Hội chứng và bệnh Cushing về hình thái lâm sàng có nhiều giống nhau, nhưng bệnh nguyên khác nhau. Hội chứng Cushing xuất phát từ u vỏ thượng thận, còn bệnh Cushing có nguồn gốc từ tuyến yên, có thể do u hoặc một rối loạn bất thường, gây tăng tiết nồng độ ACTH, kích thích vỏ thượng thận sản xuất quá thừa glucocorticoid đến nay còn chưa rõ.
CHẨN ĐOÁN
Dựa vào đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm đặc hiệu sau:
Đặc điểm
Tuổi mắc bệnh: hội chứng Cushing gặp nhiều ở trẻ bé, từ sơ sinh đến 1-3 tuổi. Bệnh Cushing thường thấy ở trẻ tuổi từ 8-15.
Giới: hội chứng Cushing thường ở trẻ gái, bệnh Cushing cả hai giới đều gặp.
Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng.
Hội chứng Cushing chủ yếu do u, biểu hiện cấp tính, rầm rộ, trong một thời gian ngắn, nếu không được phát hiện và can thiệp u sẽ ác tính, di căn đưa bệnh nhân đến tử vong nhanh.
Bệnh Cushing diễn biến chậm, mạn tính, kéo dài từ 3-5 năm.
Béo phì với sự phân bố mỡ đặc trưng ở mặt, ở thân người nhiều hơn tứ chi với đặc điểm: mặt trăng tròn, bướu trâu tức u mỡ ở gáy, mỡ dày ở ngực, bụng, nhưng không nhiều ở mông và chân tay.
Rạn da ở bụng dưới, bẹn, đùi.
Sung huyết các mao mạch ngoại vi làm mặt đỏ, chân tay nổi vân tím, da bẩn.
Huyết áp cao, cả 2 thì tâm thu và tâm trương tuổi càng trẻ HA càng cao nhiều hơn là bệnh Cushing > 200/100
Trẻ lên cân nhiều, tốc độ nhanh, trong khi đó sẽ ngừng lớn, với bệnh Cushing và ít rõ hơn trong hội chứng Cushing, nên có đặc trưng trẻ béo tròn và thấp lùn.
Rậm lông tóc: tóc dày, chân tóc thấp, lông mày rậm, nhiều lông tơ ở mặt, ở thân mình, có thể mọc râu, ria mép, lông nách và lông sinh dục ở trẻ lớn.
ở trẻ nhỏ có dấu hiệu dậy thì sớm như mọc lông mu, râu mép. Với trẻ lớn thì chậm phát triển dậy thì như không có kinh, tuyến vú kém phát triển, tinh hoàn ấu trĩ, dương vật không to lên.
Có thể đau đầu, giảm trí nhớ, kém tập trung, nặng hơn có thể có các rối loạn tâm thần.
Xét nghiệm
Đặc hiệu
Nồng độ cortisol máu vào 8 giờ sáng và 8 giờ tối. Bình thường lượng cortisol máu lúc 8 giờ tối sẽ giảm 50% so với 8 giờ sáng. Khi có rối loạn nhịp sinh học ngày đêm của cortisol, lượng ban đêm sẽ không giảm và có thể tăng cao hơn ban ngày.
Nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu tăng cao trên 20 – 90pg/24 giờ.
17-hydroxysteroid (OH – CS) nước tiểu tăng cao > 5mg/m2/24 giờ.
Test ức chế bằng dexamethason 0,5mg/m2 vào 11 giờ đêm, sáng hôm sau nồng độ cortisol máu sẽ giảm dưới 5µg/dl lúc 8 giờ sáng với trẻ bình thường và bệnh Cushing, nhưng trong hội chứng Cushing do u vỏ thượng thận sẽ không giảm.
Xét nghiệm bổ sung
Máu ngoại vi tăng số lượng hồng cầu, giảm bạch cầu ái toan và tế bào lympho.
Đường huyết và nghiệm pháp tăng trọng tải đường huyết có thể dương tính thể đái tháo đường.
Điện giải đồ có kali máu giảm.
Chụp CT hay siêu âm tuyến thượng thận sẽ phát hiện u trong hội chứng Cushing và tăng sinh tuyến cả hai bên trong bệnh Cushing.
Có dấu hiệu loãng xương và chậm cốt hoá tuổi xương rõ trong bệnh Cushing, có thể có gãy xương tự nhiên.
Xquang hố yên có thể giãn rộng trong bệnh Cushing.
Nghiệm pháp dexamethason cho uống dexamethason 30 – 120pg/24 giờ chia làm 4 lần, cách 6 giờ 1 lần, liên tiếp trong 2 ngày liền, nếu là bệnh Cushing sẽ làm giảm lượng cortisol tự do bài ra nước tiểu, đo lượng 17-OHCS (hydroxycetosteroid) sẽ giảm xuống < 50%. Trường hợp u vỏ thượng thận sẽ không có đáp ứng.
ĐIỀU TRỊ
Chỉ định phẫu thuật cắt bỏ u trong trường hợp tìm thấy u tuyến thượng thận, nếu là adenoma thường tiên lượng tốt sau phẫu thuật. Trường hợp là adenocarcinoma thường có di căn gan, phổi, tiên lượng xấu.
Vi phẫu thuật tuyến yên được chỉ định trong bệnh
Cyproheptadin dùng ức chế ACTH. Một số hoá chất ít dùng cho trẻ em như metyrapon, retoconozol, amino – glutethimid có thể sử dụng cho trước phẫu thuật để giảm thấp nồng độ cortisol có thể giảm thấp tử vong.
Trường hợp cắt bỏ tuyến thượng thận cần cho cortisol thay thế một thời gian.
Các biến chứng thường gặp sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận là nhiễm khuẩn huyết, viêm tụy, tắc mạch, vết thương lâu lành, đột qụy.
