Tên khác: bệnh đặc xương, bệnh Albers-Schonberg, bệnh xương như đá cẩm thạch (thể muộn).
Định nghĩa
Bệnh di truyền đặc hiệu bởi tăng tỷ trọng của mô xương.
Căn nguyên
Chức năng của những huỷ ccít bào giảm, thể hiện bởi giảm quá trình tiêu xương, mô xương bị xơ hoá tích tụ lại lấp đầy ống tuỷ xương và những lỗ của xương sọ (những lỗ và khe của nền sọ).
Triệu chứng
- Thể muộn: loạn dưỡng xương, là bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, có đặc điểm là hoạt động của các huỷ cốt bào không bình thường, xảy ra ở tuổi vị thành niên với tình trạng các xương dễ bị gãy vỡ làm cho bệnh nhân hay bị gãy xương nhiều lần. Khám X quang thấy toàn bộ các xương tăng độ cản quang (tăng độ mờ đục trên phim X quang) tới mức cao nhất, và các đoạn hành xương (đoạn xương ở giữa các đầu xương và thân xương dài) phình to ra thành hình chuỳ, ở bên trong của hành xương, người ta thấy những vân ngang kém cản quang hơn (hình ảnh xương trông như đá hoa cương). Cũng có thể thấy được hình ảnh các dây thần kinh sọ não bị chèn ép, đặc biệt là các dây thần kinh thị giác, và các dây thần kinh vận nhãn, do đó bệnh nhân bị rối loạn thị giác, và đôi khi cả dây thần kinh mặt cũng bị chèn ép. Chuyển hoá phospho- calci bình thường. Diễn biến của bệnh thường thay đổi, một số trường hợp diễn biến nhanh, nhưng những trường hợp khác lại rất chậm chạp, và chỉ chẩn đoán được vào tuổi trưởng thành.
- Thể sớm hoặc ác tính: xuất hiện ngay ở trẻ còn bú và thường gây tử vong trong vòng một năm tuổi đầu tiên. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn. Nếu bệnh phát triển gây chèn ép dây thần kinh thị giác thì bệnh nhi bị mù, còn nếu tuỷ xương bị chèn ép thì dẫn tới thiếu máu huỷ tuỷ xương (thiếu máu bất sản), chảy máu và các vết bầm máu tự phát, lách to và gan to do dị sản tuỷ xương. Nếu được ghép tuỷ xương thì cũng có thể bệnh thuyên giảm trong một thời gian dài. Interferon gamma-lb có thể hữu ích trong lúc chờ đợi ghép tuỷ hoặc trong trường hợp không thể ghép được.
- Thể lành tính: là thể bệnh không có biểu hiện triệu chứng và chỉ được phát hiện nhân khám X quang định kỳ.
Chẩn đoán phân biệt
Với bệnh đặc xương biến dạng (xem bệnh này).
