Bệnh xương khớp

Bệnh loạn phát triển xương sọ

Đừng quên chia sẻ nếu bài viết hữu ích:

Phân loại

LOẠN PHÁT TRIỂN XƯƠNG ĐẦU CHI-MẶT (hội chứng Weyers- Fulling): bệnh di truyền với đặc điểm là bàn tay sáu ngón và loạn phát triển các xương đốt bàn tay, nứt xương hàm dưới và những dị tật răng.

LOẠN PHÁT TRIỂN XƯƠNG ĐÒN- XƯƠNG SỌ (bệnh Marie-Santon): bệnh di truyền có đặc điểm là bất sản xương đòn và khiếm khuyết cốt hoá vòm sọ làm cho thóp trán tồn tại tới tận tuổi trưởng thành. Hơn nữa, những ụ trán lồi cao, đầu ngắn, và có một lõm như một rãnh dọc ở giữa xương trán do khiếm khuyết cót hoá ở cạnh đường khớp dọc giữa trán. Có thể có những dị tật kết hợp khác là: bất sản khớp bán động mu, nứt đốt sống ẩn, đùi lệch trong, tay vượn.

LOẠN PHÁT TRIỂN XƯƠNG SỌ-MẶT (bệnh Crouzon): loạn phát triển những xương của vòm sọ, kèm theo một ụ nằm ở phần trên của xương trán, và dị dạng hốc mắt với dấu hiệu lồi mắt và giảm sản xương hàm trên làm cho bệnh nhi có vẻ mặt quái dị.

Hội chứng giả Crouzon là bệnh loạn phát triển xương sọ, không có dị tật ở xương mặt, nhưng bệnh nhân lại bị giảm thính lực và rối loạn thị lực.

TẬT ĐẦU HÌNH THÁP DÍNH NGÓN (hội chứng Apert): bệnh có khả năng là di truyền có các đặc điểm: đầu hình tháp ở phía trước (đầu hình giống quả trứng hoặc hạt dẻ, phía sau hoặc phía xương chẩm nhỏ hơn phía trưổc) và dính ngón (các ngón tay thứ 2,3,4 dính hoàn toàn với nhau, đôi khi cằm còn bị tụt ra phía sau.

Hội chứng Saethre-Chotzen là dị tật kết hợp tật đầu hình tháp với dính ngón chân và mặt không đối xứng trong đó xương hàm trên bị giảm sản.

LOẠN PHÁT TRIỂN XƯƠNG HÀM- MẶT (hội chứng Franceschetti): bệnh di truyền kiểu trội có những đặc điểm sau: giảm sản những xương mặt, đặc biệt là xương gò má và xương hàm dưới, khe mí mắt lệch (mắt xếch), miệng rộng, với vòm miệng hình cung nhọn (hình vòm nhưng nhọn ở chính giữa giống vòm cửa nhà thờ) và những vết rò không thủng hẳn ở phần kéo dài của hai mép. Trong một thể không hoàn toàn của bệnh loạn phát triển xương hàm-mặt gọi là hội chứng Treacher Collins, thì ngoài những dị tật kể trên còn thêm tật điếc.

PHÌ ĐẠI XƯƠNG SỌ ĐƠN THUẦN CÓ TÍNH GIA ĐÌNH (hội chứng Klippel- Feldstein): bệnh bẩm sinh mang tính gia đình, có những đặc điểm: dày xương sọ và xương đòn, các ngón tay, chân đều ngắn, và đôi khi cả tật lùn.

GIẢM SẢN XƯƠNG HÀM DƯỚI (hội chứng Pierre Robin): DỊ tật khối xương mặt, thường kết hợp với những dị tật tim hoặc thận, gây ra những rối loạn nghiêm trọng làm cho trẻ sơ sinh bú khó khăn và bị suy hô hấp.

LOẠN SẢN XƯƠNG SỌ – HÀNH XƯƠNG DÀI: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, có những đặc điểm sau: ở mặt có một ụ nổi lên cạnh’ mũi, dày các xương sọ, xương hàm dưới và những vùng hành xương dài (vùng nằm giữa các đầu và thân xương dài, ở tuổi còn tăng trưởng, là vị trí của sụn liên hợp). Các xoang hơi ở khối xương mặt bị đặc lại (không rỗng và chứa hơi như bình thường, do đó bệnh nhi hay bị nhiễm khuẩn hô hấp tái phát nhiều lần), bộ mặt có vẻ mặt sư tử. Các dây thần kinh sọ số VII và VIII có thể bị chèn ép. Xơ cứng xương ở nền sọ, đầu dưới các xương đùi phát triển to ra như hình truỳ.

LOẠN SẢN XƯƠNG TRÁN – HÀNH XƯƠNG DÀI: bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội hoặc liên kết giới tính, có những đặc điểm sau: các cung mày (cung xương ở phía trên các hốc mắt) nhô hẳn ra phía trước như lưỡi trai của mũ, hàm dưới kém phát triển, những xương dài ở chi dưới bị cong vào trong, dị tật ở răng và hay bị điếc do ống tai ngoài bị xơ cứng thu hẹp lại. Khám X quang thấy phì đại những xương ở vùng trán, và những đầu xương đùi thì bị dẹt.

Hỏi đáp - bình luận