Tên khác: hội chứng Gelineau (thể vô căn) (cơn ngủ rũ còn gọi là cơn ngủ thoáng qua, cơn ngủ kịch phát. Chứng giữ nguyên tư thế còn gọi là chứng giữ nguyên thể)
Định nghĩa
Bệnh với đặc tính có những cơn ngủ đột ngột, không thể cưỡng được xảy ra vào ban ngày.
Căn nguyên
Trong một nửa số trường hợp, bệnh do di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội. Thường hay kết hợp với nhóm HLA- DR2 và DQl (HLA: kháng nguyên bạch cầu người). Cơn ngủ rũ thứ phát có thể là do một tổn thương ở não gây ra.
Triệu chứng (hội chứng Gelineau):
CƠN NGỦ RŨ: cơn ngủ không cưỡng nổi, xảy ra dữ dội, ngắn (10-60 phút, có thể kéo dài tới 3 giờ nếu bệnh nhân đang nằm). Giấc ngủ cũng giống như giấc ngủ bình thường, chỉ có điểm đặc biệt là xuất hiện vào giữa lúc bệnh nhân đang hoạt động. Tần suất có thể từ 1 đến 10 cơn một ngày.
CHỨNG GIỮ NGUYÊN TƯ THẾ: mất trương lực cơ đột ngột trong vòng một phút, đôi khi được phát động bỏi xúc cảm, có thể dẫn tới liệt vận động theo ý muôn nhưng không mất tri thức.
CÁC HIỆN TƯỢNG GÂY BUỒN NGỦ (trong 50% trường hợp): ảo tưởng hoặc ảo giác thính giác, thị giác, ngủ mê kích động và hoảng sợ quá đáng so với thực tế.
HÀNH VI BÁN Tự ĐỘNG: là những hành động không có ý nghĩa, xảy ra giữa giấc ngủ.
LIỆT NGỦ: là những cơn trong lúc đó đối tượng không thể cử động được xảy ra vào lúc ngủ hoặc lúc thức dậy.
Những rỗì loạn giấc ngủ vào ban đêm.
Xét nghiệm bổ sung: điện não đồ cho thấy giấc ngủ nghịch thường (REM: rapid eye movements, giai đoạn nhãn cầu vận động nhanh), đôi khi có cơn ngủ ngắn chậm (NREM: non-rapid eye movements, giai đoạn nhãn cầu không vận động nhanh) xuất hiện trước.
Chẩn đoán phân biệt
Với hội chứng ngừng thở khi ngủ, với cơn động kinh, với những nguyên nhân khác của chứng ngủ nhiều ban đêm (urê huyết, nhược năng tuyến giáp, tăng calci huyết, suy hô hấp mạn tính tăng khí C02 trong máu, uống thuốc làm dịu (thuốc an thần), nghiện ma tuý.
Tiên lượng
Bệnh kéo dài suốt đời. Tuy nhiên tuổi thọ không giảm. Thường hay gặp tai nạn.
Điều trị
- Không dùng thuốc:ngủ trưa, và nghỉ ngơi vào ban ngày nếu cần thiết. Không uống rượu, không hút thuốc lá. Chia bữa ăn thành nhiều bữa nhỏ và uống sữa buổi tối.
- Thuốc:chỉ định dùng những thuốc kích thích tâm thần loại amphetamin (ví dụ: modafinil) trong những cơn buồn ngủ và có hành vi tự động. Đối với chứng giữ nguyên tư thế và những ảo giác gây buồn ngủ thì sử dụng thuốc chống trầm cảm ba nhân vòng (ví dụ clomipramin).
Những chứng ngủ nhiều khác
- Ngủ nhiều thứ phát:tăng bệnh lý thời gian ngủ có ảnh hưởng tới những hoạt động xã hội-kinh tế của bệnh nhân. Nguyên nhân có thể do những tổn thương vùng dưới đồi thị, do tăng áp lực nội sọ, do lạm dụng những thuốc ngủ hoặc thuốc an thần, do viêm não và do trạng thái trầm cảm.
- Hội chứng Kleine-Levin(hội chứng ngủ nhiều và ăn vô độ): gặp ở người vị thành niên nam giới, với đặc điểm là có những thời kỳ ngủ kéo dài và ăn nhiều mang tính chất cưỡng bức, thường kèm theo những rối loạn giác quan và mất trí nhớ. Tiên lượng khả quan, những cơn như vậy có thể thưa và giảm dần.
- Ngủ nhiều do thần kinh trung ương(ngủ nhiều hoà hợp, cơn ngủ rủ ngủ chậm, cơn ngủ rủ nguyên phát hoặc chức năng):là chứng ngủ nhiều vào ban đêm không kèm theo giữ nguyên tư thế, ảo giác hoặc hành vi tự động. Ngủ nhiều trung ương thấy ở người trẻ tuổi sau khi bị nhiễm virus (viêm gan, tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn, viêm phổi không điển hình, hội chứng Guillain-Barré, hoặc có thể xảy ra ởngười lớn không có nguyên nhân rõ rệt (gọi là thể vô căn), hiếm xảy ra hơn sau chấn thương sọ nặng hoặc trong trường hợp não úng thuỷ. Những thể này gây tàn phế, mạn tính, và khó điều trị.
- Hội chứng ngừng thở khi ngủ (xem hội chứng này): thường kèm theo ngủ nhiều ban đêm mang tính chất bù trừ.
