Bướu tế bào mầm ở trẻ em

I. ĐẠI CƯƠNG

Đặc điểm

Bướu tế bào mầm được phát triển từ tế bào mầm nguyên thủy mà thông thường những tế bào này sẽ tạo ra trứng và tinh trùng.

Các tế bào mầm sinh dục có thể sống và phát triển ở những vị trí dọc theo đường di chuyển của chúng.

Bệnh sinh

Tế bào mầm nguyên thủy, tế bào trung mô và tế bào mầm biểu mô là nguồn gốc của bướu tế bào mầm (sinh dục hay ngoài sinh dục) và nhóm bướu tế bào biểu mô. Quá trình di cư của tế bào mầm nguyên thủy vào tuần thứ năm, từ túi noãn hoàng xuống phần lưng của trung mô thận, trải dài từ N6 đến S2, tới mào sinh dục (genital crest) giải thích vị trí bướu thường gặp ở cạnh đường giữa như vùng cùng cụt, chậu, sau phúc mạc, tuyến tùng, hay “đi lạc” trung thất trước…

Tần suất

Gồm bướu tế bào mầm sinh dục và ngoài sinh dục. Hiếm gặp: tỉ lệ 2,4/1 triệu, và khoảng 1% – 2% ung thư trẻ em <15t.

Tuyến tùng (6%), trung thất (7%), sau phúc mạc (4%), cùng cụt (42%), buồng trứng (24%), tinh hoàn (8%) và các vị trí khác (8%).

Phân loại

– Bướu tế bào mầm sinh dục:

BUỒNG TRỨNG DYSGERMINOMA ENDODERMAL  SINUS TUMOR TERATOMA EMBRYONAL CARCINOMA MALIGNANT  MIXED GERM-CELL  TUMOR POLYEMBRYOMA CHORIOCARCINOMA GONADOBLASTOMA

TINH HOÀN ENDODERMAL  SINUS TUMOR EMBRYONAL CARCINOMA TERATOMA TERATOCARCINOMA GONADOBLASTOMA OTHERS  (SEMINOMA, CHORIOCARCINOMA, MIXED  GERM-CELL)

– Bướu không là tế bào mầm sinh dục:

BUỒNG TRỨNG SEX CORD STROMAL (GRANULOSA, LEYDIG- SERTOLI) EPITHELIAL (SEROUS, MUCINOUS,…)

TINH HOÀN SEX CORD STROMAL (LEYDIG, SERTOLI, MIXED)

II. CHẨN ĐOÁN

1. Lâm sàng

• Các dấu hiệu và triệu chứng của u tế bào mầm phụ thuộc vào vị trí và giải phẫu bệnh của
• Do cùng nguồn gốc tế bào mầm nguyên thủy, dù ở vị trí hay mô học khác nhau, các u đều có cùng hình thức di căn:

Phổi.

Gan.

Hạch vùng.

Hệ thần kinh trung ương.

Xương và tủy xương (ít thông thường nhất).

– Tái phát thường xuất hiện sau 2 năm có chẩn đoán.

2.  Cận lâm sàng

• Chất đánh dấu sinh học

Alpha – Fetoprotein (AFP): tăng cao trong bướu quái ác, hay bướu túi noãn hoàng. AFP tăng sinh lý ở trẻ <1 tuổi.

   β – hCG (human Chorionic Gonadotropin)

• β- hCG, nồng độ thấp < 5mIU/ ml, T bán hủy 24h – β- hCG tăng cao biểu hiện sự hiện diện của clon hợp bào nuôi tiết hCG, bệnh lý thường gặp là ung thư tế bào nuôi, tế bào khổng lồ hợp bào nuôi, embryonal carcinoma, và thường gặp trong germinoma.
• β- hCG và AFP đều tăng gặp trong polyembryoma và trong embryonal carcinoma buồng trứng β- hCG tăng sau hóa trị do diệt tế bào ung thư, và cũng gặp trong ung thư gan, tụy, I, vú, phổi, bàng quang.

   Markers khác

• LDH huyết thanh được dùng đánh giá sự phân hủy tế bào bước
• PLAP: placental alkaline phosphatase trong seminoma
• CA-125 (carbohydrate antigen) tăngcao trong nhóm biểu mô.
• CA-19-9, và nhóm máu Lewis-A cũng được đề cập trong nhóm teratoma nhưng có vai trò chưa rõ.

3. Xếp giai đoạn

• Phân loại theo O.G về BTBM của buồng trứng và tinh hoàn

BUỒNG TRỨNG

• Bướu giới hạn trong một hay hai buồng trứng, dịch rửa phúc mạc không có tế bào ác tính.
• Không có biểu hiện lâm sàng, hình ảnh học, mô học biểu hiện bệnh lan ra khỏi buồng trứng
• Markers trở về bình thường sau phẫu thuật tương xứng với Th.
• Phúc mạc với glioma không có thành phần ác tính.
• Bướu còn sót về vi thể hay hạch vùng (+) ≤2cm, dịch rửa phúc mạc không có tế bào ác tính.
• Markers (+) hay (-).
• Phúc mạc với glioma làm tăng giai đoạn
• Bướu còn sót đại thể, hay chỉ sinh thiết
• Hạch di căn >2cm, dịch rửa phúc mạc có tế bào ác tính.
• Xâm lấn các tạng kế cận (mạc nối lớn, ruột, bàng quang).
• Markers (+) hay (-).
• Di căn xa, bao gồm

TINH HOÀN

• Bướu khu trú ở tinh hoàn.
• Cắt trọn tinh hoàn mang bướu qua ngã bẹn hay qua ngã bìu nhưng không rơi vãi bướu
• Không có biểu hiện lâm sàng, hình ảnh học, mô học biểu hiện bệnh lan ra khỏi tinh hoàn.
• Markers trở về bình thường sau phẫu thuật tương xứng với Th; thời điểm chẩn đoán với markers bình thường hay không biết; phải có kết quả hạch sau phúc mạc cùng bên (-).
• Cắt tinh hoàn qua ngã bìu còn sót về đại thể.
• Sót vi thể ở bìu hay ở thừng tinh cao (<5cm từ đầu gần).
• Hạch sau phúc mạc di căn ≤2cm
• Markers tăng sau phẫu thuật tương xứng với Th;
• Hạch di căn sau phúc mạc >2cm. Không xâm lấn tạng và ngoài ổ bụng

III. ĐIỀU TRỊ

– Điều trị BTBM là sự phối hợp của phẫu trị, hóa trị, và xạ trị. Cơ sở của điều trị đa mô thức là kết quả của giải phẫu bệnh lý, nhưng kết quả này tùy thuộc hoàn toàn vào nhà GPB với 2 khó khăn đặt ra:

Mô học của tinh hoàn và buồng trứng khác nhau và cả về tính chất ác tinh. Riêng về tinh hoàn, một cụm tế bào ác tính có thể nằm len vào mô bướu lành tính nên khó xác định.

Hóa mô miễn dịch được thực hiện vẫn còn khó khăn trong giai đoạn hiện nay.

Về phẫu thuật, hoàn toàn khác với ung thư biểu mô buồng trứng (bệnh nhân> 14t) với phẫu thuật tận gốc là: cắt bỏ 2 phần phụ có mang bướu + tử cung + mạc nối lớn ± tạng bị xâm lấn thành một khối, phẫu thuật về nhi mang tính chất bảo tồn và theo dõi. Chỉ định phẫu thuật lần II cũng được đặt ra (second look), nhưng phẫu thuật đầu tiên quan trọng mà chỉ dựa vào markers và quan sát đại

thể ở giai đoạn I, II nên có thể sai sót trong chỉ định bảo tồn.

Mô học	Vị trí nguyên phát	Giai đoạn	Điều trị
Bướu              quái trưởng thành	Các vị trí	Khu trú	Phẫu thuật + theo dõi
Chưa  trưởng thành (IT)	Các vị trí	Khu trú	Phẫu thuật + theo dõi
BTBM Ác	Tinh hoàn Buồng trứng Ngoài                sinh dục	I II- IVa I II- IV I- II III- IV	Phẫu thuật + theo dõi Phẫu thuật + PEB Phẫu     thuật           +        theo dõi /PEB? Phẫu thuật + PEB Phẫu thuật b+ PEB Phẫu thuật b+ PEB