Tên khác: bệnh Westphal, liệt tủy sống gián cách.
Định nghĩa
Bệnh gia đình hiếm gặp, xuất hiện từ khi còn nhỏ tuổi và đặc hiệu bởi những cơn liệt mềm kèm theo giảm kali huyết.
Căn nguyên
Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân, kiểu trội. Cơ chế rối loạn chuyển hoá là nguồn gốc của giảm kali huyết chưa được biết rõ.
Giải phẫu bệnh
Những sợi cơ vân (tế bào cơ vân) bị hốc hoá rõ rệt.
Triệu chứng
Bệnh khởi đầu ở trẻ em khoảng 10 tuổi bởi những cơn liệt, thường xuất hiện vào ban đêm, sau một bữa ăn giàu glucid hoặc sau khi vận động thể lực quá sức. Những cơn liệt kéo dài từ vài giờ tới hai ngày. Trong những cơn này, các cơ đều bất động. Liệt bắt đầu ở chi dưới, rồi lan tới thân người, tới chi trên và cổ, nhưng không tới mặt và mắt. Trong những thể nặng, các cơ không còn đáp ứng với bất kỳ kích thích nào. Trong những thể nhẹ, thì các cơ chỉ đơn thuần bị yếu đi. Không có rối loạn tri thức và cảm giác. Tần suất của các cơn rất thay đổi và giữa những cơn không nhận thấy bất thường nào. Liệt cơ hô hấp là một nguyên nhân tử vong cá biệt.
Xét nghiệm lâm sàng
Giảm kali huyết bao giờ cũng xảy ra trong lúc có cơn liệt. Tăng creatin phosphokinase (CPK) trong huyết thanh.
Tiên lượng
Diễn biến thuyên giảm tự nhiên. Khỏi bệnh vào khoảng 40- 50 tuổi.
Điều trị
- Điều trị cơn liệt: chlorur kali uống từ 2 đến 10 g trong dung dịch 10%-25%, không có đường, hoặc truyền tĩnh mạch dung dịch glucose có chlorur kali 0,3% trong những thể nặng.
- Phòng ngừa cơn liệt: chế độ ăn ít glucid, bổ xung kali. Acetazolamid (125-500 mg/ngày chia làm 2-3 lần hàng ngày). Nếu không kết quả, cho spironolacton hoặc triamteren.
GHI CHÚ: dưới tên gọi bệnh Gamstorp (hoặc loạn trương lực cơ chu kỳ), người ta đã mô tả một chứng liệt theo chu kỳ tăng kali huyết có tính gia đình. Những cơn liệt diễn ra ngắn, xuất hiện sau khi gắng sức và thường có dị cảm đầu chi xuất hiện trước. Trong cơn liệt thấy tăng kali huyết (thường tăng nhẹ) với kali niệu bình thường, và đôi khi có rối loạn nhịp tim đi kèm. Những cơn liệt của bệnh này thường không nặng và được cải thiện nếu bệnh nhân uống glucose. Cho thuốc lợi niệu loại thiazid liều thấp có thể phòng ngừa được cơn liệt trong bệnh này.
