Thất Điều (Mất điều hòa – Ataxia): Nguyên Nhân và Điều Trị

Thất Điều là gì?

Thất điều là tình trạng mất kiểm soát cơ bắp dẫn đến các chuyển động vụng về hoặc khó khăn, như gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc giữ thăng bằng. Nó có thể ảnh hưởng đến chân, tay, mắt và giọng nói của bạn. Thất điều có nhiều nguyên nhân khác nhau.

Thất điều thường được coi là một triệu chứng, nhưng nó cũng có thể chỉ một số bệnh cụ thể.

Thất điều vs. Apraxia

Cả thất điều và apraxia đều có thể liên quan đến khó khăn trong chuyển động và giọng nói, nhưng chúng khác nhau. Apraxia là một tình trạng ảnh hưởng đến não, khiến bạn khó thực hiện một nhiệm vụ hoặc chuyển động quen thuộc, mặc dù cơ bắp của bạn vẫn hoạt động bình thường. Với thất điều, bạn mất khả năng kiểm soát cơ bắp.

Triệu Chứng Thất Điều

Các triệu chứng của thất điều có thể bao gồm:

• Đi không vững
• Đi với chân rộng hơn bình thường (gọi là bước chân rộng)
• Mất thăng bằng
• Điều phối kém
• Khó khăn với các nhiệm vụ vận động tinh như viết
• Khó khăn với giọng nói
• Khó khăn trong việc nuốt
• Chuyển động mắt qua lại mà bạn không thể kiểm soát

Các Loại Thất Điều

Có nhiều loại thất điều, và chúng thường được phân chia thành các loại dựa trên nguyên nhân gây ra thất điều.

Thất điều tiểu não

Tiểu não là phần của não chịu trách nhiệm về thăng bằng và điều phối. Nếu một phần của tiểu não bị tổn thương, bạn có thể phát triển thất điều tiểu não. Đôi khi nó cũng có thể ảnh hưởng đến tủy sống của bạn. Đây là loại thất điều phổ biến nhất.

Các triệu chứng của thất điều tiểu não bao gồm:

• Thay đổi giọng nói
• Chóng mặt
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Co giật cơ (run hoặc rung)
• Giọng nói không rõ
• Khó khăn khi đi lại
• Bước chân rộng

Thất điều cảm giác

Thất điều cảm giác là kết quả của tổn thương dây thần kinh trong tủy sống hoặc hệ thần kinh ngoại vi. Đó là phần của hệ thần kinh bên ngoài não và tủy sống.

Khi bạn có thất điều cảm giác, bạn cảm thấy ít cảm giác ở chân và chân do tổn thương dây thần kinh, vì vậy bạn có ít phản hồi từ não cho biết vị trí cơ thể bạn so với mặt đất. Nó cũng được gọi là thất điều cảm thụ.

Các triệu chứng của thất điều cảm giác bao gồm:

• Khó khăn trong việc chạm ngón tay vào mũi khi nhắm mắt
• Không cảm nhận được rung động
• Khó khăn trong việc đi lại trong ánh sáng mờ
• Đi với “bước chân nặng”, hoặc dậm chân khi đi

Thất điều tiền đình

Thất điều tiền đình ảnh hưởng đến hệ thống tiền đình của bạn. Hệ thống này bao gồm tai trong và các ống tai, chứa đầy dịch. Chúng cảm nhận chuyển động của đầu bạn và giúp với thăng bằng và định hướng không gian.

Khi các dây thần kinh trong hệ thống tiền đình của bạn bị ảnh hưởng, bạn có thể gặp các vấn đề sau:

• Nhìn mờ và các vấn đề về mắt khác
• Buồn nôn và nôn
• Vấn đề khi đứng và ngồi
• Lảo đảo khi đi
• Khó khăn trong việc đi thẳng
• Chóng mặt

Thất điều Friedreich

Loại thất điều này là di truyền và được gây ra bởi một khuyết tật trong gen gọi là FXN. Đây là một bệnh thoái hóa, nghĩa là tình trạng này xấu đi theo thời gian, và nó làm tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại vi. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu, trong khoảng từ 5 đến 15 tuổi. Chúng bao gồm:

• Khó khăn khi đi lại
• Mất cảm giác ở chân trước, sau đó ở tay và thân
• Phản xạ kém
• Mệt mỏi
• Giọng nói chậm hoặc không rõ
• Mất thị lực hoặc thính giác
• Đau ngực
• Nhịp tim nhanh
• Khó thở

Thất điều chi

Nếu bạn có thất điều chi, bạn thiếu sự phối hợp ở tay. Điều này có thể có nghĩa là bạn gặp khó khăn trong việc:

• Viết
• Cài hoặc đóng nút quần áo
• Nhặt các vật nhỏ

Thất điều-telangiectasia

Thất điều-telangiectasia là bệnh di truyền, và các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu.

Telangiectasia là tĩnh mạch nhện, hoặc các mạch máu bị vỡ trông như các đường đỏ hoặc hồng nhạt gần bề mặt da của bạn. Một triệu chứng của thất điều-telangiectasia là các đường đỏ ở khóe mắt hoặc trên má. Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Khó khăn khi đi lại
• Giọng nói chậm hoặc không rõ
• Khó khăn trong việc nuốt
• Chuyển động mắt chậm
• Hệ miễn dịch yếu
• Nguy cơ ung thư tăng

Thất điều thân

Loại thất điều này ảnh hưởng đến thân mình của bạn. Với thất điều thân, thân mình của bạn có thể không ổn định hoặc mất thăng bằng khi bạn ngồi, đứng hoặc đi lại.

Thất điều gluten

Thất điều gluten là một bệnh trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công hệ thần kinh của bạn do phản ứng với việc ăn gluten. Nó có thể liên quan đến bệnh celiac, được gây ra bởi phản ứng của cơ thể với việc ăn gluten. Các triệu chứng bao gồm:

• Khó khăn khi đi lại hoặc di chuyển các chi
• Phối hợp hoặc thăng bằng kém
• Khó khăn trong việc nói
• Khó khăn trong việc di chuyển mắt
• Cảm giác tê rần ở các chi

Thất điều theo đợt

Thất điều theo đợt là khi bạn có các đợt thất điều, nhưng phần còn lại của thời gian, bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Các đợt này có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ. Loại thất điều này là di truyền và hiếm gặp.

Các triệu chứng trong một đợt thất điều có thể bao gồm:

• Thiếu thăng bằng và điều phối
• Khó khăn với giọng nói
• Co thắt cơ
• Chuyển động mắt không tự nguyện
• Chóng mặt (cảm giác như bạn đang quay cuồng)
• Đau nửa đầu
• Tinnitus (khi bạn nghe thấy tiếng kêu hoặc âm thanh khác)

Thất điều tủy sống-tiểu não

Có hơn 40 loại thất điều tủy sống-tiểu não khác nhau. Những loại thất điều này ảnh hưởng đến tiểu não, một phần của não ảnh hưởng đến chuyển động thể chất. Thất điều tủy sống-tiểu não là di truyền. Nguyên nhân và triệu chứng khác nhau ở các loại khác nhau, nhưng các triệu chứng chung là:

• Mất phối hợp và thăng bằng
• Khó khăn khi đi lại
• Chuyển động chậm
• Mất trương lực cơ
• Các vấn đề về thị lực
• Khó khăn với giọng nói và nuốt
• Khó khăn với trí nhớ và sự tập trung

Các triệu chứng thường xuất hiện khi bạn trưởng thành và xấu đi theo thời gian. Các loại thất điều tủy sống-tiểu não phổ biến nhất được gọi là SCA1, SCA2, SCA3 và SCA6.

Các loại thất điều khác

Cũng có các loại thất điều khác như:

• Thất điều liên quan đến RFC1, một loại bắt đầu muộn trong cuộc đời
• Thất điều tiểu não khởi phát muộn không rõ nguyên nhân (ILOCA), bắt đầu xung quanh độ tuổi 50
• Bệnh Wilson, liên quan đến sự tích tụ đồng trong các cơ quan
• Thất điều tiểu não bẩm sinh, trong đó tổn thương tiểu não có sẵn từ khi sinh
• Thất điều với thiếu vitamin E, trong đó cơ thể gặp khó khăn trong việc sử dụng vitamin E
• Thất điều mắc phải, có thể phát triển nhanh chóng

Các triệu chứng thay đổi từ loại thất điều này sang loại khác, nhưng các triệu chứng như khó khăn với điều phối thường gặp trong nhiều loại.

Nguyên Nhân của Thất Điều

Có nhiều nguyên nhân khác nhau cho tình trạng này. Một số là di truyền, một số là mắc phải như chấn thương, và một số không có nguyên nhân rõ ràng.

• Di truyền: Bạn có thể thừa hưởng một gen biến đổi nhất định từ một hoặc cả hai bậc phụ huynh của mình.
• Chấn thương: Thất điều có thể xảy ra sau khi bị chấn thương đầu, đột quỵ, hoặc các chấn thương khác ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống.
• Bệnh tật: Các tình trạng như bệnh tiểu đường, viêm não, và bệnh tự miễn dịch có thể gây ra thất điều.
• Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc có thể gây thất điều như tác dụng phụ.
• Thiếu hụt vitamin: Thiếu vitamin B12, B1, B3, hoặc E có thể gây ra thất điều.
• Bệnh thoái hóa: Một số bệnh như bệnh Parkinson hoặc bệnh Huntington có thể gây ra thất điều.

Chẩn Đoán Thất Điều

Chẩn đoán thất điều bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra thể chất và lịch sử y tế. Bác sĩ sẽ đánh giá khả năng đi lại, thăng bằng và phối hợp của bạn. Họ có thể yêu cầu bạn thực hiện một số bài kiểm tra như:

• Kiểm tra hình ảnh: Để kiểm tra não hoặc tủy sống, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT hoặc MRI.
• Xét nghiệm máu: Để tìm kiếm các vấn đề tiềm ẩn khác như thiếu hụt vitamin hoặc rối loạn tự miễn dịch.
• Nghiên cứu điện sinh lý: Để kiểm tra dây thần kinh của bạn và cách chúng hoạt động.

Nếu thất điều là triệu chứng của một tình trạng khác, bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân gốc rễ.

Điều Trị Thất Điều

Không có cách chữa trị hoàn toàn cho thất điều, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Để giúp cải thiện sự phối hợp, thăng bằng và sức mạnh.
• Ngôn ngữ trị liệu: Để cải thiện khả năng nói và nuốt.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Để hỗ trợ bạn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm triệu chứng hoặc điều trị các bệnh lý liên quan.
• Thiết bị hỗ trợ: Sử dụng gậy hoặc xe lăn để giúp đi lại dễ dàng hơn.

Việc tìm ra nguyên nhân của thất điều có thể giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất. Thảo luận với bác sĩ về các triệu chứng của bạn và cách tốt nhất để quản lý tình trạng của bạn.

Tóm tắt

Thất điều có thể là một triệu chứng của nhiều tình trạng khác nhau. Nó có thể gây khó khăn cho việc điều phối, đi lại, và các hoạt động hàng ngày khác. Nếu bạn gặp triệu chứng thất điều, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Điều Trị Thất Điều

Phương pháp điều trị tốt nhất cho các triệu chứng thất điều của bạn phụ thuộc vào loại thất điều mà bạn mắc phải. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho thất điều. Nếu thất điều của bạn là triệu chứng của một rối loạn hoặc tình trạng khác, bác sĩ của bạn sẽ điều trị rối loạn hoặc tình trạng đó.

Nếu nguyên nhân gây ra thất điều là điều mà bạn có thể tránh, như thiếu vitamin hoặc tiếp xúc với chất độc, bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn giải quyết vấn đề gây ra thất điều.

Nếu nguyên nhân gây ra thất điều là một tình trạng nền không thể chữa khỏi hoặc điều trị, bác sĩ của bạn có thể giúp bạn quản lý các triệu chứng của mình. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng thuốc và một số loại trị liệu nhất định.

Thuốc

Thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng như:

• Thiếu thăng bằng và phối hợp
• Chóng mặt
• Co cơ hoặc co thắt
• Rung tay

Trị liệu ngôn ngữ

Một chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể giúp giải quyết tình trạng nói ngọng và các vấn đề về nuốt. Ví dụ, họ có thể dạy bạn các bài tập để tăng cường sức mạnh cho các cơ bạn sử dụng khi nói, và họ có thể giúp bạn sử dụng các kỹ thuật thở để cải thiện lời nói của mình.

Các loại trị liệu khác

Để giúp bạn quản lý các triệu chứng, bác sĩ của bạn cũng có thể khuyến nghị:

• Tư vấn tâm lý
• Vật lý trị liệu để cải thiện sự phối hợp và khả năng di chuyển
• Trị liệu nghề nghiệp để giúp bạn thực hiện các công việc hàng ngày như tự ăn uống
• Trị liệu ngôn ngữ
• Nhóm hỗ trợ

Biến chứng của thất điều

Biến chứng của thất điều thay đổi tùy thuộc vào loại bạn mắc phải. Chúng có thể bao gồm:

• Chóng mặt
• Co cứng hoặc cứng cơ (các loại cơ bị cứng khác nhau)
• Rung
• Đau
• Mệt mỏi
• Huyết áp thấp khi ngồi hoặc đứng
• Rối loạn ruột, bàng quang hoặc chức năng tình dục

Đôi khi, thất điều có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp, có thể cần được quản lý bằng cách sử dụng thiết bị áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) hoặc phẫu thuật mở khí quản, một thủ tục liên quan đến việc cắt một lỗ ở trước cổ và chèn một ống để thở.

Ngoài ra, nếu bạn bị ngã hoặc bị hạn chế vận động do thất điều, điều này có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như chấn thương và loét do áp lực.

Sống chung với thất điều

Tập thể dục có thể giúp cải thiện sự phối hợp và thăng bằng, nhưng bạn nên nói chuyện với bác sĩ của mình về loại bài tập nào là phù hợp trước khi bắt đầu bất kỳ chương trình tập thể dục nào. Vật lý trị liệu có thể bao gồm việc học các bài tập để giúp quản lý tình trạng thất điều của bạn.

Thất điều có thể dẫn đến trầm cảm hoặc lo âu, vì vậy việc gặp gỡ một nhà tư vấn hoặc nhà trị liệu hoặc tham gia vào một nhóm hỗ trợ có thể giúp.

Nếu bạn bị thất điều, bạn có thể muốn tránh rượu và thuốc kích thích vì chúng có thể làm tình trạng thất điều của bạn trở nên tồi tệ hơn.

Thiết bị hỗ trợ

Một số thiết bị có thể giúp bạn quản lý tình trạng thất điều của mình bằng cách giúp bạn di chuyển và thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn. Chúng bao gồm:

• Xe lăn, xe tập đi hoặc gậy đi bộ để cải thiện khả năng di chuyển
• Dụng cụ ăn uống được điều chỉnh để giúp bạn dễ ăn hơn
• Thiết bị giao tiếp, chẳng hạn như máy khuếch đại giọng nói để người khác có thể nghe bạn rõ hơn
• Bàn phím và chuột máy tính thay thế

Khi nào cần gọi bác sĩ

Các triệu chứng thất điều có thể trùng lặp với các triệu chứng của nhiều tình trạng khác. Bạn nên gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp
• Nói ngọng
• Đi lại rộng
• Vấn đề với các công việc như viết
• Chuyển động mắt chậm

Tóm tắt

Có nhiều loại thất điều khác nhau. Mỗi loại có các nguyên nhân và triệu chứng khác nhau, nhưng vấn đề với sự thăng bằng và phối hợp là dấu hiệu đặc trưng. Nếu bạn có triệu chứng của thất điều, bạn nên gặp bác sĩ vì tình trạng thất điều của bạn có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng hơn.

Câu hỏi thường gặp về thất điều

Thất điều đi bộ là gì?

Nếu bạn có kiểu đi bộ thất điều, bước đi của bạn sẽ loạng choạng hoặc vụng về, với chân rộng ra. Bạn có thể gặp khó khăn khi đi thẳng.

Thất điều loại 3 là gì?

Thất điều loại 3, hay SCA3, là một loại thất điều tiểu não cũng được gọi là bệnh Machado-Joseph. Bạn có thể có kiểu đi loạng choạng, vụng về ở tay và chân, khó khăn trong việc nói và nuốt, và chuyển động mắt bị suy giảm.

Các loại thất điều nào khác nhau trong bệnh MS?

Nếu bạn bị bệnh đa xơ cứng, các loại thất điều bạn có thể mắc phải bao gồm thất điều tiểu não, thất điều cảm giác và thất điều tiền đình.

Thất điều loại 7 là gì?

Thất điều loại 7, hay SCA7, là một loại thất điều tiểu não thường liên quan đến các vấn đề về thị lực và đôi khi là mù.

Gen gây ra thất điều loại 3 là gì?

Thất điều loại 3 là rất hiếm, nhưng các nhà nghiên cứu đã liên kết nó với gen KCNA1