Triệu chứng và điều trị hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự ảnh hưởng đến thận. Đây là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó do một vấn đề với gen gây ra.

Nếu bạn mắc bệnh này, quá nhiều muối và canxi sẽ rời khỏi cơ thể khi bạn đi tiểu. Nó cũng có thể gây ra mức kali thấp và mức axit cao trong máu. Nếu tất cả những điều này mất cân bằng, bạn có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có hai hình thức chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter trước sinh khởi phát trước khi sinh. Nó có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Trẻ sơ sinh có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ, hoặc có thể được sinh ra quá sớm.

Hình thức khác được gọi là hội chứng Bartter cổ điển. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như hình thức trước sinh. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và gây chậm phát triển.

Hội chứng Gitelman là một phân nhóm của hội chứng Bartter. Nó thường xảy ra muộn hơn – thường từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.

Triệu chứng

Triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, ngay cả ở những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón
• Tiểu nhiều
• Cảm thấy không khỏe
• Yếu cơ và chuột rút
• Thèm muối
• Khát nước dữ dội
• Tăng trưởng và phát triển chậm hơn bình thường

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Nó có thể được phát hiện nếu có dấu hiệu cho thấy thận của bé không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều dịch trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh mắc hình thức này của hội chứng có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể gặp:

• Sốt cao nguy hiểm
• Mất nước
• Nôn mửa và tiêu chảy
• Đặc điểm khuôn mặt bất thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai lớn và nhọn
• Thiếu hụt tăng trưởng bình thường
• Điếc bẩm sinh

Nguyên nhân

Gen mang các hướng dẫn giúp cơ thể bạn hoạt động đúng cách. Các bệnh di truyền có thể xảy ra khi có sự thay đổi trong gen (gọi là đột biến).

Ít nhất năm gen liên quan đến hội chứng Bartter, và tất cả đều đóng một vai trò quan trọng trong cách thận của bạn hoạt động – đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối qua nước tiểu (mất muối) có thể ảnh hưởng đến cách thận của bạn hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây ra mất nước, táo bón và tiểu nhiều.
• Quá ít canxi có thể làm yếu xương và gây ra sỏi thận thường xuyên.
• Mức kali trong máu thấp có thể gây yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Chẩn đoán và điều trị

Đối với trẻ em có triệu chứng hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc khám sức khỏe kỹ lưỡng cùng với các xét nghiệm máu và nước tiểu. Hình thức trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm dịch ối trong bụng mẹ.

Cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen. Bác sĩ của bạn sẽ lấy máu và có thể là mẫu mô nhỏ để một chuyên gia tìm kiếm các đột biến.

Khi con bạn được chẩn đoán, việc chăm sóc có thể liên quan đến một đội ngũ chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo con bạn duy trì được cân bằng chất lỏng và các yếu tố quan trọng khác, có thể khuyến nghị một hoặc một số điều sau:

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể sản xuất ít nước tiểu hơn
• Thuốc lợi tiểu giữ kali, giúp trẻ giữ lại kali
• Chất ức chế RAAS, giúp giữ cho trẻ không mất kali
• Bổ sung canxi, kali hoặc magiê hoặc sự kết hợp của chúng
• Thực phẩm giàu muối, nước và kali
• Chất lỏng được đưa trực tiếp vào tĩnh mạch (cho trẻ sơ sinh có hình thức nặng)

Vì không có cách chữa trị, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần phải sử dụng một số loại thuốc hoặc bổ sung suốt đời.