Trong bệnh viêm cột sống dính khớp (AS), một số phần của cột sống dưới bị viêm, bao gồm cả xương cột sống (đốt sống) và các khớp cột sống.
Theo thời gian, điều này có thể làm hư hại cột sống và dẫn đến sự phát triển của xương mới. Trong một số trường hợp, điều này có thể khiến các phần của cột sống kết hợp lại (hàn dính) và mất tính linh hoạt (ankylosis).
Chưa rõ nguyên nhân chính xác gây ra AS, nhưng trong nhiều trường hợp có vẻ như có liên quan đến một biến thể gen đặc biệt được gọi là HLA-B27.
Biến thể gen HLA-B27
Nghiên cứu cho thấy hơn 8 trong 10 người mắc AS mang một biến thể gen đặc biệt được gọi là kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA-B27).
Việc có biến thể gen này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ phát triển AS. Ước tính có 8 trên 100 người trong dân số chung có biến thể gen HLA-B27, nhưng hầu hết không mắc AS.
Có thể việc có biến thể gen này làm cho bạn dễ bị phát triển AS hơn. Tình trạng này có thể được kích hoạt bởi một hoặc nhiều yếu tố môi trường, mặc dù chưa biết cụ thể đó là gì.
Việc xét nghiệm HLA-B27 có thể được thực hiện nếu nghi ngờ có AS. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là phương pháp chẩn đoán AS đáng tin cậy vì một số người có thể có biến thể gen HLA-B27 nhưng không mắc bệnh, và một số người mắc bệnh nhưng không có biến thể gen này.
Bệnh viêm cột sống dính khớp có di truyền không?
AS có thể xuất hiện trong gia đình, và biến thể gen HLA-B27 có thể được di truyền từ một thành viên trong gia đình khác.
Nếu bạn có AS và các xét nghiệm cho thấy bạn mang biến thể gen HLA-B27, thì có 1 trong 2 khả năng rằng bạn có thể truyền lại biến thể gen này cho bất kỳ đứa trẻ nào mà bạn có. Ước tính rằng từ 5 đến 10% trẻ em mang biến thể gen này sẽ phát triển AS sau này.