Bệnh nhi khoa

Dị tật bẩm sinh ở mắt

Đừng quên chia sẻ nếu bài viết hữu ích:

I. ĐẠI CƯƠNG

  • Các dị tật bẩm sinh ở mắt thường được người nhà của trẻ phát hiện ngay sau sinh hoặc tình cờ phát hiện qua thăm khám mắt thông thường khi trẻ lớ
  • Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở mắt: yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố phôi thai họ
  • Những dị tật bẩm sinh thường gặp: sụp mi, quặm mi, khuyết mi, tắc lệ đạo, tật không có mống mắt, đục thủy tinh thể, glaucom…
  • Điều trị: tùy theo từng loại dị tật

+ Không xử trí (nhãn cầu nhỏ, củng mạc xanh…).

+ Không có khả năng điều trị (tật không có nhãn cầu, không gai thị…): tư vấn cho gia đình và tìm căn nguyên phòng tránh dị tật cho trẻ trong lần mang thai sau hoặc di truyền cho những thế hệ kế tiếp.

+ Điều trị nội khoa, thủ thuật (tắc lệ đạo, không có tuyến lệ…).

+ Điều trị phẫu thuật (đục thủy tinh thể, glaucom, sụp mi…) Trong khi chờ phẫu thuật cần phải giải thích cách thức điều trị bằng thuốc để tránh biến chứng.

II. PHÂN LOẠI THEO NHÓM DỊ TẬT BẨM SINH

Nhóm Dị tật bẩm sinh Phương pháp điều trị
 

 

 

 

 

 

 

MI MẮT

Không mi mắt (tật mắt ẩn). Tật mi mắt nhỏ.

Tật mở rộng mi. Sụp mi.

Sụp mi- bẹt mi- hẹp khe mi. Quặm mi..

Khuyết mi.

Khe mi nhân đôi. Dính bờ mi.

Không  có  lông  mi,  lông mày và tóc

Lệch hàng lômg mi. Hội chứng Crouzon.

PT. rạch da bộc lộ nhãn cầu. PT. chỉnh hình mi.

PT. chỉnh hình mi. PT. nâng mi.

PT. nâng mi + tạo hình khe mi. PT. tạo hình mi.

PT. tạo hình mi.

PT. tạo hình khe mi. PT. tạo hình mi.

PT. cấy tóc, lông mi.

 

Cắt hàng lông mi lệch. PT. giái áp hốc  mắt.

 

  Hội chứng Franceschetti. Hội  chứng  Marcus  Gunn (Jaw – winking). PT. tạo hình mi.

PT. cắt rễ vận động dây V.

 

 

 

 

 

 

BỘ LỆ

Tật không có điểm lệ.

 

Rò lệ đạo. Tắc lệ đạo.

 

Lệ đạo lạc chỗ.

Điểm lệ đôi.

Tật không tuyến lệ. Lạc chỗ tuyến lệ.

Dị  tật  cục  lệ  và  nếp  bán nguyệt.

Nong  vùng  điểm  lệ,           tiếp khẩu hồ lệ mũi.

PT. khâu đường rò.

Thông lệ đạo, tiếp khẩu túi lệ mũi.

PT. tạo hình. Không xử trí.

Nước mắt nhân tạo.

PT. chuyển vị trí khi cần thiết. PT. tạo hình.

 

 

HỐC MẮT

Khiếm      khuyết                thành xương hốc mắt

Biến dạng hốc mắt Nang hốc mắt

U   hốc   mắt      (Teratoma- Embryoma).

Không xử trí

 

Không xử trí

PT. cắt trọn nang PT. cắt bỏ u

 

 

KẾT MẠC

Khô kết mạc. Mộng thịt.

U kết mạc (u mạch máu).

 

Phù bạch huyết kết mạc.

Nước mắt nhân tạo. PT. cắt mộng khi cần.

PT. cắt u nếu không ăn sâu vào hốc mắt.

Không xử trí.

 

 

 

 

 

 

 

GIÁC MẠC– CỦNG MẠC

Không có giác mạc trong PT. rạch da bộc lộ nhãn cầu.
tật mắt ẩn.  
Giác mạc to/giác mạc nhỏ. Không xử trí.
Giác mạc phẳng. Không xử trí.
Giác mạc hình cầu. Không xử trí.
Giác mạc hình chóp.

Đục giác mạc.

Vòng  thoái  hóa  giác  mạc phôi thai.

Phình dãn giác – củng mạ.

PT. ghép giác mạc. PT. ghép giác mạc. Không xử trí.

 

PT. cắt bỏ nhãn cầu.

Loạn dưỡng nội mô. PT. ghép giác mạc.
Loạn sản: u bì mỡ giác – PT. cắt u.
củng mạc.  
Củng mạc xanh. Không xử trí.
TIỀN PHÒNG Glaucom bẩm sinh. PT. mở góc tiền phòng. PT. cắt bè củng mạc.
 

 

 

MỐNG MẮT– THỂ MI

Không có mống mắt. Khuyết mống mắt.

Đồng tử nhỏ.

Bất đồng kích thước đồng tử.

Đa đồng tử.

Tồn tại màng Wachendof. Nang mống mắt.

Khuyết thể mi.

Cấy  mống  mắt         nhân (đang nghiên cứu).

PT. tạo hình đồng tử. Không xử trí.

Không xử trí.

PT. tạo hình đồng tử. PT. cắt màng che.

Không xử trí. Không xử trí.

tạo
 

 

THỦY TINH THỂ

Tật không thể thủy tinh. Thủy tinh nhỏ/hình chóp. Lệch thủy tinh thể.

Khuyết thủy tinh thể.

Đục thủy tinh thể.

Không xử trí.

PT. lấy thủy tinh thể nếu cần PT. lấy nhân + đặt IOL.

PT. lấy nhân + đặt IOL.

PT. rửa hút chất nhân + đặt IOL.

 

 

PHA THỂ

Tồn tại ống Cloquet.

Phình mạch máu võng mạc Thông nối động – tĩnh mạch võng mạc.

Giảm sắc tố võng mạc (bệnh bạch tạng).

Không xử trí. Không xử trí.

 

Không xử trí.

Đeo kính màu hoặc kính tiếp xúc.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

HẮC VÕNG MẠC

Khuyết hắc mạc. Không xử trí.      
Teo hắc mạc tiến triển. Không xử trí.      
Loạn sản võng mạc. Không xử trí.      
Thoái hóa sắc tố võng mạc Không xử trí.      
Nang võng mạc.        
Tách  lớp   võng  mạc  di Không xử trí.      
truyền. Không xử trí.      
Bong võng mạc.

Sợi  tủy  myelin  hóa  võng mạc.

Giảm sản hoàng điểm.

 

Không xử trí. Không xử trí.

     
Lạc vị hoàng điểm. Không xử trí.      
Thoái   hóa   hoàng   điểm Không xử trí.      
dạng nang. Không xử trí.      
Cận thị bẩm sinh. PT.Phakic  IOL, Phaco E +
  IOL.      
Rối loạn sắc giác. Không xử trí.      
THỊ THẦN KINH Tật không gai thị. Teo gai bẩm sinh. Chóp đĩa thị.

Thoái hóa myelin đĩa thị.

Không xử trí. Không xử trí. Không xử trí. Không xử trí.
 

NHÃN

Tật không có nhãn cầu. Không xử trí.
Lé bẩm sinh. Không xử trí.
CẦU Rung giật nhãn cầu. PT. chỉnh lé.
Không xử trí.
 

 

HỘI CHỨNG TOÀN THÂN

Biến dạng mắt – răng hàm mặt.

Loạn sản tai mắt. Hội chứng Marfan.

Hội chứng Marchesani. Hội chứng Turner.

Hội chứng Sturge-Weber.

PT. tạo hình

 

PT. tạo hình.

PT. lấy thủy tinh thể + IOL. PT. lầy thủy tinh thể + IOL. PT. tạo hình mi.

Điều trị nội khoa hạ nhãn áp.

III. CÁC DỊ TẬT BẨM SINH Ở MẮT THƯỜNG GẶP

  1. Sụp mi bẩm sinh
    • Triệu chứng:

+ Mắt mở chậm sau khi sinh 1 – 3 ngày, mi mắt không nâng tốt tạo cảm giác mắt nhỏ hơn bên còn lại.

+ Giảm độ hẹp khe mí (<10mm).

+ Đánh giá sức cơ nâng mi trên.

  • Căn cứ vào khoảng cách giữa bờ mi trên và bóng ánh sáng phản xạ trên đồng tử chia sụp mi thành 3 độ: nhẹ, vừa và nặng
  • Di chứng: nhược thị, tổn thương thị trường (cực trán), lé…
  • Cần phân biệt với sụp mi mắc phải, giả sụp mi, hội chứng Marcus Gunn…
  • Điều trị:

+ Sụp mi bẩm sinh mức độ nhẹ: theo dõi, tái khám mỗi 3 – 6 tháng

+ Phẫu thuật nâng mi (Fasanella – Servat hoặc treo cơ trán) đối với sụp mi mức độ vừa và nặng mục đích ngăn ngừa nhược thị. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 4 – 5 tuổi, ngoại trừ sụp mí nặng cản trở trục quang học.

2.   Quặm mi bẩm sinh
  • Triệu chứng:

+ Mắt bị kích thích: ngứa mắt, dụi mắt, tăng tiết nước mắt – ghèn.

+ Khám: lông mi chạm vào kết mạc nhãn cầu, giác mạc.

  • Biến chứng: viêm kết mạc, tổn thương biểu mô giác mạ
  • Điều trị: phẫu thuật chỉnh hình mi. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 1 – 3 tuổi, tùy theo mức độ quặm
3.      Tắc lệ đạo bẩm sinh
  • Nguyên nhân: do bít tắc van
  • Triệu chứng: ứ đọng, chảy nước mắt sống, có thể kèm theo ghèn. Bệnh thường xuất hiện vào lúc 2 tuần tuổi
  • Chẩn đoán phân biệt với tật không có điểm lệ, dị vật kết giác mạc, viêm kết mạc, glaucom bẩm sinh
  • Điều trị:

+ Trước 4 tháng tuổi: day ấn vùng túi lệ + kháng sinh tại chỗ.

+ Sau 4 tháng tuổi: bơm rửa, thông lệ đạo.

4.      U bì giác mạc bẩm sinh
  • Triệu chứng: khối u màu trắng – vàng nhạt vùng rìa giác củng mạc, xuất hiện sớm sau sanh, u to dần, nổi gồ khỏi bề mặt giác củng mạc, không đau
  • Điều trị: phẫu thuật cắt
5.      Đục thủy tinh thể bẩm sinh
  • Triệu chứng: “đồng tử trắng”, nheo mắt, chói mắt, giảm thị lực
  • Điều trị:

+ Phẫu thuật hút rửa thủy tinh thể + đặt IOL (nếu được).

+ Chỉnh quang phục hồi thị giác.

6.      Glaucom bẩm sinh
  • Triệu chứng:

+ Giác mạc to, dễ tạo cho cho cha mẹ cảm giác mắt bé “to, đẹp”.

+ Tiền phòng sâu, rối loạn nhãn áp.

+ Lõm gai xuất hiện với các mạch máu dạt về phía mũi và vùng rìa bị tân mạch.

+ Gai thị nhạt màu về phía thái dương trong những trường hợp bệnh tiến triển.

  • Điều trị: phẫu thuật rạch bè củng mạc (goniotomy), mở bè củng mạc (trabeculotomy), cắt bè củng mạc (trabeculectomy)…
7.      Lé bẩm sinh
  • Triệu chứng: lé xuất hiện trước 6 tháng tuổi, lé vào trong, hạn chế liếc ngoài.
  • Điều trị: phẫu thuật chỉnh lé trước 2 tuổi
  • Sau phẫu thuật: chỉnh quang, tập nhìn và phòng ngừa nhược thị.

One Comment

  1. Toi nam nay 24 tuoi, bi lac khoang 40″ rung giat nhan cau, dinh thi ngoai vi, mat phai nhuoc thi sau, tam nhin 3m – 4m. Lieu co cach nao khac phuc cac di tat tren khong, rat mong nhan duoc su tu van cua bac sy.

    Reply

Hỏi đáp - bình luận