinefelter
Một số người đàn ông biểu hiện triệu chứng của hội chứng Klinefelter khi còn là trẻ em, nhưng người khác không biết mình mắc bệnh cho đến tuổi dậy thì hoặc khi trưởng thành. Nhiều người không nhận ra rằng mình mắc bệnh vì triệu chứng không phải lúc nào cũng xuất hiện.
Triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi và có thể bao gồm:
Trẻ sơ sinh:
- Thoát vị
- Yên lặng hơn bình thường
- Chậm học ngồi, bò, và nói
- Tinh hoàn không hạ xuống bìu
- Cơ bắp yếu hơn
Trẻ em:
- Khó khăn trong việc kết bạn và nói về cảm xúc
- Mức năng lượng thấp
- Vấn đề trong học đọc, viết và làm toán
- Nhút nhát và thiếu tự tin
Thanh thiếu niên:
- Ngực phát triển lớn hơn bình thường
- Ít lông mặt và cơ thể, và xuất hiện muộn
- Cơ bắp yếu và phát triển chậm
- Tay và chân dài hơn, hông rộng hơn, và thân ngắn hơn so với các bạn cùng tuổi
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì hoàn toàn
- Dương vật nhỏ và tinh hoàn nhỏ, cứng
- Cao hơn mức bình thường so với gia đình
Người lớn:
- Vô sinh (không thể có con do không sản xuất đủ tinh trùng)
- Giảm ham muốn tình dục
- Mức testosterone thấp
- Vấn đề cương dương
- Khó khăn trong việc duy trì sự cương cứng
Chẩn Đoán Hội Chứng Klinefelter
Để chẩn đoán hội chứng Klinefelter, bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng việc kiểm tra thể chất và hỏi về triệu chứng và tình trạng sức khỏe tổng quát của bạn. Họ có thể kiểm tra ngực, dương vật và tinh hoàn của bạn, cũng như thực hiện một số xét nghiệm đơn giản như kiểm tra phản xạ.
Sau đó, bác sĩ có thể tiến hành hai xét nghiệm chính:
- Phân tích nhiễm sắc thể: Còn gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm máu này kiểm tra các nhiễm sắc thể của bạn.
- Xét nghiệm hormone: Xét nghiệm này kiểm tra mức hormone trong máu hoặc nước tiểu của bạn.
Điều Trị Hội Chứng Klinefelter
Không bao giờ là quá muộn để điều trị hội chứng Klinefelter, nhưng càng sớm càng tốt.
Một trong những phương pháp điều trị phổ biến là liệu pháp thay thế testosterone. Liệu pháp này có thể bắt đầu vào thời kỳ dậy thì và có thể thúc đẩy các thay đổi cơ thể điển hình như lông mặt và giọng nói trầm hơn. Nó cũng có thể giúp kích thước dương vật và tăng cường cơ bắp và xương, nhưng không ảnh hưởng đến kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản.
Liệu pháp thay thế testosterone suốt đời có thể giúp ngăn ngừa một số vấn đề lâu dài liên quan đến hội chứng Klinefelter.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Tư vấn và hỗ trợ về các vấn đề sức khỏe tâm thần
- Điều trị vô sinh (trong một số trường hợp, sử dụng tinh trùng của bạn để sinh con)
- Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp để giúp phối hợp và xây dựng cơ bắp
- Phẫu thuật thẩm mỹ để giảm kích thước ngực
- Trị liệu ngôn ngữ cho trẻ em
- Hỗ trợ học tập ở trường để giúp phát triển kỹ năng xã hội và khắc phục sự chậm trễ trong học tập
Nếu con bạn mắc hội chứng Klinefelter, những hoạt động có thể hữu ích bao gồm:
- Chơi thể thao và tham gia các hoạt động thể chất để xây dựng cơ bắp
- Tham gia các hoạt động nhóm để học kỹ năng xã hội
Biến Chứng Của Hội Chứng Klinefelter
Nhiều vấn đề do hội chứng Klinefelter gây ra liên quan đến mức testosterone thấp. Bạn có thể có nguy cơ cao hơn về:
- Các vấn đề tự miễn dịch, như lupus và viêm khớp dạng thấp, trong đó hệ miễn dịch tấn công các bộ phận khỏe mạnh của cơ thể.
- Ung thư vú và các loại ung thư ảnh hưởng đến máu, tủy xương, và các hạch bạch huyết.
- Các vấn đề về tuyến hormone, chẳng hạn như bệnh tiểu đường.
- Bệnh tim và các vấn đề về mạch máu.
- Bệnh phổi.
- Vấn đề sức khỏe tâm thần, như lo âu và trầm cảm.
- Xương yếu, gọi là loãng xương.
Tiên Lượng Cho Hội Chứng Klinefelter
Điều trị có thể giúp những người mắc hội chứng Klinefelter sống cuộc sống vui vẻ, khỏe mạnh. Tiến bộ trong điều trị sinh sản đã giúp một số người có thể sinh con. Nhìn chung, tuổi thọ vẫn bình thường. Một số nghiên cứu cho thấy tuổi thọ của nam giới mắc hội chứng này có thể ngắn hơn một đến hai năm so với người không mắc bệnh do các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến hội chứng Klinefelter.
