Suy giảm miễn dịch

Định nghĩa: là nhóm bệnh do một hoặc nhiều rối loạn của hệ thống miễn dịch dẫn đến giảm khả năng đề kháng của cơ thể và dễ bị nhiễm khuẩn. Nhiễm khuẩn đặc biệt nặng, có xu hướng tái phát và đôi khi do các vi khuẩn bình thường không gây bệnh gây ra (“nhiễm khuẩn cơ hội”). Trong trường hợp bị suy giảm miễn dịch thể dịch, bệnh nhân đặc biệt dễ mắc bệnh do các vi khuẩn có vỏ bọc (ví dụ; các liên cầu, não mô cầu, Haemophilus) và Giardia.

Trong trường hợp suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào, hay gặp bệnh do virus, do nguyên sinh động vật hoặc do nấm.

SUY GIẢM MIỄN DỊCH NGUYÊN PHÁT

SUY GIẢM MIỄN DỊCH THỂ DỊCH (gắn với các lympho B)

Không có gamma globulin bẩm sinh (bệnh Bruton).

Tên khác: gamma globulin huyết thấp bẩm sinh.

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo giới tính, trẻ trai bị mắc bệnh.

Triệu chứng: bệnh có biểu hiện ngay từ lúc ra đời hoặc khi dưới 6 tháng tuổi (sau khi các kháng thể của mẹ đã hết) bằng các bệnh nhiễm khuẩn mắc đi mắc lại.

Biến chứng: viêm khớp do nhiễm Mycoplasma, viêm não do virus ECHO, nhiễm khuẩn Pneumocystis carinii nếu có giảm bạch cầu.

Xét nghiệm cận lâm sàng: không có lympho B trong máu ngoại vi; giảm các globulin miễn dịch IgG; IgA, IgD, IgE, IgM giảm rất nhiều.

Điều trị: định kỳ truyền globulin miễn dịch đa tác dụng (3 tuần một lần) để phòng nhiễm khuẩn tái phát.

Thiếu IgA (Không có gamma A globulin)

Triệu chứng: khởi phát vào khoảng 2 tuổi bằng các nhiễm khuẩn lặp đi lặp lại, tiêu chảy mạn tính, nổi mẩn ở da, nhiễm khuẩn tai-mũi-họng. Thường hay kết hợp với các bệnh tự miễn, các khối u ác tính và hội chứng kém hấp thu. Các kháng thể kháng IgA có thể gây ra phản vệ khi truyền máu, truyền huyết thanh hoặc các chế phẩm máu có chứa IgA.

Xét nghiệm cận lâm sàng: IgẠ trong huuyết tương giảm (dưới 0,05 d/1), không có IgA trong các tương bào của mô bạch huyết. Số lượng lympho B bình thường.

Điều trị: kháng sinh trị liệu liên tục nếu bị nhiễm khuẩn hô hấp tái phát hoặc dai dẳng.

Thể suy giảm miễn dịch hay gặp khác nhau do di truyền lặn

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn hoặc trội theo nhiễm sắc thể thân. Có thế do tăng hoạt tính của các lympho Ts (ức chế) ức chế lympho B sản xuất ra các kháng thể.

Triệu chứng: mặc dù di truyền, bệnh chỉ có biểu hiện ở người trẻ tuổi qua các bệnh nhiễm khuẩn mắc nhiều lần, nhất là ở đường hô hấp, bởi hội chứng kém hấp thu, đôi khi thứ phát sau mắc lamblia và bởi các bệnh tự miễn. Bệnh có thể dẫn tới nhiễm bột toàn thân.

Xét nghiệm cận lâm sàng: da thường không có phản ứng chậm. Gamma globulin huyết thấp, nhất là các IgM. Số lượng lympho B bình thường. Không có  tương bào ở các vùng không phụ thuộc tuyến ức của mô lympho. Tế bào ở các vùng phụ thuộc tuyến ức bị giảm.

Điều trị: truyền gamma globulin.

SUY GIẢM MIỄN DỊCH QUA TRUNG GIAN TẾ BÀO (gắn với các lympho T)

Không có tuyến ức bẩm sinh (bệnh DiGeorge)

Căn nguyên: rối loạn quá trình phát triển phôi thai, nhất là ở các cung mang thứ 3 và thứ 4, dẫn đến thiểu sản hoặc vô sản tuyến ức.

Thường có thiểu sản tuyến cận giáp đi kèm.

Triệu chứng: nhiễm khuẩn tái phát và nặng (do vi khuẩn, virus, nấm). Tetani do hạ calci huyết (thiểu sản tuyến cận giáp). Đôi khi bị bệnh tim bẩm sinh, dị tật khuôn mặt. Da không có phản ứng chậm.

Xét nghiệm cận lâm sàng: bạch cầu lympho giảm, không có hoặc có ít lympho T trong máu ngoại vi. Các mô lympho phụ thuộc tuyến ức có ít tế bào. Calci huyết thấp nếu bị nhược năng tuyến cận giáp kèm theo.

Điều trị: ghép tuyến ức bào thai cùng loài hoặc ghép tuỷ xương.

Nhiễm Candida mạn tính ở da và niêm mạc

Căn nguyên: cơ thể bẩm sinh không có khả năng miễn dịch với Candida albicans trong khi nồng độ các kháng thể trong huyết thanh là bình thường hoặc cao.

Triệu chứng: nhiễm Candida mạn tính ở da và niêm mạc, nhất là ở miệng-họng và thực quản. Hiếm gặp nhiễm Candida toàn thân. Có thể kèm theo có thiếu sắt hoặc thiếu hormon (nhất là nhược năng tuyến cận giáp), suy tuyến vỏ thượng thận mạn tính hoặc hội chứng đa nội tiết.

Xét nghiệm cận lâm sàng: phản ứng nội bì với candidin âm tính. Giảm sản xuất yếu tố ức chế bạch cầu di cư (MIF).

Điều trị: thuốc chống nấm (amphotericin B, ciotrimazol, ketoconazol).

SUY GIẢM MIỄN DỊCH HỖN HỢP

(gắn với các lympho T và B)

Mất điểu hoà giãn mạch bẩm sinh

(Hội chứng Louis – Bar)

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.

Triệu chứng: bệnh xuất hiện trước 3-4 tuổi, có mất điều hoà tiểu não tăng dần, múa vòn-múa giật và giãn mạch bẩm sinh ở mắt và ở da. Trẻ gái thường không có buồng trứng. Thường tử vong trước 20 tuổi do bệnh nhiễm khuẩn (viêm xoang mạn tính, nhiễm khuẩn phổi, giãn phế quản) hoặc do ung thư (u lympho, carcinoma).

Xét nghiệm cận lâm sàng: da không có phản ứng chậm, các mô lympho phụ thuộc tuyến ức có ít tế bào. Đôi khi bị đường huyết cao.

Điều trị: điều trị triệu chứng.

Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (Severe Combined Immune Deficiency – SCID)

Căn nguyên: có một thể di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân gây bệnh ở cả hai giới (typ Thuỵ Sĩ) và một thể lặn chỉ gây bệnh â nam giới.

Triệu chứng: mắc bệnh nhiễm khuẩn tái phát và nặng ngay từ lúc ra đời. Các vaccin làm từ vi khuẩn hoặc virus giảm độc lực có thể gây ra nhiễm khuẩn gây tử vong.

Xét nghiệm cận lâm sàng: lympho T, lympho B, tương bào bị giảm hoặc không có. Gamma globulin huyết thấp hoặc không có. Mô lympho phụ thuộc tuyến ức và không phụ thuộc tuyến ức đều có ít tế bào. Thể di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân có thể có thiếu hụt enzym adenosìn desaminase (ADA) hoặc nucleotid phosphorylase. Trong dịch tan hồng cầu của người dị hợp tử không có adenosin desaminase; còn trong dịch tan hồng cầu của cha mẹ dị hợp tử có rất ít adenosin desaminase.

Điều trị: ghép tủy xương. Ghép gan và/hoặc tuyến ức bào thai. Truyền nhiều lần hồng cầu rửa nếu bị thiếu hụt enzym. “Điều trị gen” đã được thử thành công trong trường hợp bị thiếu adenosin desaminase: lấy bạch cầu của bệnh nhân, đưa gen ADA vào rồi trả lại vào tĩnh mạch.

Hội chứng VViskott – Aldrich

Căn nguyên: bệnh di truyền lặn theo giới tính, gây bệnh ở nam giới.

Triệu chứng: chàm và ban xuất huyết do giảm tiểu cầu ngay từ những tháng đầu sau khi ra đòi. Nhiễm khuẩn nhiều lần, nhất là do phế cầu, virus herpes và Pneumocystis carinii. Dễ bị u ác tính,nhất là u lympho. Hiếm khi sống được quá 10 tuổi.

Xét nghiệm cận lâm sàng: IgG bình thường; IgM giảm; IgA và IgE tăng. Da không có phản ứng chậm với các kháng nguyên polysaccharid. Ngưng kết nguyên hồng cầu giảm hoặc không có. Tiểu cầu thấp.

Điều trị: truyền gamma globulin, ghép tuỷ xương. Cắt bỏ lách để điều trị nhẹ tiểu cầu thấp.

Hội chứng Nezelot

Suy giảm miễn dịch tế bào bẩm sinh, thiểu sản mô lympho và tuyến ức, kèm theo có rối loạn tổng hợp các globulin miễn dịch (thiếu IgA và tăng IgE).

RỐI LOẠN HỆ THỐNG BỔ THỂ

Các rối loạn chỉ ở hệ thống bổ thể (xem thuật ngữ này), nhất là của C3, làm bệnh nhân dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn, đặc biệt là viêm màng não do Neisseria meningitides, do nấm, các thể phù Quincke di truyền, các bệnh tự miễn. Thiếu bô thể còn gặp trong một số trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát (vô sản tuyến ức, bệnh không có gamma globulin di truyền theo giới tính). Phù mạch – thần kinh có tính gia đình (xem hội chứng này) cũng có liên quan đến bất thường về bổ thể.

RỐI LOẠN HỆ THỐNG THỤC BÀO

Bệnh u hạt mạn tính: xem bệnh này

Hội chúng Chediak-Higashi: xem bệnh này

Hội chứng Job-Buckley

Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắthê c thân, tính hoá ứng động của các bạch cầu bị rối loạn dẫn đến nhiễm tụ cầu tái phát ở da, ở xương và ở tạng; các IgE tăng rất cao. Điều trị: kháng sinh.

Rối loạn khả năng kết dính của bạch cầu

Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, tính hoá ứng động của các bạch cầu hạt và của lympho bị rối loạn. Các mô mềm bị nhiễm khuẩn hoại tử tái phát hoặc tiến triển, viêm lợi, vết thương chậm liền sẹo. Điều trị: kháng sinh.

SUY GIẢM MIỄN DỊCH THỨ PHÁT HAY MẮC PHẢI

Suy giảm sinh lý

Miễn dịch tế bào và số lượng lympho T giảm dần theo tuổi. Các lympho B và sự sản xuất globulin miễn dịch tăng lên. Nguy cơ tổng hợp các globulin miễn dịch bất thường cũng tăng (chi tiết —> xem rối loạn globulin huyết).

Rỏi loạn chuyển hoá proteln

Suy dinh dưỡng, hội chứng thận hư, rối loạn hấp thu, các bệnh viêm ruột thoát dịch rỉ viêm đều có giảm tổng hợp globulin miễn dịch và đôi khi gây suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào.

ức chế miền dịch do điều trị

Các bức xạ ion hoá, các corticoid, phần lớn các thuốc chống ung thư, huyết thanh kháng lympho làm giảm miễn dịch thể dịch và miễn dịch qua trung gian tế bào.

Nhiễm khuẩn

1. Virus: nhiều bệnh do virus (sởi, quai bị, cúm, tăng đơn nhân nhiễm khuẩn) gây giảm khả năng miễn dịch qua trung gian tế bào và hoạt tính thực bào; ít khi ảnh hưởng lên miễn dịch thể dịch. AIDS là do một retro virus gây ra.
2. Vi khuẩn: lao phổi rộng và cấp, lao kê có suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào. Phong thể u nằm trong bối cảnh suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào còn lao thể củ thường bị suy giảm miễn dịch thể dịch.

3. Nấm: miễn dịch qua trung gian tế bào giảm trong nhiễm
4. Ký sinh trùng: miễn dịch qua trung gian tế bào giảm trong nhiễm

U ác tính

1. Bệnh khối u lympho: các khốỉ u lympho ác tính làm giảm miễn dịch thể dịch và miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong bệnh đa u tuỷ xương và bệnh Waldenstrom, sự tổng hợp các globulin miễn dịch bình thường bị giảm còn sản xuất paraprotein tăng. Miễn dịch thể dịch giảm.
2. Ung thư: các ung thư rắn đơn độc không gây ra biến đổi lâm sàng rõ rệt. Ngược lại, miễn dịch dịch thể và miễn dịch qua trung gian tế bào bị giảm trong ung thư toàn thân.

Bệnh Sarcoid

Bệnh chưa rõ căn nguuyên, thường có suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào kèm theo. Triệu chứng đặc biệt là không có phản ứng chậm của da đối với tuberculin. Tuy nhiên, suy giảm miễn dịch trong bệnh này là không hoàn toàn, test tuberculin có thể trở nên dương tính nếu bị lao tiến triển. Các globulin miễn dịch bình thường.