Rối loạn chuyển hóa Carbonhydrat
Bệnh ứ trệ glycogen loại II (Bệnh Pompe)
Bệnh thường biểu hiện ngay trong năm đầu tiên. Giảm trương lực cơ nặng, tim to, dẫn đến tử vong trong vòng vài tháng. Một vài trường hợp có thể sống được vài năm với tình trạng teo cơ nặng. Giải phẫu bệnh cho thấy lượng glycogen tăng rất cao trong các lysosome ở tất cả các tổ chức trong cơ thể, kể cả cơ vận nhãn, tế bào thành mạch võng mạc, và tế bào hạch. Nguyên nhân do thiếu men alpha 1-4 glucosidase (acid maltase). Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường. Những cặp vợ chồng mang gen dị hợp tử thường biểu hiện giảm hoạt tính của men này trong hồng cầu. Có thể chẩn đoán được bệnh trước khi sinh qua xét nghiệm tế bào nước ối.
Rối loạn chuyển hóa galactose
1. Tăng galactose huyết do thiếu men uridyl transferase
Bệnh nặng ở trẻ còn bú, thường biểu hiện 2-3 ngày sau khi trẻ sơ sinh bắt đầu bú sữa. Tuy nhiên bệnh có thể biểu hiện trước khi sinh do galactose từ vòng tuần hoàn mẹ-thai nhi. Trẻ bị nôn, tiêu chảy, vàng da, gan to, đục thể thủy tinh, tăng galactose huyết và galactose niệu. Trẻ có thể tử vong nếu không được loại bỏ galactose trong chế độ ăn. Đôi khi bệnh, biểu hiện muộn hơn với các triệu chứng: chậm phát triển tinh thần, tổn thương gan và đục thể thủy tinh. Đục thể thủy tinh bắt đầu từ trung tâm nơi có chỉ số khúc xạ cao hơn vùng xung quanh. Vùng đục thường có hình giọt dầu, có thể trong trở lại hoàn toàn nếu áp dụng đúng chế độ ăn. Nếu không, thể thủy tinh có thể tiếp tục đục nhân trung tâm và đục toả lan. Phát triển cơ thể và tinh thần cũng bị ảnh hưởng ở một mức độ nhất định, kể cả khi chế độ ăn được điều chỉnh đúng. Đây là một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường. Những người mang gen dị hợp tử có biểu hiện giảm hoạt tính của men transferase trong hồng cầu và trong tế bào nuôi cấy. Có thể chẩn đoán trước khi sinh nhờ chọc khoang ối. Vì galactose có thể qua được vòng tuần hoàn mẹ – thai nhi, những bà mẹ đã có một con bị bệnh thì nên hạn chế galactose trong chế độ ăn trong giai đoạn thai nghén đề phòng gây tổn thương cho thai nhi.
2. Tăng galactose huyết do thiếu men galactokinase
Bệnh nhân có tăng galactose huyết, có thể đục thể thủy tinh và gan to. Không có triệu chứng nhiễm độc nặng. Chẩn đoán dựa vào tăng galactose niệu hoặc tăng galactose huyết, hoạt tính của men uridyl transferase bình thường, và mất hoạt tính của men galactokinase trong hồng cầu. Điều trị bằng kiêng các thức ăn có chứa lactose. Đây là một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường. Những người mang gen dị hợp tử biểu hiện giảm nồng độ galactokinase hoạt tính, một số có đục thể thủy tinh. Những bà mẹ có tăng galactose huyết, hoặc những bà mẹ mang gen dị hợp tử nên hạn chế ăn sữa trong thời kỳ thai nghén vì có thể gây tổn thương cho thể thủy tinh của thai nhi.
Rối loạn chuyển hóa kim loại
- Bệnh Wilson (Bệnh thoái hoá gan nhân đậu)
Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa đồng hiếm gặp do thiếu caeruloplasmin. Đây là một alpha 2 globulin, bình thường chất này gắn với 98% đồng trong huyết thanh, nhờ đó đồng có thể được đào thải ra ngoài. Trong bệnh này, đồng bị đọng lại trong gan, thận, giác mạc và các hạch nền của não. Triệu chứng bao gồm rối loạn điều hoà vận động, gan lách to, xơ gan. Giác mạc có thể có vòng Kaiser-Fleischer do lắng đọng đồng ở màng Descemet gần vùng rìa. Bao trước thể thủy tinh có thể đục hình hoa hướng dương. Chẩn đoán bệnh dựa vào xét nghiệm sinh hoá thấy nồng độ đồng và caeruloplasmin huyết thanh thấp, nồng độ đồng trong nước tiểu và trong gan cao.
Di truyền: bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể thường.
- Bệnh Menke
Bệnh do thiểu năng hấp thụ đồng. Bệnh nhân bị thoái hoá não tiến triển, co giật, và tóc xoăn. Thị lực giảm. Điện võng mạc thấy giảm đáp ứng. Giải phẫu bệnh mắt cho thấy võng mạc mất tế bào hạch và sợi thần kinh. Bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc the X.
