Dị tật dính khớp sọ sớm

I. ĐẠI CƯƠNG

1. Định nghĩa

Biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phôi thai.

2.  Phôi thai

Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận.

3. Tần suất: 0,6/1.000 trẻ sanh sống

4. Phân loại

• Dính khớp sọ không hội chứng (dính khớp sọ đơn thuần)

Khớp	Biến dạng	Tỉ lệ
Dọc giữa	Đầu hình thuyền	40 – 60%
Khớp vành 1 bên	Đầu dẹt phía trước 1 bên	20 – 30%
Khớp vành 2 bên	Đầu dẹt 2 bên	10%
Khớp Metopic	Đầu tam giác	5 – 10%
Khớp Lambda	Đầu dẹt phía sau	1 – 3%

• Dính khớp sọ hội chứng: phối hợp nhiều dị tật sọ mặt, tứ Có > 50 hội chứng được mô tả nhưng có 3 hội chứng chính.

Hội chứng	Đặc điểm	Tần suất
Crouzon	Dính khớp vành 2 bên Thiểu sản xương hàm trên Lồi mắt	1/25.000
Ap	Như Crouzon Dính các ngón tay 2, 3, 4 Chậm phát triển	1/100.000
Pfeiffer	Dính tất cả khớp sọThiểu sản ổ mắt, xương hàm trên Ngón tay cái, chân cái rất to	1/200.000

5. Nguyên nhân

Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2).

II. CHẨN ĐOÁN

1. Bệnh sử

Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sanh hoặc vài tháng sau sanh khi có sự biến dạng rõ.

2. Triệu chứng lâm sàng

• Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính.
• Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp
• Không thể bập bênh theo đường khớp
• Biến dạng vùng hàm mặt, tứ chi kèm theo
• Chậm phát triển tâm thần vận động nếu có kèm hội chứng
• Tăng áp lực nội sọ chủ yếu gặp trong dính khớp sọ hội chứng (40%).

Bảng các hình tháii lâm sàng dị tật dính khớp sọ

Dính khớp	Hình dạng đầu	Đặc điểm
Dọc giữa	Đầu hình thuyền (Scaphocephaly) Đầu dài (Dolichocephaly)	Vòng đầu bình thường Tăng đk trước – sau Hẹp đk lưỡng đỉnh Ụ trán, ụ chẩm nhô cao
Khớp  vành  1 bên	Đầu dẹt 1 bên (Unilateral plagiocephaly)	Trán bên dính bị dẹt, bên đối diện thì nhô ra trước Trần ổ mắt bên dính đẩy lên cao và xoay ngoài (dấu Harlequyn) Mũi bị lệch sang đối bên
Khớp  vành  2 bên	Đầu dẹt 2 bên (Bilateral plagiocephaly) Đầu ngắn (Brachycephaly)	Trán dẹt, rộng sang hai bên Giảm đk trước – sau Tăng đk lưỡng đỉnh
Khớp Metopic	Đầu hình tam giác (Trigonocephaly)	Đầu hình tam giác với góc nhọn nhô ra trước giữa hai xương trán Không có hai ụ trán
Khớp Lambda	Đầu dẹt phía sau (Posterior plagiocephaly)	Dẹt vùng sau chẩm Nhô ụ trán đối bên
Tất    cả         các khớp	Đầu     hình    tháp (Oxycephaly)	Đầu nhỏ, hình tháp

3. Cận lâm sàng

• X-quang sọ.
• Multislice CT scan sọ tạo hình 3D là xét nghiệm quan trọng nhất
• CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo

4. Chẩn đoán

• Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D
• Chẩn đoán phân biệt

Bảng phân biệt dính khớp lambda thật sự và tật sọ dẹt phía sau do tư thế

Dính khớp lambda thật sự	Tật sọ dẹt phía sau do tư thế
Rất hiếm gặp: 1/150.000 trẻ Trẻ phát triển bình thường, phát triển rõ vài tháng sau sanh Vành tai và u trán cùng bên bị đẩy ra sau Không thay đổi theo tư thế	Thường gặp Trẻ nằm lâu một tư thế, mắc bệnh mạn tính, vẹo cổ bẩm sinh, chậm phát triển… Vành tai và ụ trán cùng bên bị đẩy ra trước Cải thiện dần sau khi thay đổi tư thế nằm

III. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc điều trị

• Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh và phòng ngừa biến dạng thứ phát.
• Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở sự phát triển não bộ.

2. Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp

• Trẻ nhỏ < 3 tháng:

+   Cắt đường khớp bị dính qua nội soi hay mổ hở.

+   Cắt và kéo dãn khớp sọ bằng dụng cụ.

• Trẻ 3 – 6 tháng là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều
• Trẻ lớn > 6 – 12 tháng thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ.

3. Chăm sóc sau mổ:

• Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt
• Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa

IV. THEO DÕI

Theo dõi và điều trị biến chứng

• Biến chứng sớm: rách màng cứng, rò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạ Các biến chứng này hiếm gặp, thường được phát hiện và khâu lại màng cứng ngay trong mổ.
• Biến chứng muộn:

+   Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh.

+   Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng.

+   Tiêu xương sọ: mổ lại.

+   Dính khớp tái phát: mổ lại.

Tái khám

Tái khám mỗi tháng/6 tháng đầu, mỗi 6 – 12 tháng tiếp theo để đánh giá yếu tố thẩm mĩ.

V. HÌNH ẢNH