Hội chứng Williams là gì?
Hội chứng Williams (WS), còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren (WBS), là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra nhiều triệu chứng khác nhau trong cơ thể. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc phải tình trạng này, chúng có thể gặp phải các vấn đề với mạch máu và các cơ quan như tim và thận. Hội chứng Williams cũng gây ra những đặc điểm ngoại hình độc đáo, cũng như một số rối loạn phát triển và trí tuệ.
Hiện không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Williams. Tuy nhiên, kế hoạch điều trị đúng đắn có thể giúp quản lý các triệu chứng của con bạn và hỗ trợ chúng khi gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.
Hội chứng Down và hội chứng Williams
Cả hai đều là các tình trạng di truyền do những vấn đề ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Chúng có một số triệu chứng tương tự, chẳng hạn như các vấn đề về tim và hệ thần kinh. Tuy nhiên, hội chứng Down (DS) là do một bản sao thừa của nhiễm sắc thể (là “sợi” bên trong mỗi tế bào chứa gen của bạn), trong khi hội chứng Williams do một đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu.
Hội chứng Williams thường được chẩn đoán ở trẻ em dưới 4 tuổi. Những lần khám sức khỏe định kỳ với các bác sĩ khác nhau có thể giúp giữ cho con bạn khỏe mạnh khi chúng lớn lên.
Nguyên nhân của hội chứng Williams
Bạn có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) trong mỗi tế bào của mình. Bạn có thể coi đây là hướng dẫn hoạt động của cơ thể. Một chuỗi cụ thể, nhiễm sắc thể số 7, chứa khoảng 5% toàn bộ DNA của bạn.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams sinh ra mà không có một đoạn của nhiễm sắc thể số 7 chứa từ 25 đến 27 gen. Các triệu chứng của con bạn sẽ phụ thuộc vào các gen nào bị thiếu. Ví dụ, việc sinh ra mà không có gen gọi là ELN có thể dẫn đến các vấn đề về tim và mạch máu.
Vậy thì làm thế nào mà một phần của nhiễm sắc thể này lại bị thiếu? Vấn đề bắt đầu ở tinh trùng hoặc trứng trước khi chúng gặp nhau. Trong một số ít trường hợp, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams có thể thừa hưởng sự thiếu hụt di truyền từ một phụ huynh có tình trạng này. Nhưng hầu hết thời gian, đây thường là một sự cố ngẫu nhiên trong gen.
Tần suất của hội chứng Williams
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 7.500 đến 10.000 người. Các chuyên gia ước tính rằng khoảng 20.000 đến 30.000 người Mỹ mắc hội chứng Williams.
Ai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams?
Hội chứng Williams ảnh hưởng đến cả trẻ em được chỉ định là nữ khi sinh (AFAB) cũng như những trẻ được chỉ định là nam (AMAB). Trẻ em của mọi dân tộc và chủng tộc có thể sinh ra với tình trạng này.
Nguy cơ có một đứa trẻ mắc hội chứng Williams cao hơn nếu bạn hoặc phụ huynh còn lại có sự thay đổi nhiễm sắc thể gọi là đảo ngược quanh nhiễm sắc thể số 7. Nhưng không có cách nào để biết điều này mà không có xét nghiệm di truyền.
Triệu chứng của hội chứng Williams
Nếu bạn mắc hội chứng Williams, bạn có thể có nhiều triệu chứng và đặc điểm ngoại hình khác nhau. Bạn có thể có một vài hoặc nhiều triệu chứng, và chúng có thể nghiêm trọng hoặc nhẹ. Mỗi người là khác nhau.
Một số dấu hiệu phổ biến của hội chứng Williams bao gồm:
- Tính cách độc đáo
- Đặc điểm khuôn mặt độc đáo
- Vấn đề tai mãn tính
- Nhạy cảm với âm thanh
- Các vấn đề về tim
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
- Rối loạn giấc ngủ
- Chậm phát triển
- Khuyết tật trí tuệ
- Răng nhỏ hơn bình thường
- Khớp rất linh hoạt
- Chiều cao thấp hơn trung bình
- Da mềm, lỏng lẻo
Đặc điểm khuôn mặt của hội chứng Williams
Trẻ sơ sinh có tình trạng di truyền này thường có các đặc điểm “giống elf.” Ngoài một cái đầu nhỏ hơn bình thường, bạn có thể nhận thấy một số hoặc tất cả những điều sau đây:
- Trán rộng
- Mũi bẹt, rộng hoặc mũi hếch
- Miệng rộng với môi đầy
- Cằm nhỏ
- Nếp gấp ở các góc mắt
- Mẫu hình bông tuyết trắng quanh mống mắt, hoặc phần có màu của mắt (điều này có thể khó thấy ở mắt có màu tối)
- Mắt có vẻ hơi hướng vào trong
- Da quanh mắt có vẻ sưng
Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể có răng nhỏ, cách xa nhau hoặc răng bị thiếu hoặc cong. Người lớn mắc tình trạng này thường có khuôn mặt và cổ dài.
Tính cách của hội chứng Williams
Mỗi người là khác nhau, nhưng trẻ em mắc hội chứng Williams thường được mô tả là:
- Hòa đồng
- Nói nhiều
- Quá thân thiện (ví dụ, tiếp cận một người lạ có vẻ nguy hiểm)
- Thấu cảm (có khả năng hiểu cảm xúc của người khác)
- Lo âu
- Có nỗi sợ hãi (sợ hãi mãnh liệt về một số thứ cụ thể)
- Khó kiểm soát cảm xúc
ADHD là phổ biến. Một số trẻ cũng có những đặc điểm tính cách chồng lấp với rối loạn phổ tự kỷ, chẳng hạn như chỉ quan tâm đến một vài điều cụ thể hoặc lặp đi lặp lại hành vi.
Chậm phát triển
Trẻ em mắc hội chứng Williams có thể có:
- Chậm lớn: Trẻ sơ sinh thường có cân nặng lúc sinh thấp. Chúng có thể không bú hoặc không uống bình tốt và gặp khó khăn trong việc tăng cân và phát triển với tốc độ khỏe mạnh. Thường thấy các dấu hiệu như nôn, tiêu chảy, táo bón, và nôn mửa.
Thông thường, sự chậm phát triển này kéo dài đến khi trẻ khoảng 4 tuổi. Sau đó, chúng có thể có một số lần tăng trưởng giữa 5 và 10 tuổi. Tuy nhiên, người lớn mắc hội chứng Williams thường thấp hơn so với hầu hết mọi người.
- Chậm phát triển vận động: Trẻ của bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển như ngồi và đi. Tuổi trung bình để một trẻ mắc hội chứng Williams biết đi và nói là 21 tháng.
- Chậm phát triển kỹ năng vận động tinh: Các chuyển động nhỏ và chính xác, chẳng hạn như cầm bút, thường khó khăn hơn với trẻ mắc hội chứng Williams.
Vấn đề tim
Các vấn đề về tim và mạch máu thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Williams. Chúng có thể bao gồm:
- Hẹp động mạch chủ trên van (SVAS): Khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Williams có một khiếm khuyết tim bẩm sinh (CHD). Đây là loại phổ biến nhất. Một phần của động mạch chủ, động mạch chính vận chuyển máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể, có thể bị hẹp. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, đau ngực, chóng mặt, và ngất xỉu.
- Hẹp động mạch phổi: Các động mạch phổi vận chuyển máu từ tim đến phổi cũng có thể bị hẹp.
- Hẹp động mạch: Các động mạch bị hẹp không cho phép nhiều máu giàu oxy đến tim và cơ thể.
- Lao van tim hai lá: Với tình trạng này, một van tim không đóng chặt như nó nên. Điều này có thể khiến máu rò rỉ vào các không gian khác của tim, điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề tim mạch hơn.
- Rối loạn nhịp tim: Đây là thuật ngữ chỉ nhịp tim không đều. Nếu không được điều trị, nó có thể trở nên tồi tệ hơn và gây ra các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm cả suy tim.
- Huyết áp cao: Còn được gọi là tăng huyết áp, điều này phổ biến ở người lớn mắc hội chứng Williams.
Sự khác biệt trong học tập
Khoảng 75% trẻ em mắc hội chứng Williams có khuyết tật trí tuệ nhẹ, điều này có thể hạn chế khả năng hiểu biết của chúng về thế giới xung quanh. Do đó, các vấn đề về học tập rất phổ biến và có thể dao động từ nhẹ đến nặng.
Ngược lại, nhiều trẻ em mắc hội chứng Williams có trí nhớ rất tốt và học hỏi những điều mới một cách nhanh chóng. Chúng thường nói và đọc tốt và thường có tài năng âm nhạc.
Các triệu chứng khác có thể của hội chứng Williams
Cũng thường gặp có:
- Cột sống cong, gọi là scoliosis
- Nhiễm trùng tai
- Dậy thì sớm
- Thoát vị
- Mức canxi cao trong máu
- Giọng nói khàn
- Vấn đề về khớp và xương
- Vấn đề về thận
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Xương ức lõm
- Đi đứng vụng về hoặc không ổn định
- Vấn đề về tuyến giáp
Chẩn đoán hội chứng Williams
Để chẩn đoán hội chứng Williams, bác sĩ của bạn sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra và hỏi về lịch sử y tế gia đình của bạn. Họ sẽ tìm kiếm các đặc điểm khuôn mặt như mũi hếch, trán rộng và răng nhỏ.
Các xét nghiệm cho hội chứng Williams
Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Williams, họ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác nhận. Điều này có thể được thực hiện theo một số cách.
- Xét nghiệm FISH: Con bạn có thể được thực hiện xét nghiệm máu gọi là hybridization in situ bằng huỳnh quang (FISH) để xem liệu gen ELN trên nhiễm sắc thể 7 có bị thiếu không. Hầu hết những người mắc hội chứng Williams không có nó.
- Microarray nhiễm sắc thể: Xét nghiệm này, còn được gọi là mảng nhiễm sắc thể, là một cách mới hơn và phổ biến hơn để kiểm tra hội chứng Williams. Nó có thể tìm kiếm DNA bị thiếu ở bất kỳ đâu trong nhiễm sắc thể của con bạn. Không giống như các xét nghiệm khác, nó có thể cho thấy chính xác các gen nào bị thiếu. Điều này có thể giúp bác sĩ của bạn hiểu các triệu chứng mà con bạn có thể gặp phải.
Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để thu thập thêm thông tin về những gì đang xảy ra bên trong cơ thể con bạn.
Ví dụ:
- Một xét nghiệm điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm có thể kiểm tra các vấn đề về tim.
- Một siêu âm bàng quang và thận có thể kiểm tra các tình trạng của đường tiết niệu.
- Một xét nghiệm nước tiểu có thể kiểm tra sức khỏe của thận.
- Một xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để kiểm tra nồng độ canxi cao. Hội chứng Williams có thể dẫn đến khó khăn trong việc xử lý canxi, và quá nhiều canxi trong cơ thể có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng.
- Vì nhiều vấn đề sức khỏe có thể phát triển theo thời gian, bác sĩ sẽ muốn kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ.
Điều trị hội chứng Williams
Hội chứng Williams không thể được chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và vấn đề học tập. Nhiều loại bác sĩ khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc con bạn, bao gồm:
- Bác sĩ tim mạch — bác sĩ chuyên điều trị các vấn đề về tim
- Nội tiết — bác sĩ chuyên điều trị các vấn đề về hormone
- Bác sĩ tiêu hóa — bác sĩ chuyên điều trị các vấn đề về đường tiêu hóa
- Nhà nhãn khoa — bác sĩ chuyên điều trị các vấn đề về mắt
- Tâm lý học — chuyên gia tâm lý
- Nhà trị liệu ngôn ngữ và lời nói
- Nhà trị liệu nghề nghiệp
- Nhà vật lý trị liệu
Một số phương pháp điều trị mà con bạn có thể cần:
- Chế độ ăn ít canxi và vitamin D để giảm mức canxi cao trong máu
- Thuốc hạ huyết áp
- Giáo dục đặc biệt, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ và lời nói
- Vật lý trị liệu
- Phẫu thuật để khắc phục vấn đề về mạch máu hoặc tim
Con bạn có thể cần các phương pháp điều trị cho các triệu chứng khác cũng như vậy.
Liên quan:
Hội chứng Williams có thể được phòng ngừa không? Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này vì nó do một sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen của bạn. Nhưng nếu bạn có kế hoạch bắt đầu một gia đình, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu về nguy cơ có một em bé mắc hội chứng Williams.
Loại chuyên gia này có đào tạo đặc biệt về di truyền học. Nếu bạn quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền, họ có thể giúp giải thích kết quả và những gì có thể có ý nghĩa cho bạn và gia đình bạn.
Sống với hội chứng Williams
Nếu bạn có một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Williams:
- Hãy dành cho chúng nhiều tình yêu thương. Chúng sẽ lớn lên và khám phá thế giới theo cách riêng của mình, vì vậy hãy gặp chúng ở vị trí mà chúng đang có.
- Giữ liên lạc thường xuyên với các bác sĩ của bạn. Các loại chuyên gia khác nhau có thể cần gặp con bạn thường xuyên.
- Khám phá thêm sự giúp đỡ tại trường học. Nói chuyện với cố vấn của trường về các kế hoạch đặc biệt, chẳng hạn như Kế hoạch Giáo dục Cá nhân (IEP), có thể giúp con bạn thành công.
- Tìm hiểu thông tin. Hãy học hỏi nhiều nhất có thể về hội chứng Williams. Điều này sẽ giúp bạn phát biểu tốt hơn cho con bạn khi chúng cần bạn.
- Tìm kiếm cơ hội địa phương. Nhiều cộng đồng và trường học cung cấp một loạt các chương trình và hoạt động cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt. Hãy cho con bạn cơ hội thử những điều mới.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ tích cực. Tìm kiếm huấn luyện viên, giáo viên và trợ lý tập trung vào những gì con bạn có thể làm, thay vì những gì chúng không thể.
- Kết nối với những người khác. Tham gia vào một cộng đồng của những gia đình khác có trẻ mắc hội chứng Williams sẽ mang đến cho bạn một mạng lưới hỗ trợ. Bạn có thể gặp những người đang trải qua những trải nghiệm tương tự và chia sẻ lời khuyên cho các thách thức hàng ngày. Hãy yêu cầu bác sĩ của bạn giúp tìm kiếm một nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp.
- Chăm sóc bản thân. Chăm sóc bản thân không phải là một điều xa xỉ. Nó là cần thiết để giúp bạn nạp lại năng lượng. Nếu bạn cảm thấy căng thẳng và kiệt sức, bạn sẽ không hoạt động ở mức tốt nhất. Dành thời gian cho bản thân, ngay cả chỉ vài phút mỗi ngày. Cố gắng ngủ đủ giấc. Và hãy nhớ yêu cầu sự giúp đỡ khi bạn cần.
Liên quan:
Hội chứng Williams có thể gây ra các biến chứng gì? Hội chứng Williams thường gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác trong cơ thể trẻ. Chẳng hạn, chúng có thể gặp phải các vấn đề về:
- Tai (nhiễm trùng tai kéo dài)
- Đường tiêu hóa (chẳng hạn như táo bón hoặc trào ngược axit)
- Cơ, khớp và xương
- Thị lực
- Thận
- Tim
- Tuyến giáp
- Ruột
- Bàng quang
Hội chứng Williams không được biết là ngày càng xấu đi theo thời gian. Nhưng triệu chứng của trẻ có thể thay đổi khi chúng lớn lên.
Khi nào nên gặp bác sĩ
Nói chung, hãy gọi cho bác sĩ nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Hãy chú ý đến các triệu chứng như:
- Đau bụng (trẻ sơ sinh có thể có vẻ cáu kỉnh và dễ bị kích thích)
- Mệt mỏi hoặc thiếu năng lượng
- Táo bón
- Nôn mửa
- Dấu hiệu nhiễm trùng tai
- Khó nghe
- Đi tiểu nhiều hơn bình thường
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ điều nào sau đây, hãy đưa trẻ đến phòng cấp cứu ngay lập tức:
- Da xanh hoặc tím
- Môi xanh hoặc tím
- Thở nhanh khi nghỉ ngơi
- Nhịp tim nhanh khi nghỉ ngơi
- Sưng ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể
- Khó ăn, bú hoặc uống bình
Hãy tin vào bản năng của bạn. Bạn hiểu rõ nhất về con mình. Nếu bạn có cảm giác rằng có điều gì đó không đúng, hãy kiểm tra nó.
Tóm tắt
Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể. Nó gây ra những đặc điểm khuôn mặt độc đáo, các triệu chứng thể chất, chậm phát triển nhận thức và sự khác biệt trong học tập. Mặc dù trẻ em mắc hội chứng Williams thường gặp nhiều vấn đề sức khỏe và thách thức hàng ngày, nhiều trẻ vẫn phát triển mạnh mẽ nhờ sự hỗ trợ từ người chăm sóc và bác sĩ.
Các câu hỏi thường gặp về hội chứng Williams
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Williams là bao lâu?
Hầu hết mọi người mắc hội chứng Williams sẽ sống lâu như những người không mắc tình trạng di truyền này. Nhưng bất kỳ biến chứng sức khỏe nào, chẳng hạn như vấn đề về tim, có thể làm thay đổi điều đó, vì vậy bác sĩ của bạn là người tốt nhất để trả lời câu hỏi này.
Người mắc hội chứng Williams có thể sống một mình không?
Mỗi người mắc hội chứng Williams là khác nhau. Một số người lớn sống một mình, trong khi những người khác sống trong các cơ sở hoặc nhà nhóm có giám sát, nơi họ có thể nhận được sự hỗ trợ hàng ngày. Các tổ chức đáng tin cậy như Hiệp hội Hội chứng Williams hoặc The Arc có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về các lựa chọn của mình.
