Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb, do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptid trong globin của Hb.
- p thalassemia: thiếu tổng hợp mạch p.
- Bệnh HbE/p thalassemia: thiếu tổng hợp mạch p và có HbE.
CHẨN ĐOÁN
Lâm sàng
Thiếu máu tan máu mạn tính: da xanh, vàng da, lách to.
Xét nghiệm
- Huyết đồ: Hb giảm, hồng cầu lưới tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước.
- Sức bền thẩm thấu HC tăng.
- Sinh hóa: Bilirubin tự do tăng > 6mg/l.
Urobilirubin niệu (+).
- Điện di có Hb bất thường:
+ p thalassemia đồng hợp tử: HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi, có thể tới 90%.
> 25% với trẻ từ 6 tháng – 1 tuổi.
+ p thalassemia/HbE: HbF > 10%
HbE (+)
ĐIỀU TRỊ
Điều trị thiếu máu
- Truyền máu khi Hb < 80g/l, nên duy trì Hb > 100g/l.
- Loại máu truyền: khối hồng cầu.
- Liều lượng truyền: 10 – 20ml/kg.
- Thời gian truyền: trong vòng 4 giờ.
(Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim: nên truyền liều lượng thấp, tốc độ từ từ, kèm theo lợi tiểu lasix 0,5 – 1mg/kg).
Điều trị nhiễm sắt
Khi ferritin huyết thanh > 1000pg /1.
Thuốc: gồm 2 loại: tiêm và uống
- Loại tiêm: desferal (Deferrioxamin B).
+ Chế phẩm: ống 0,5g, dạng bột trắng.
+ Liều lượng:
30-50mg/kg/8 giờ, tuần 5 lần, dưới da.
50-100mg/kg/8 giờ, TM nếu suy tim cấp do nhiễm độc sắt.
+ Tác dụng phụ: đau tại chỗ tiêm, sưng nề, ít khi gặp phản ứng dị ứng, chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp.
Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực.
+ Theo dõi: định lượng ferritin 3 tháng/1.
- Loại uống: Kelfer
+ Chế phẩm: viên nang 0,25g và 0,5g.
+ Liều lượng: 25- 75mg/kg/ngày, uống chia 2- 3 lần.
+ Tác dụng phụ: hiếm gặp: buồn nôn, mệt mỏi, ra mồ hôi trộm, có thể đau khớp đặc biệt khi dùng liều cao kéo dài.
+ Theo dõi: định lượng ferritin 3 tháng/1 để điều chỉnh liều.
Thuốc phụ trợ khác
- Vitamin E: viên 400 đơn vị.
Liều dùng: ngày 1 viên
Tác dụng: bảo vệ tế bào chống stress oxy hóa.
- Acid folic: viên nén 5mg, ngày 2- 3 viên.
- Kẽm: 1- 2mg/ ngày.
- Vitamin C: chỉ cho trong trường hợp được thải sắt đều theo đúng phác đồ, và bắt đầu sau 2 tuần thải sắt.
Liều dùng: 150 – 250mg/ngày, cho quá liều này sẽ gây ngộ độc cơ tim.
Tác dụng: bổ sung tình trạng thiếu vitamin c của cơ thể người bệnh Thalassemia, tăng tác dụng thải sắt của desferal và kelfer.
- Hydroxyurea:
+ Viên nén 0,5g
+ Liều dùng: 15 – 20mg/kg ngày, uống.
+ Tác dụng: tăng tổng hợp HbF, được chỉ định ở |3 Thalassemia/HbE nhằm kéo dài đời sống hồng cầu.
+ Tác dụng phụ: rối loạn tiêu hóa, ức chế tuỷ gây giảm bạch cầu hạt và tiểu cầu.
Phẫu thuật cắt lách
- Khi có biểu hiện cường lách làm tăng thiếu máu (nhu cầu truyền máu tăng).
- Trẻ trên 5 tuổi.
