Rối loạn dự trữ lysosome là một nhóm hơn 50 bệnh hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến lysosome — một cấu trúc trong tế bào của bạn có nhiệm vụ phân hủy các chất như protein, carbohydrate và các phần tế bào cũ để cơ thể có thể tái chế chúng.
Những người mắc những rối loạn này thiếu các enzym quan trọng (các protein thúc đẩy các phản ứng trong cơ thể). Nếu không có những enzym đó, lysosome không thể phân hủy các chất này.
Khi điều đó xảy ra, các chất này tích tụ trong tế bào và trở nên độc hại. Chúng có thể gây hại cho tế bào và các cơ quan trong cơ thể.
Bài viết này đề cập đến một số rối loạn dự trữ lysosome phổ biến nhất.
Các Loại Rối Loạn Dự Trữ Lysosome
Mỗi rối loạn ảnh hưởng đến một enzym khác nhau và có bộ triệu chứng riêng. Chúng bao gồm:
- Bệnh Fabry: Ảnh hưởng đến khả năng sản xuất alpha-galactosidase A của bạn. Enzym này phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide. Thiếu enzym này, chất béo tích tụ trong tế bào và gây hại cho chúng.
Triệu chứng có thể bao gồm:
-
- Đau, tê, ngứa hoặc nóng rát ở tay và chân
- Đau cơ thể
- Sốt
- Mệt mỏi
- Vết loét đỏ hoặc tím trên da
- Khó khăn trong việc ra mồ hôi
- Sưng ở chân dưới, mắt cá chân và bàn chân
- Mờ đục giác mạc (màng trong suốt che phía trước mắt)
- Tiêu chảy, táo bón hoặc cả hai
- Khó thở
- Tiếng ù trong tai và mất thính lực
- Chóng mặt
- Rối loạn nhịp tim, đau tim và đột quỵ
- Bệnh Gaucher: Thiếu glucocerebrosidase (GBA) gây ra tình trạng này. Enzym này phân hủy một chất béo gọi là glucocerebroside. Thiếu GBA, chất béo tích tụ trong lách, gan và tủy xương.
Bệnh Gaucher có ba loại, mỗi loại có triệu chứng khác nhau. Nói chung, triệu chứng bao gồm:
- Thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp)
- Lách và gan to
- Chảy máu và bầm tím dễ dàng
- Mệt mỏi
- Đau và gãy xương
- Đau khớp
- Vấn đề về mắt
- Co giật
- Bệnh Krabbe: Ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Thiếu enzym galactosylceramidase gây ra tình trạng này. Enzym này giúp tạo ra và duy trì myelin, lớp bảo vệ xung quanh tế bào thần kinh giúp các dây thần kinh giao tiếp với nhau.
Triệu chứng bắt đầu trong vài tháng đầu đời và bao gồm:
- Yếu cơ
- Chi cứng
- Khó khăn khi đi lại
- Mất thị lực và thính lực
- Co thắt cơ
- Co giật
- Rối loạn leukodystrophy metachromatic (MLD): Bạn có thể bị MLD nếu thiếu enzym arylsulfatase A. Enzym này thường phân hủy một nhóm chất béo gọi là sulfatides. Thiếu enzym, các chất béo này tích tụ trong chất trắng — phần của não chứa sợi thần kinh. Chúng phá hủy lớp myelin bao quanh và bảo vệ tế bào thần kinh.
MLD có nhiều dạng khác nhau. Triệu chứng có thể bao gồm:
- Mất cảm giác ở tay và chân
- Co giật
- Khó khăn khi đi lại và nói
- Mất thị lực và thính lực
- Mucopolysaccharidosis (MPS): Đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các enzym phân hủy một số carbohydrate nhất định. Các carbohydrate không được phân hủy tích tụ trong nhiều cơ quan khác nhau.
Triệu chứng của MPS ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và có thể bao gồm:
- Chiều cao thấp
- Khớp cứng
- Khó khăn khi nói và nghe
- Nghẹt mũi kéo dài
- Vấn đề học tập
- Vấn đề tim mạch
- Vấn đề khớp
- Khó thở
- Trầm cảm
- Bệnh Niemann-Pick: Đây là một nhóm rối loạn. Các dạng phổ biến nhất là loại A, B và C.
Ở loại A và B, người bệnh thiếu enzym acid sphingomyelinase (ASM). Enzym này phân hủy một chất béo gọi là sphingomyelin, có trong mọi tế bào. Ở loại C, cơ thể không thể phân hủy cholesterol và chất béo trong tế bào. Cholesterol tích tụ trong gan và lách. Các chất béo khác tích tụ trong não.
Triệu chứng của Niemann-Pick bao gồm:
- Gan và lách to
- Khó khăn trong việc di chuyển mắt lên và xuống
- Vàng da (da và mắt vàng)
- Phát triển chậm
- Vấn đề hô hấp
- Bệnh tim
- Bệnh Pompe: Ảnh hưởng đến enzym alpha-glucosidase (GAA). Enzym này phân hủy đường glycogen thành glucose. Thiếu GAA, glycogen tích tụ trong tế bào cơ và các tế bào khác.
Triệu chứng bao gồm:
- Yếu cơ nặng
- Tôn cơ kém
- Thiếu sự tăng trưởng và tăng cân ở trẻ sơ sinh
- Tim, gan hoặc lưỡi to
- Bệnh Tay-Sachs: Được gây ra bởi sự thiếu hụt enzym hexosaminidases A (Hex-A). Enzym này phân hủy một chất béo gọi là GM2 ganglioside trong tế bào não. Thiếu nó, chất béo tích tụ trong tế bào thần kinh và gây tổn hại cho chúng.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs phát triển bình thường trong vài tháng đầu đời. Sau đó, sự phát triển của chúng chậm lại. Chúng mất kiểm soát các cơ. Trẻ sẽ khó khăn hơn khi ngồi, bò và đi. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Một đốm đỏ ở phía sau mắt
- Mất thị lực và thính lực
- Co giật
Rối Loạn Dự Trữ Lysosome Làm Thế Nào Xảy Ra?
Hầu hết các rối loạn dự trữ lysosome được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông thường, một đứa trẻ phải thừa hưởng gen bị lỗi từ cả hai cha mẹ. Nếu một đứa trẻ nhận gen từ chỉ một cha hoặc mẹ, chúng sẽ là người mang gen nhưng không biểu hiện triệu chứng.
Các gen bị lỗi ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn sản xuất các enzym phân hủy vật liệu trong tế bào.
Các bệnh lý dự trữ lysosome hiếm gặp, nhưng một số hình thức phổ biến hơn ở một số nhóm người. Ví dụ, bệnh Gaucher và Tay-Sachs xảy ra thường xuyên hơn ở những người có nguồn gốc Do Thái châu Âu.
Triệu Chứng
Các triệu chứng phụ thuộc vào enzym nào bị thiếu.
Mỗi điều kiện này có triệu chứng khác nhau dựa trên các tế bào và cơ quan mà nó ảnh hưởng.
Chẩn Đoán
Bác sĩ của bạn có thể kiểm tra những rối loạn này ở thai nhi trong thời gian mang thai. Nếu bạn có một đứa trẻ có triệu chứng, xét nghiệm máu có thể tìm enzym bị thiếu.
Bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm này:
- MRI sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh của não.
- Sinh thiết lấy một mẫu mô nhỏ, mẫu này sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu của bệnh.
Việc Phát Hiện Những Bệnh Này Sớm Là Chìa Khóa
Việc phát hiện sớm các rối loạn dự trữ lysosome là rất quan trọng. Các phương pháp điều trị có thể làm chậm tiến triển của rối loạn dự trữ lysosome và cải thiện triển vọng cho trẻ.
Các Phương Pháp Điều Trị
Mặc dù chưa có cách chữa trị cho các rối loạn dự trữ lysosome, một số phương pháp điều trị có thể hỗ trợ.
- Liệu pháp thay thế enzym: Cung cấp enzym thiếu hụt thông qua tĩnh mạch (IV).
- Liệu pháp giảm nền tảng: Giảm lượng chất đang tích tụ trong các tế bào. Ví dụ, thuốc miglustat (Zavesca) điều trị một dạng của bệnh Gaucher.
- Cấy ghép tế bào gốc: Sử dụng tế bào được hiến tặng để giúp cơ thể sản xuất enzym bị thiếu.
Các phương pháp điều trị nhằm quản lý triệu chứng của bệnh bao gồm:
- Thuốc
- Phẫu thuật
- Vật lý trị liệu
- Lọc máu (một phương pháp điều trị loại bỏ các chất độc hại khỏi cơ thể)
