Di truyền và huyết khối tĩnh mạch sâu

Yếu tố V Leiden là gì?

Các tình trạng di truyền như yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin có thể làm tăng khả năng bạn phát triển các vấn đề sức khỏe do cục máu đông. Việc dễ bị hình thành cục máu đông có thể khiến bạn gặp phải hai tình trạng sức khỏe:

• Trombosis tĩnh mạch sâu (DVT): Đây là khi một số phần của máu bạn bị đông lại và hình thành cục máu đông trong một tĩnh mạch. Cục máu đông có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong cơ thể bạn, nhưng thường ảnh hưởng đến một chân. Chúng đặc biệt có khả năng xảy ra nếu bạn ngồi lâu trong nhiều giờ, chẳng hạn như khi đi máy bay đường dài.
• Thuyên tắc phổi (PE): Đây là khi một cục máu đông tách ra khỏi nơi nó hình thành, di chuyển qua dòng máu và đến phổi. Nó có thể gây áp lực lên tim và gây ra vấn đề với việc duy trì nồng độ oxy.

Triệu chứng của yếu tố V Leiden

Yếu tố V Leiden (FVL) là một thay đổi trong gen của bạn ảnh hưởng đến một trong các yếu tố đông máu trong máu và giữ cho quá trình đông máu của cơ thể bạn không hoạt động đúng. Nó có thể gây ra một rối loạn gọi là bệnh tăng đông yếu tố V Leiden.

Khi bạn bị cắt hoặc trầy xước, cơ thể bạn hình thành một cục máu đông để ngăn chặn sự chảy máu. Cục máu đông là những khối tế bào máu gọi là tiểu cầu và các sợi protein trong phần lỏng của máu gọi là huyết tương. Yếu tố V (yếu tố 5) là một trong số nhiều protein đặc biệt trong máu giúp nó đông lại. Chúng được gọi là các yếu tố đông máu. Khi sự chảy máu dừng lại, các protein khác chỉ đạo các yếu tố đông máu của bạn phân hủy cục máu đông, và nó biến mất.

Yếu tố V Leiden làm cho cục máu đông khó bị phân hủy hơn. Nếu các cục máu đông không biến mất, bạn có nhiều khả năng gặp phải chúng trong các tĩnh mạch ở chân. Đây được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). Bạn cũng có nguy cơ cao hơn về việc hình thành các cục máu đông di chuyển qua dòng máu. Những cục này có thể chặn các động mạch trong phổi của bạn, điều này gọi là thuyên tắc phổi (PE).

Yếu tố V Leiden còn được biết đến với tên gọi khác như loại Leiden, kháng APC và kháng di truyền với protein C hoạt hóa.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của yếu tố V Leiden

Bạn bị yếu tố V Leiden do gen của mình. Điều này có nghĩa là bạn đã sinh ra với một sự thay đổi hoặc “đột biến” gây ra điều này. Bạn có thể nhận được nó từ một hoặc cả hai bậc phụ huynh.

Khoảng 5% người dân ở Hoa Kỳ có yếu tố V Leiden. Nó phổ biến nhất ở những người có nguồn gốc Bắc Âu.

Nếu bạn đã có bất kỳ dấu hiệu nào dưới đây, hãy kiểm tra xem bạn có yếu tố V Leiden hay không:

• DVT hoặc PE trước khi 50 tuổi
• DVT hoặc PE thường xuyên tái phát
• Cục máu đông trong não hoặc gan
• DVT hoặc PE trong hoặc ngay sau khi mang thai
• Sảy thai trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba
• Lịch sử gia đình mạnh về huyết khối tĩnh mạch và lịch sử cá nhân về DVT hoặc PE

Yếu tố nguy cơ hình thành cục máu đông

Quá trình đông máu yêu cầu một protein gọi là prothrombin. Nếu bạn có đột biến gen prothrombin, cơ thể bạn sản xuất quá nhiều prothrombin, điều này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.

Điều trị yếu tố V Leiden

Những người có đột biến này sinh ra đã có nó. Một hoặc cả hai bậc phụ huynh của bạn đã truyền lại cho bạn.

Nếu chỉ có một trong hai bậc phụ huynh có đột biến gen này, bạn có khả năng mắc DVT gấp hai đến ba lần so với những người không có nó. Nếu cả hai bậc phụ huynh đều có, điều này là hiếm, nguy cơ của bạn còn tăng lên nhiều hơn.

Dù vậy, hầu hết những người có đột biến này sẽ không bao giờ bị DVT.

Khi nào tôi cần được kiểm tra đột biến này?

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị kiểm tra nếu bạn có:

• Đã từng mắc DVT, thuyên tắc phổi hoặc cục máu đông khác
• Đã từng bị đau tim hoặc đột quỵ ở độ tuổi trẻ
• Đã từng sảy thai hoặc sinh non
• Có lịch sử cục máu đông trong gia đình

Triệu chứng của yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin

Cả yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin đều không có triệu chứng riêng, và một số người có thể không bao giờ biết rằng họ mắc phải.

Tuy nhiên, điều quan trọng là bất kỳ ai cũng cần biết triệu chứng của cục máu đông, DVT và thuyên tắc phổi.

Triệu chứng của cục máu đông bao gồm:

• Đau
• Đỏ
• Sưng
• Nóng

Triệu chứng của DVT bao gồm:

• Thay đổi màu da, chẳng hạn như đỏ hoặc tím hơn bình thường
• Cảm giác nặng nề, đau nhức hoặc đau nhói
• Đau cảm thấy như bị chuột rút hoặc đau cơ
• Da cảm thấy ấm khi chạm vào
• Sưng
• Các tĩnh mạch trông lớn hơn bình thường

Triệu chứng của thuyên tắc phổi bao gồm:

• Đau hoặc khó chịu ở ngực, thường trở nên tồi tệ hơn khi hít thở sâu hoặc ho
• Ho ra máu
• Khó thở đột ngột hoặc khó thở
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Huyết áp rất thấp, chóng mặt hoặc ngất xỉu

Các triệu chứng của DVT bao gồm:

• Thay đổi màu da, chẳng hạn như đỏ hoặc tím hơn bình thường
• Cảm giác nặng nề, nhạy cảm hoặc đau nhói
• Đau giống như chuột rút hoặc co thắt
• Da ấm khi chạm vào
• Sưng tấy
• Các tĩnh mạch trông lớn hơn bình thường

Các triệu chứng của thuyên tắc phổi bao gồm:

• Đau hoặc khó chịu ở ngực, thường nặng hơn khi hít sâu hoặc ho
• Ho ra máu
• Khó thở đột ngột hoặc khó thở
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Huyết áp rất thấp, chóng mặt hoặc ngất xỉu

Điều trị

Vì không có phương pháp chữa trị cho các đột biến di truyền này, mục tiêu là giảm nguy cơ hình thành cục máu đông nguy hiểm trong khi vẫn cho phép cơ thể bạn tạo ra những cục máu đông cần thiết.

Nếu bạn chưa bao giờ bị cục máu đông nguy hiểm, có lẽ bạn sẽ không cần điều trị. Bạn chỉ cần biết và theo dõi các triệu chứng. Hãy chắc chắn rằng bác sĩ của bạn biết về điều này nếu bạn có kế hoạch phẫu thuật, nếu bạn đang mang thai, hoặc nếu bạn có kế hoạch mang thai.

Nếu bạn cần điều trị, bạn sẽ sử dụng thuốc chống đông để giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành. Các bác sĩ gọi những loại thuốc này là thuốc chống đông. Hai loại phổ biến nhất là:

• Heparin. Loại thuốc này hoạt động nhanh. Bác sĩ của bạn có thể tiêm nó vào tĩnh mạch (truyền tĩnh mạch) hoặc dưới da (tiêm dưới da). Hoặc bạn có thể tự tiêm thuốc cho mình. Thuốc này an toàn cho phụ nữ mang thai. Heparin có thể có tác dụng phụ như chảy máu quá mức và phản ứng dị ứng. Không có liều chuẩn, vì vậy bạn sẽ cần làm các xét nghiệm máu giúp bác sĩ xác định liều lượng phù hợp cho bạn. Bạn cũng có thể cần điều chỉnh liều lượng từ thời gian này sang thời gian khác.
• Warfarin (Coumadin, Jantoven). Bạn uống loại thuốc này dưới dạng viên. Cũng không có liều chuẩn cho loại thuốc này, vì vậy giống như heparin, bạn sẽ cần thăm bác sĩ thường xuyên để làm xét nghiệm và điều chỉnh. Nó có thể gây chảy máu và không an toàn cho phụ nữ mang thai, đặc biệt là trong ba tháng đầu. Hãy cho bác sĩ biết về bất kỳ loại thuốc nào khác mà bạn đang sử dụng khi bắt đầu dùng warfarin. Nó có thể ảnh hưởng đến cách hoạt động của các loại thuốc và thảo dược khác.

Hoặc bạn có thể sử dụng các loại thuốc chống đông không cần xét nghiệm và điều chỉnh nhưng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu. Những loại thuốc này bao gồm:

• Apixaban (Eliquis)
• Dabigatran (Pradaxa)
• Rivaroxaban (Xarelto)

Điều phụ nữ nên biết

Liệu pháp thay thế hormone và thuốc tránh thai, đặc biệt là những loại có chứa estrogen, có thể làm tăng nguy cơ DVT của bạn. Vì vậy, nếu bạn biết mình có một trong những tình trạng di truyền này, hãy chắc chắn rằng bác sĩ của bạn biết điều đó trước khi bạn bắt đầu các phương pháp điều trị như vậy.

Mang thai có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, vì vậy đây là điều bạn nên thảo luận với bác sĩ của mình. Bạn cũng có thể có nguy cơ hơi cao hơn về:

• Em bé nhỏ hơn bình thường
• Huyết áp cao do mang thai
• Sẩy thai hoặc thai chết lưu

Phụ nữ có factor V Leiden có nguy cơ mất em bé trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba gấp hai đến ba lần. Điều này có thể xảy ra nhiều lần. Nó cũng có thể khiến bạn dễ mắc huyết áp cao trong thai kỳ (gọi là tiền sản giật) hoặc làm nhau thai tách rời sớm khỏi thành tử cung của bạn (gọi là bóc tách nhau thai). Factor V Leiden cũng có thể làm cho em bé của bạn phát triển chậm hơn.

Cách giảm nguy cơ cục máu đông

Nếu bạn có một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ cục máu đông, bạn có thể thực hiện một số thay đổi trong lối sống để giảm khả năng bị cục máu đông.

• An toàn. Tránh những vết bầm tím và cắt xẻo. Cố gắng không va chạm hoặc làm tổn thương chân của bạn. Không bắt chéo chân khi ngồi xuống. Chọn tập thể dục một mình thay vì thể thao tiếp xúc. Tại nhà, sử dụng bàn chải đánh răng mềm và dao cạo điện. Hãy cẩn thận với dao, kéo và các công cụ gia đình khác.
• Giữ hoạt động. Ngay cả khi bạn đã phải nằm nghỉ sau phẫu thuật hoặc vì lý do khác, hãy bắt đầu vận động ngay khi bác sĩ cho phép. Đây là một cách chắc chắn để giúp ngăn ngừa cục máu đông. Đừng ngồi hoặc đứng yên quá một giờ đồng hồ. Thay đổi tư thế thường xuyên, đặc biệt là khi bạn đi xa.
• Cẩn thận với hormone. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi mang thai hoặc bắt đầu liệu pháp thay thế hormone.
• Mặc tất nén. Chúng không đẹp, nhưng chúng sẽ giúp bạn không bị cục máu đông.
• Ăn chế độ ăn lành mạnh, ít muối. Cân nặng dư thừa tạo áp lực lên các tĩnh mạch ở vùng chậu và chân của bạn. Muối làm tăng huyết áp. Giữ natri và cholesterol ở mức thấp có thể giúp bạn tránh cục máu đông.
• Giữ trọng lượng khỏe mạnh. Khi bạn mang quá nhiều cân nặng, bạn làm tăng khả năng gặp vấn đề về lưu thông máu và insulin như tiểu đường. Cả hai đều có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông.
• Ngừng hút thuốc. Hút thuốc ảnh hưởng đến lưu thông và tuần hoàn máu, có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông.
• Nâng cao. Nâng cao đầu giường của bạn 6 inch khỏi mặt đất. Bạn có thể sử dụng khối, sách hoặc các vật nâng đặc biệt mà bạn có thể tìm thấy trực tuyến hoặc tại các cửa hàng gia đình.