Định nghĩa
Phì đại khu trú hoặc ít nhiều lan rộng ở một hoặc nhiều xương, làm tăng mức độ đậm (cản quang) trên hình ảnh X quang của xương, và gây ra những biến đổi về cấu trúc và hình thể của xương.
Phân loại
NHỮNG BỆNH NỘI TIẾT: ưu năng tuyến cận giáp trạng nguyên phát, bệnh to các cực.
NHIỄM ĐỘC: vitamin D, Fluorur, arsen, chì, bismuth, berili
NHỮNG BỆNH KHÁC: xơ cứng xương gặp trong bệnh Paget, di căn ung thư vào xương (các bệnh máu ác tính), bệnh nguyên hồng cầu phôi thai.
BỆNH XƯƠNG HOÁ ĐÁ (xem bệnh này) hoặc bệnh Albers-Schonberg.
BỆNH DÀY XƯƠNG CỐT MẠC TRẺ EM (hội chứng Caffey-Silverman): bệnh chưa rõ căn nguyên, biểu hiện từ lúc 6 tháng tuổi, có những đặc điểm sau: hình thành đột ngột những chỗ sưng đau ở các chi hoặc ở hàm dưới do biến đổi cấu trúc của xương ở bên dưới (bên trong) (lớp xương đặc thì dày lên và lớp xương xốp thì đặc lại), tăng phosphatase kiềm trong máu.
BỆNH DÀY BẢN TRONG XƯƠNG TRÁN: gặp trong hội chứng Morgagni-Morel (xem từ này).
BỆNH DÀY XƯƠNG TOÀN THÂN BẨM SINH (hội chứng Koszewski): bệnh ở trẻ sơ sinh, rất hiếm gặp, đặc hiệu bởi chứng dày xương và tăng trương lực cơ toàn thân. Khám X quang thấy xơ cứng xương nội tuỷ lan toả và dày lớp xương cốt mạc ở các thân xương dài. Bệnh thường diễn biến tới nguy kịch.
BỆNH DÀY XƯƠNG TOÀN THÂN VỚI DÀY DA (hội chứng uhlinger): hội chứng hiếm gặp, biểu hiện vào tuổi dậy thì, và có đặc điểm là dày ngoại cốt toàn thể, cốt hoá các khớp xương nhỏ và dày da khu trú ở vùng da đầu và da các chi dưới. Bệnh ngừng phát triển tự nhiên sau một vài năm.
BỆNH DÀY XƯƠNG RILEY- SCHWACHMANN: bệnh có những đặc điểm: xơ cứng khu trú ở phần thân các xương dài, yếu cơ toàn thân và đi lại khó khăn.
BỆNH DÀY XƯƠNG xơ CỨNG TOÀN THÂN (loạn sản đầu xương, hội chứng Camurati-Engelmann): bệnh hiếm gặp ở trẻ em, di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, có những đặc điểm: dày xương xơ cứng ở phần thân các xương dài, ở xương sọ nhưng hiếm hơn, đôi khi các dây thần kinh sọ bị chèn ép. Bệnh biểu hiện ở trẻ em bởi đau cơ và teo cơ các chi dưới. Các chi tăng trưởng không cân đối. Khám X quang thấy hình ảnh dày cả xương cốt mạc và xương nội tuỷ ở phần thân của những xương dài.
BỆNH ĐẶC XƯƠNG BIẾN DẠNG (hội chứng Maroteaux-Lamy): bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, có những đặc điểm: đặc xương lan toả trong cả bộ xương, dày lớp xương cốt mạc và ống tuỷ xương bị thu hẹp, bàn tay và bàn chân đều ngắn, xơ hoá, màu xanh lục, răng bị sâu, các móng loạn sản, cằm tụt ra sau, ngay từ tuổi trước học đường đã thấy thiếu hụt phát triển tầm vóc. Tới tuổi trưởng thành thì chiều cao không vượt quá l,50m. Có những bất thường về hình ảnh X quang lúc còn nhỏ, đặc biệt là thóp trước ở vòm sọ không liền. Bệnh đặc xương biến dạng phân biệt với bệnh xương hoá đá bởi chứng loạn hình (dị dạng) xương sọ và chi (người thấp bé, bàn tay và bàn chân ngắn, hình thành các móng không bình thường).
BỆNH DÀY XƯƠNG CHI (bệnh xương hoá ngà một chi Putti): hội chứng có đặc điểm là dày xương “thành dải” chạy suốt dọc chiều dài của một chi, teo các cơ và rối loạn dinh dưỡng của mô liên kết dưới da.
BỆNH XƯƠNG ĐẶC ĐốM (bệnh xương đặc rải rác): bệnh mang tính gia đình, có đặc điểm là ở đầu những xương dài có nhiều mảng xơ cứng xương, được phát hiện nhân khám X quang thấy những vết mờ đục hơn trong mô xương. Bệnh không thể hiện triệu chứng lâm sàng, các vết xơ cứng xương ổn định. Tiên lượng tốt.
BỆNH TĂNG PHOSPHATASE DI TUYỂN (bệnh Paget thiếu niên, bệnh xương lạc chỗ tăng phosphatase): bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, có đặc điểm là cấu trúc xủa mô xương bị biến đổi, với những vùng dày xương cho hình ảnh mờ đục hơn ở đa số các xương khi chụp X quang. Enzym phosphatase kiềm trong huyết thanh cao. Xét nghiệm nước tiểu thấy hàm lượng các chất thoái giáng của chất tạo keo và của hydroxyprolin được bài tiết ra rất cao. Hormon calcitonin có hiệu quả tốt tới diễn biến của bệnh.
BỆNH DÀY XƯƠNG NỘI TUỶ (hội chứng Van Büchern): bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn, biểu hiện từ tuổi trẻ em bởi biến dạng hàm dưới và những cung mày, và những dấu hiệu chèn ép dây thần kinh sọ (như: liệt mặt, điếc). Khám X quang thấy hình ảnh dày các xương của sọ và thân các xương dài.
BỆNH XƠ CỨNG XƯƠNG: phì đại và xơ cứng các xương sọ, biến dạng khối xương mặt khi tới 10 tuổi, điếc và liệt mặt do chèn ép các dây thần kinh sọ, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3. ở người lớn còn có tăng áp nội sọ. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu lặn.
BỆNH DÀY XƯƠNG CỨNG KHỚP CỘT SỐNG (xem bệnh này).
