Chẩn đoán và điều trị tứ chứng FALLOT ở trẻ em

Tứ chứng Fallot là loại tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, tổn thương giải phẫu bệnh trong tứ chứng Fallot gồm: thông liên thất, hẹp đường ra thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và dày thất phải.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

• Cơ năng
• Tím thường xuyên.
• Khó thở khi gắng sức hoặc tự nhiên.
• Cơn tím kịch phát (cơn thiếu oxy cấp).
• Dấu hiệu ngồi xổm.
• Ho ra máu (hiếm).
• Thực thể
• Chậm phát triển thể chất và vận động.
• Ngón tay, ngón chân dùi trống.
• Tiếng TTT ở khoang liên sườn 3-4 sát bờ trái xương ức.
• Tiếng T2 mờ hoặc mất.
• Gan không to.

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm máu

HC tăng, hemoglobin và hematocrit tăng, Sa0₂, Pa0₂ giảm.

• Xquang ngực
• Kích thước tim không to hoặc to ít. Tim có dạng “hình hia”.
• Hai phế trường sáng.
• Điện tâm đồ

Trục phải, dày thất phải kiểu thích nghi, dày nhĩ phải.

• Thông tim và chụp buồng tim
• Thông tim:

+ ống thông dễ dàng đi từ thất phải vào động mạch chủ.

+ Áp lực thất phải, thất trái, và động mạch chủ tương đương; áp lực động mạch phổi thấp.

+ Độ bão hoà oxy ở thất phải gần vị trí thông liên thất hơi cao trong khi ở ĐMC lại thấp hơn bình thường.

• Chụp buồng tim, mạch:

Chụp buồng thất phải: thuốc cản quang tràn vào ĐMP và ĐMC cùng một lúc, hình ảnh ngấm thuốc cản quang ở ĐMP kém. Chụp buồng tim: giúp đánh giá chính xác vị trí, mức độ tổn thương của bệnh Fallot 4 và các tổn thương phối hợp.

• Siêu âm tim
• Thông liên thất lớn quanh màng lan dưới van động mạch chủ. Gốc động mạch chủ lớn, lệch phải, cưỡi ngựa lên vách liên thất. Thất phải dày, giãn. Hẹp đường ra thất phải và động mạch phổi. Các tổn thương thường phối hợp.
• Thăm dò tình trạng nhĩ trái, thất trái bằng siêu âm TM và 2D: đo kích thước các buồng tim, độ dày các vách tim, tình trạng chức năng thất trái.
• Thông liên thất: cần mô tả vị trí, kích thước, chiều luồng thông.
• ĐMC: cần đo đường kính gốc ĐMC, đường kính ĐMC xuống ngang mức cơ hoành, mức độ cưỡi ngựa của ĐMC lên vách liên thất, sự liên tục giữa lá trước van 2 lá và thành sau ĐMC, tình trạng van ĐMC, chênh áp qua van, hướng quay của ĐMC, tuần hoàn bàng hệ, xuất phát và lộ trình của các động mạch vành (ĐMV).
• ĐMP: cần đo kích thước vùng phễu ĐMP, vòng van, thân ĐMP, các nhánh ĐMP ngay sau chỗ xuất phát; đánh giá tình trạng van, đo độ chênh áp qua van và phễu ĐMP.
• Tính các chỉ số
• Me Goon:

Bình thường Me Goon = 1,5 – 2,5. Nếu < 1: tiên lượng nặng.

• Nakata:

Bình thường Nakata = 300 – 400mm²

• z Value:

+ Thất phải: kích thước buồng thất, mức độ dày của thành thất phải.

+ Tìm các tổn thương phối hợp như: nhiều lỗ thông liên thất, còn ống động mạch, hở van ĐMC, thông liên thất.

ĐIỀU TRỊ

Nội khoa

• Xử trí cơn tím kịch phát (cơn thiếu oxy não)
• Thở oxy 100%.
• Tư thế ngực – đầu gối.
• Cho thuốc an thần, động viên an ủi bệnh nhân.
• Morphin 0,1 – 0,2mg/kg TB.
• Cho thuốc an thần, động viên an ủi bệnh nhân.
• Morphin 0,1 – 0,2mg/kg TB.
• Propranolol 0,lmg/kg, TM.
• Chống toan máu: natribicarbonat 1 – 2mEq/kg.
• Bù dịch.
• Phòng cơn thiếu oxy não
• Propranolol 0,5 – 1mg/kg/24 giờ uống.
• Hạn chế các yếu tố thuận lợi: hạ sốt, chống mất nước…
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt.
• Dự phòng các biến chứng khác
• Dùng kháng sinh phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn khi bị nhiễm trùng hoặc trước khi làm các thủ thuật.
• Hematocrit > 70% phải làm nghiệm pháp pha loãng máu, đặc biệt là trước phẫu thuật để tránh biến chứng tắc mạch.
• Nghiệm pháp pha loãng: để đạt được mức pha loãng cần thiết, phải rút máu từ bệnh nhân và truyền một lượng dịch thay thế tương ứng.

Công thức tính:

VA (ml). Hct A (%) – Hct B (%)

VC (ml) =———————————————–

Hct A (%)

VC (ml): thể tích máu cần lấy ra từ bệnh nhân.

VA (ml): thể tích máu có trong cơ thể bệnh nhân.

Hct A(%): tỷ lệ hematocrit đo được từ bệnh nhân.

Hct B (%): mức tỷ lệ hematocrit mong muốn đạt được sau khi làm nghiệm pháp.

Dịch thay thế có thể là plasma tươi của chính bệnh nhân (sau khi tách HC), plasma cùng nhóm, hay các dung dịch cao phân tử.

Ngoại khoa

Phẫu thuật tạm thời

Các bệnh nhân nhỏ (< 6 tháng – 12 tháng) có tím nặng, có cơn thiếu oxy cấp, ĐMP hẹp nặng, Sp0₂ <70%.

• Phẫu thuật Blalock cải tiến.
• Phẫu thuật chủ – phổi trung tâm.

Phẫu thuật triệt để

• Nhiều trung tâm tim mạch lớn trên thế giới; chỉ định phẫu thuật triệt để rất sớm (thậm chí từ thời kỳ sơ sinh).
• Những bệnh nhân tím không nặng, tốt nhất chỉ định phẫu thuật triệt để lúc 2-3 tuổi.
• Những bệnh nhân đã phẫu thuật tạm thời, sau 1-2 năm nên làm phẫu thuật triệt để.

Theo dõi các biến chứng sau mổ

• Chảy máu sau mổ (đặc biệt ở trẻ lớn có đa HC nặng).
• Thông liên thất tồn lưu.
• Hở van ĐMP.
• Suy tim.
• Block nhánh phải (rất hay gặp trong mở thất phải).
• Block nhánh trái hoàn toàn và các loạn nhịp thất (1%).

Theo dõi và chăm sóc lâu dài cho bệnh nhân tứ chúng Fallot sau phẫu thuật triệt để

Cần theo dõi định kỳ 3 – 6 tháng/1 lần:

• Hạn chế vận động (tuỳ từng trường hợp).
• Theo dõi loạn nhịp bằng ĐTĐ, Holter (nếu cần).
• Thông liên thất tồn lưu: khoảng 20% số bệnh nhân có shunt thông liên thất tồn lưu. Chỉ đặt vấn đề phẫu thuật lại khi shunt tồn lưu ảnh hưởng đáng kể về huyết động.
• Hẹp ĐMP còn lại sau phẫu thuật: nếu chênh áp thất phải – ĐMP > 50mmHg cần mổ lại.
• Hở ĐMP sau phẫu thuật: gặp ở 80% bệnh nhân, cần ghép van khi bệnh nhân có triệu chứng cơ năng.
• Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: dùng kháng sinh dự phòng trước khi tiến hành các thủ thuật, phẫu thuật hoặc các can thiệp…