Khi bạn mang thai, các xét nghiệm trước sinh cung cấp thông tin về sức khỏe của bạn và của em bé. Chúng giúp phát hiện bất kỳ vấn đề nào có thể ảnh hưởng đến họ, như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Các kết quả có thể giúp bạn đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe tốt nhất trước và sau khi con bạn chào đời.
Các xét nghiệm trước sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là bạn phải biết cách hiểu những gì chúng phát hiện. Kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé của bạn sẽ sinh ra với một rối loạn. Bạn nên nói chuyện với bác sĩ, nữ hộ sinh, hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác về ý nghĩa của các xét nghiệm và những gì bạn nên làm khi có kết quả.
Bác sĩ khuyến cáo một số xét nghiệm trước sinh cho tất cả phụ nữ mang thai. Chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền nhất định.
Xét Nghiệm Trước Sinh Định Kỳ
Có nhiều xét nghiệm trước sinh khác nhau mà bạn có thể thực hiện trong ba tháng đầu, giữa và cuối thai kỳ. Một số kiểm tra sức khỏe của bạn, trong khi những xét nghiệm khác cung cấp thông tin về em bé của bạn.
Trong suốt thai kỳ của bạn, bạn sẽ được kiểm tra định kỳ để đảm bảo bạn khỏe mạnh. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ kiểm tra mẫu máu và nước tiểu của bạn để phát hiện một số tình trạng, bao gồm:
- HIV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác
- Thiếu máu
- Tiểu đường
- Viêm gan B
- Tiền sản giật, một loại cao huyết áp
Họ cũng sẽ kiểm tra nhóm máu của bạn và xem liệu các tế bào máu của bạn có một protein gọi là yếu tố Rh hay không. Bạn cũng có thể được thực hiện:
- Xét nghiệm Pap
- Sàng lọc Group B Strep. Bác sĩ của bạn sẽ lấy mẫu da trong và xung quanh âm đạo của bạn để kiểm tra loại vi khuẩn này. Điều này thường xảy ra trong tháng cuối cùng trước khi bạn sinh.
- Siêu âm. Công nghệ này sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh của em bé và các cơ quan của bạn. Nếu thai kỳ của bạn bình thường, bạn sẽ thực hiện nó hai lần, một lần gần đầu thai kỳ để xem bạn đã mang thai được bao lâu, và lần thứ hai khoảng 18-20 tuần để kiểm tra sự phát triển của em bé và đảm bảo các cơ quan của họ đang phát triển đúng cách.
Xét Nghiệm Di Truyền Trước Sinh
Bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm trước sinh để tìm dấu hiệu cho thấy em bé của bạn có nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Bạn không phải thực hiện các xét nghiệm này, nhưng bác sĩ của bạn có thể đề xuất một số để đảm bảo em bé của bạn khỏe mạnh.
Chúng đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc có vấn đề di truyền. Bạn thuộc nhóm này nếu bạn:
- Trên 35 tuổi
- Đã từng sinh con sinh non hoặc có dị tật bẩm sinh trước đây
- Có một rối loạn di truyền hoặc một rối loạn chạy trong gia đình bạn hoặc gia đình của người khác cha mẹ
- Có một tình trạng y tế như tiểu đường, cao huyết áp, rối loạn co giật hoặc rối loạn tự miễn như lupus
- Đã từng sảy thai hoặc sinh con chết lưu trong quá khứ
- Đã từng bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đó
Một số xét nghiệm di truyền trước sinh là các xét nghiệm sàng lọc. Chúng cho bạn biết nếu em bé của bạn có nguy cơ cao mắc một số rối loạn hoặc bệnh tật nhất định, nhưng chúng không thể cho bạn biết chắc chắn rằng em bé sẽ sinh ra với chúng. Các xét nghiệm “chẩn đoán” khác sẽ cung cấp cho bạn một câu trả lời chắc chắn hơn. Thông thường, bạn sẽ nhận được loại này sau khi có kết quả dương tính trong xét nghiệm sàng lọc.
Để bắt đầu, bác sĩ của bạn có thể muốn xét nghiệm bạn và cha của đứa trẻ để tìm các gen gây ra một số bệnh di truyền, như xơ nang, bệnh Tay-Sachs, bệnh hồng cầu hình liềm, và những bệnh khác. Nếu cả hai bạn đều có một gen cho một trong những bệnh này trong DNA của bạn, bạn có thể truyền nó cho em bé của bạn, ngay cả khi bạn không có bệnh đó. Xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm người mang gen.
Bác sĩ của bạn có thể sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau để kiểm tra em bé của bạn về một vấn đề di truyền, bao gồm:
- Siêu âm. Bạn sẽ đã có một trong những xét nghiệm này vào đầu thai kỳ để đảm bảo mọi thứ diễn ra tốt đẹp. Nhưng nếu bạn có thai kỳ có nguy cơ cao, bạn sẽ cần xét nghiệm này thường xuyên hơn. Vào khoảng 11-14 tuần, bác sĩ có thể sử dụng nó để kiểm tra phần cổ của em bé. Các nếp gấp hoặc da dày ở đó có thể cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Bác sĩ của bạn cũng có thể lấy mẫu máu của bạn cùng lúc.
- Xét nghiệm DNA thai nhi tự do. Bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA của em bé trong máu của bạn và kiểm tra nó cho hội chứng Down và hai tình trạng di truyền khác, trisomy 18 và trisomy 13. Xét nghiệm này đã trở nên phổ biến hơn ngay cả đối với phụ nữ không trên 35 tuổi. Bạn có thể thực hiện điều này sau 10 tuần mang thai. Các bác sĩ không khuyến nghị nó cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai kỳ có nguy cơ cao. Nó không có sẵn ở mọi nơi, và một số chính sách bảo hiểm y tế không chi trả cho nó. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc liệu bạn có cần xét nghiệm này hay không.
- Sàng lọc tích hợp. Có hai giai đoạn trong xét nghiệm này. Trong phần đầu tiên, bác sĩ kết hợp các kết quả từ siêu âm xem phần cổ của em bé và các xét nghiệm máu mà bạn thực hiện vào khoảng 11-14 tuần. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu thứ hai giữa 16-18 tuần. Các kết quả đo lường nguy cơ của em bé mắc hội chứng Down và tật nứt đốt sống, một rối loạn tủy sống và não.
- Sàng lọc tuần tự. Điều này tương tự như sàng lọc tích hợp, nhưng bác sĩ của bạn sẽ xem xét các kết quả với bạn ngay sau giai đoạn đầu tiên vào khoảng 11-14 tuần. Nó không chính xác như xét nghiệm lâu hơn, nhưng cho phép bạn biết nguy cơ của em bé sớm hơn. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy có thể có vấn đề, bác sĩ của bạn sẽ sử dụng thêm các xét nghiệm khác để xác định chắc chắn. Nếu xét nghiệm sàng lọc không tìm thấy nguy cơ, bạn sẽ thường nhận được xét nghiệm máu thứ hai vào khoảng 16-18 tuần để an toàn.
- Xét nghiệm sàng lọc ba hoặc bốn lần. Bác sĩ kiểm tra máu của bạn để tìm các hormone và protein đến từ em bé hoặc nhau thai của bạn, cơ quan cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho em bé. Xét nghiệm có thể kiểm tra ba chất khác nhau (xét nghiệm sàng lọc ba lần) hoặc bốn (xét nghiệm sàng lọc bốn lần). Một số lượng nhất định của các chất này có nghĩa là em bé của bạn có nguy cơ cao hơn mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Xét nghiệm này thường diễn ra trong tam cá nguyệt thứ hai, thường từ 15 đến 20 tuần.
Các Xét Nghiệm Khác
Nếu bạn nhận được kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ của bạn có thể sử dụng các xét nghiệm khác để tìm kiếm vấn đề.
- Chọc ối. Bằng cách sử dụng một cây kim mỏng vào bụng của bạn, bác sĩ của bạn sẽ lấy mẫu chất lỏng bao quanh em bé và kiểm tra nó cho các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Quy trình này có một số rủi ro. Khoảng 1 trong 300 đến 500 phụ nữ sẽ sảy thai do chọc ối. Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết liệu điều này có quan trọng đối với bạn hay không.
- Lấy mẫu nhau thai (CVS). Bác sĩ lấy một mảnh nhỏ của nhau thai của bạn bằng cách đưa một cây kim qua bụng hoặc một ống nhỏ vào âm đạo của bạn. Họ kiểm tra mẫu này cho hội chứng Down và các tình trạng di truyền khác. Chỉ một số phụ nữ có nguy cơ cao mới cần xét nghiệm này, thường nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện có nguy cơ dị tật bẩm sinh. Quy trình này sẽ cho bạn biết chắc chắn nếu có vấn đề, nhưng nó cũng có rủi ro sảy thai tương tự như chọc ối. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc liệu bạn có nên thực hiện CVS hay không.
Tôi Phải Làm Gì Khi Có Kết Quả?
Kết quả xét nghiệm trước sinh có thể giúp bạn đưa ra các quyết định chăm sóc sức khỏe quan trọng. Nhưng điều quan trọng là phải nhớ rằng nhiều xét nghiệm trong số đó cho bạn biết rằng có thể có khả năng, nhưng không chắc chắn, rằng em bé của bạn sẽ sinh ra với một rối loạn. Không có xét nghiệm nào chính xác 100%.
Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những kết quả bạn nhận được và ý nghĩa của chúng. Một nhà tư vấn di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định nên làm gì sau khi có kết quả dương tính và cuộc sống của con bạn sẽ như thế nào nếu chúng mắc một rối loạn.
Các Câu Hỏi Để Hỏi Bác Sĩ Của Bạn
Nếu bác sĩ của bạn khuyến nghị xét nghiệm trước sinh, hãy xem xét việc hỏi:
- Tại sao tôi cần những xét nghiệm này?
- Kết quả sẽ cho tôi biết điều gì? Chúng sẽ không cho biết điều gì?
- Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi không thực hiện xét nghiệm?
- Tôi sẽ làm gì với kết quả?
- Các xét nghiệm có chính xác không?
- Có những rủi ro gì?
- Mất bao lâu để có kết quả?
- Nó sẽ như thế nào?
- Chi phí của chúng là bao nhiêu?
- Bảo hiểm của tôi có chi trả cho chúng không?
- Có ai khác (như công ty bảo hiểm của tôi) sẽ có quyền truy cập vào kết quả, đặc biệt là các xét nghiệm di truyền không?
- Kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?
- Tôi có thể quyết định không nhận kết quả ngay cả khi xét nghiệm đã được thực hiện?
