Loạn trương lực cơ bẩm sinh (bệnh Thomsen, loạn trương lực cơ phì đại)

Tên khác: bệnh Thomsen, loạn trương lực cơ phì đại.

Định nghĩa

Bệnh cơ di truyền có đặc tính sau đây: các cơ vận động theo ý muốn (cơ vân) bị cứng, làm cho cơ co chậm chạp và một khi đã co, thì giãn ra muộn, đồng thời tăng tính dễ bị kích thích và cơ bị loạn dương.

Căn nguyên

Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội (gen gây bệnh nằm ở trên nhiễm sắc thể 19q). Xét nghiệm mô học cho thấy những chuỗi dài các nhân tế bào nằm ở phần giữa của sợi cơ (tế bào cơ). Có thể chẩn đoán trước sinh được.

Triệu chứng

Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em bởi phì đại cơ, nhưng trừ những thể nặng thì phì đại cơ chỉ biểu hiện ở tuổi vị thành niên. Lúc bệnh nhân nghỉ ngơi, bị lạnh hoặc bị xúc cảm, thì sự co cơ chậm chạp điển hình và giãn cơ muộn càng rõ nét hơn. Khi bệnh nhân bắt tay, thì không thể bỏ tay ra ngay được. Bệnh nhân không bị rối loạn cảm giác. Những cơn co cứng cơ đôi khi xảy ra. Bệnh không có chuyển biến suốt cuộc đời.

• Xét nghiệm cận lâm sàng: Tăng hàm lượng các enzym của mô cơ (CPK).

• Xét nghiệm bổ sung: Phản ứng điện thoái hoá điển hình và bao gồm tăng tính dễ bị kích thích bởi dòng galvanic và faradic, khi đóng điện thì những sóng giật cơ sát lại gần nhau hoặc đảo nghịch, và dấu hiệu co cơ chậm và kéo dài quá thời gian kích thích điện.

Điều trị

Sulfat quinin với liều 0,3- 0,6 g ba lần mỗi ngày, procainamid với liều 250-500 mg ba lần mỗi ngày, hoặc phenytoin với liều 5 mg/ kg/ ngày. Nếu bệnh nhân bị chẹn nhĩ-thất (bloc nhĩ-thất) thì chỉ định đặt máy tạo nhịp tím.

Những bệnh loạn trương lực cơ khác

•  Loan trương lực teo cơ Steinert (loan dưỡng loan trương lực cơ): là thể trung gian giữa loạn trương lực cơ và bệnh cơ. Bệnh có đặc điểm là teo cơ và tăng trương lực cơ mối đầu ở các cơ của mặt, của lưỡi, rồi các cơ của cổ, của bàn tay và của các chi, lan ra toàn thân một cách chậm chạp. Bất thường ở cơ thường kèm theo những dị dạng khác như đục thuỷ tinh thể (đục nhân mắt), hói đầu sớm, teo tinh hoàn, hoặc teo buồng trứng, loạn dưỡng cơ tim (gây ra bloc nhĩ- thất hoàn toàn), tím tái cực (tím tái các đầu chi). Bệnh nhân hay bị suy giảm trí tuệ. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 19q. Có thể chẩn đoán trước sinh.
•  Loạn trương lực cơ bẩm sinh Eulenburg: loạn trương lực cơ được phát động bởi lạnh và mất đi khi ấm lại.