Glôcôm bẩm sinh

Glôcôm bẩm sinh được định nghĩa như một tình trạng tăng nhãn áp. Đây là một bệnh nặng, nếu như không được điều trị kịp thời có thể dẫn tới mù loà.

Đây là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 trẻ mới sinh. Trong đó tỷ lệ glôcôm bẩm sinh nguyên phát là 1/10.000 và 65% bệnh nhân là con trai.

Nhãn áp của người Việt Nam đo theo phương pháp Maclacôp, với quả cân đo nhãn áp có trọng lượng 10g, là 19,4 ± 5 mm Hg:

Nhãn áp ở trẻ em Việt Nam từ 6-14 tuổi đo theo phương pháp Maclacôp là 14-22 mm Hg, đo bằng nhãn áp kế Shiotz là 10-20 mm Hg. Có tác giả khác lại cho rằng nhãn áp bình thường ở trẻ em là 15-17 mm Hg. Nhãn áp 21 mm Hg là nghi ngờ và từ 25 mm Hg trở lên là nhãn áp cao.

Có hai phương pháp đo nhãn áp, dựa trên nguyên tắc ấn lõm và đè dẹt. Nhãn áp ấn lõm như nhãn áp kế Shiotz, nhãn áp đè dẹt như nhãn áp kế Maclacop, nhãn áp kế Goldmann và nhãn áp kế Perkins (là loại nhãn áp kế đối trọng cầm tay, có thể dành cho bệnh nhân nằm hoặc ngồi). Một nhãn áp kế nữa đang được dùng hiện nay là “bút đo nhãn áp” Tono-Pen. Đây là nhãn áp kế điện tử, nhờ có bộ xử lý vi tính đặt trong phần thân của thiết bị. Mỗi lần đo nhãn áp, kết quả được hiển thị bằng số lên màn hình tinh thể lỏng. Sau 4 lần đo, kết quả trung bình được hiển thị lên màn hình.

Theo một nghiên cứu mới được công bố gần đây, nhãn áp đo bằng Tono-Pen trước khi khởi mê là 16,37 ± 2,56 mmHg.

Về nguyên nhân gây bệnh, đến nay vẫn chưa thực sự rõ ràng. Nhiều người cho rằng nguyên nhân của glôcôm bẩm sinh là sự tồn tại của tổ chức trung bì ở góc tiền phòng (màng Barkan) và chính sự có mặt của màng Barkan làm cản trở lưu thông thủy dịch. Nhưng cũng có một số giả thiết về nguyên nhân sinh bệnh của glôcôm bẩm sinh là:

– Sự tách của cơ mi và mống mắt ra khỏi vùng bè kém.
– Nếp thể mi và cơ thể mi bị kéo ra phía trung tâm.
– Cựa củng mạc dịch chuyển ra phía trước. Tất cả các yếu tố đó làm cản trở lưu thông thủy dịch.

1. Phân loại

1.1. Glôcôm bẩm sinh nguyên phát (primary congenital glaucoma)

Tuỳ thuộc vào tuổi mắc bệnh, glôcôm bẩm sinh nguyên phát được phân loại thành 3 nhóm sau:

– Glôcôm bẩm sinh thực sự (True congenital glaucoma) chiếm 40%, trong nhóm này nhãn áp tăng cao khi bệnh nhân vẫn còn nằm trong bụng mẹ, triệu chứng của bệnh xuất hiện ngay sau khi đẻ.
– Glôcôm ở trẻ em (Infantile glaucoma): chiếm 55%, bệnh biểu hiện trước 3 tuổi.
– Glôcôm ở tuổi vị thành niên (Juvenile glaucoma): bệnh xuất hiện ở trẻ trước 16 tuổi.

1.2. Các bệnh toàn thân, các dị dạng ở mắt liên quan đến bệnh Glôcôm bẩm sinh.

1.2.1. Các dị dạng ở mắt liên quan đến bệnh Glôcôm bẩm sinh.

a. Hội chứng tách lớp tiền phòng:

– Hội chứng Axenfeld: vùng bè rộng, có sự loạn tạo ở bán phần trước nhãn cầu, loạn tạo đồng tử, bệnh di truyền trội, dính mi mắt vào vùng Shwalbe, dính vào mặt sau giác mạc. Độ nặng của bệnh tỉ lệ thuận với mức độ dính này, gây phù đục giác mạc, tăng nhãn áp.
– Hội chứng Rieger: có thể có giảm sản mống mắt, dính mống mắt vào vùng bè Trabeculum, có thể không có đồng tử, khuyết mống mắt củng mạc hoá giác mạc, giác mạc nhỏ, rung giật nhãn cầu… Glôcôm là di chứng, hay gặp do cản trở lưu thông thủy dịch ở góc tiền phòng. Có thể kèm theo dị tật như không có răng, tật răng nhỏ, loạn sản xương sọ. Bệnh di truyền trội.
– Hội chứng Peter: đục giác mạc trung tâm, bất thường lớp mô nhục giác mạc, nhãn cầu bé, củng hoá giác mạc, tăng nhãn áp.
– Dị tật thể thủy tinh: thể thủy tinh hình cầu, nhỏ, có thể dẫn tới glôcôm do tắc nghẽn đồng tử, cản trở lưu thông thủy dịch qua góc tiền phòng.
– Thể thủy tinh hình chóp: mặt trước thể thủy tinh lồi ra như hình chóp nón.

b. Dính mống mắt giác mạc:

Nguyên nhân của hiện tượng này có thể xuất hiện một lỗ thủng giác mạc xuất hiện ở thời kỳ bào thai, gây dính mống mắt. Giác mạc nhỏ, phang, nhãn cầu nhỏ, kèm theo có tiền phòng nông, đục thể thủy tinh, glôcôm.

c. Glôcôm sắc tố

Sự có mặt của hạt sắc tố ở mặt sau giác mạc, ở góc tiền phòng sẽ gây cản trở lưu thông thủy dịch, tăng nhãn áp thứ phát.

d. Tật không có mống mắt

Có thể khuyết một phần hay toàn bộ dính chân mống mắt vào giác mạc, có thể kèm theo thể thủy tinh bé, đục thể thủy tinh, loạn sản võng mạc, rung giật nhãn cầu, glôcôm.

e. Tật nhiều đồng tử

Hình thành nhiều lỗ đồng tử, kèm theo glôcôm bẩm sinh. Hay kèm theo đục bao trước thể thủy tinh, đục giác mạc bẩm sinh.

1.2.2. Các bệnh toàn thân liên quan đến glôcôm bẩm sinh.

a. Hội chứng Sturge-Weber

U mạch máu ở mi, da, màng bồ đào, glôcôm thứ phát do u máu ở màng bồ đào và bất thường ở góc tiền phòng. Có thể kèm theo u màng nhện gây động kinh, vôi hoá trong não.

b. U xơ thần kinh (bệnh Reckling-Hausen)

Có nhiều chấm màu cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da, các tổ chức khác toàn thân. Glôcôm phát triển do sự thâm nhiễm của u xơ thần kinh vào góc tiền phòng.

c. Hội chứng Lowe: Hội chứng mắt – não – thận.

– Mắt: đục thể thủy tinh, phù giác mạc, nhãn cầu bé, glôcôm xuất hiện trên 50% các trường hợp do giảm thuận lưu thủy dịch ở góc tiền phòng, rung giật nhãn cầu.
– Não: chậm phát triển tinh thần
– Thận: giảm bài tiết nước tiểu, nhiễm acid toàn thân.

d. Hội chứng Robin

– Tại mắt: cận thị nặng, bong võng mạc, đục thể thủy tinh bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh.
– Toàn thân: hàm nhô, hở hàm ếch, thụt lưỡi, dị dạng ngón tay, não úng thuỷ, tim có tiếng thổi tâm thu.

e. Hội chứng Turner

Thường gặp ở trẻ gái, nhi tính, mất kinh, không có khả năng sinh dục về sau này, vô kinh nguyên phát, sụp mi, đục thể thủy tinh, bẹt mi, mù màu, dị dạng góc mống mắt – giác mạc, glôcôm bẩm sinh, củng mạc xanh, nhãn cầu bé, rung giật nhãn cầu, dị dạng màng đồng tử.

f. Hội chứng Hellermann Struff

Kém sừng hoá lông tóc, teo da, đục thể thủy tinh bẩm sinh, nhãn cầu nhỏ, glôcôm bẩm sinh.

g. Hội chứng Rubella bẩm sinh

Mắt: đục thể thủy tinh bẩm sinh, nhãn cầu nhỏ, rung giật nhãn cầu, glôcôm bẩm sinh.
Toàn thân: có thể có bệnh tim, câm điếc.

h. Các dị tật thể thủy tinh bẩm sinh:

– Hội chứng Marfan: chân tay dài (người ta gọi là chân tay nhện) xuất hiện từ lúc mới sinh, khớp nhão, tổ chức dưới da kém phát triển. Mắt: lệch thể thủy tinh, thường lệch lên trên, không
tiến triển, cận thị, thoái hoá hác võng mạc quanh gai. Di truyền trội, mức độ thể hiện luôn thay đổi.
– Hội chứng homocystein niệu:
Toàn thân: chân tay nhện xuất hiện muộn, rỗng xương, gãy xương, có thể tắc động tĩnh mạch gây biến chứng nguy hiểm có thể tử vong vì tắc mạch. Trì độn phát triển tinh thần.
ở mắt có lệch thể thủy tinh, thường lệch xuống dưới, lệch thể thủy tinh tăng dần, lệch hoàn toàn sau 7 tuổi. Di truyền lặn.
– Hội chứng Weil-Marchesani.
Đầu ngắn, cổ to, chân tay và các ngón chân, tay ngắn. Khớp cứng, thể thủy tinh nhỏ, hình cầu, lệch thể thủy tinh sau 25 tuổi.

2. Triệu chứng

2.1. Triệu chứng cơ năng

– Sợ ánh sáng. Đây là triệu chứng sớm của bệnh. Bệnh nhân thường quay mặt vào ngực mẹ, quay mặt vào chỗ tối, tránh nhìn vào ánh sáng.
Nếu có ánh sáng chiếu vào mắt, bệnh nhân thường nheo mắt lại hoặc quay mặt đi nơi khác. Ớ mức độ nặng hơn, bệnh nhân nhắm mắt kể cả trong bóng tối, thậm chí cả lúc ăn.
– Chảy nước mắt: Triệu chứng này thường xuất hiện cùng với triệu chứng sợ ánh sáng và co quắp mi.
Nguyên nhân của các hiện tượng này là do tế bào biểu mô giác mạc bị kích thích vì tăng áp lực nội nhãn, gây phù biểu mô giác mạc.
– Mờ mắt: ở trẻ lớn, nếu thử được thị lực, sẽ thấy thị lực giảm.

Hình 20.20 nếp gấp màng Descemet

2.2. Triệu chứng thực thể

2.2.1. Mi mắt: luôn luôn có xu hướng khép lại nhằm hạn chế lượng ánh sáng chiếu vào mắt.

2.2.2. Giác mạc

– Giác mạc to: trong glôcôm bẩm sinh thường có giác mạc to.
Đường kính giác mạc thay đổi theo tuổi. Theo Kluys Kens, đường kính giác mạc bình thường là:
+ Trẻ mới sinh: 10mm
+ Trẻ < 1 tuổi: 11,5mm
+ Trẻ > 6 tuổi: 12 mm
Đo đường kính giác mạc (bằng com pa, bằng thước) là một yêu cầu bắt buộc khi khám bệnh nhân bị glôcôm bẩm sinh. Cần so sánh đường kính giác mạc hai mắt.
Nếu bệnh nhân không hợp tác thì phải gây ngủ hoặc gây mê để đo đường kính giác mạc (kết hợp với các khám nghiệm khác như đo nhãn áp …).
– Phù giác mạc: Dấu hiệu sớm là giác mạc mờ, đây là một dấu hiệu rất hay gặp, được bố mẹ phát hiện sớm. Triệu chứng này thường phối hợp với chảy nước mắt, sợ ánh sáng và co quắp mi (blepharospasm).
Vỡ màng Descemet: có thể phối hợp với mất tế bào nội mô giác mạc, làm cho thủy dịch ngấm vào mô nhục giác mạc, gây phù giác mạc. Khi khám (đặc biệt là khám bệnh nhân bằng sinh hiển vi) sẽ thấy các nếp gấp của màng Descemet theo đường cong tuyến tính (Curvilinear lines).

2.2.3. Lồi mắt trâu (.Buphthalmos)

Nhãn cầu bị giãn rộng do hậu quả của tăng nhãn áp lâu ngày và hay gặp ở trẻ nhỏ. Nếu “lồi mắt trâu” mới xuất hiện đôi khi chính người thân của bệnh nhân cũng không nhận thấy, trừ khi “lồi mắt trâu” xẩy ra ở một mắt. Củng mạc giãn mỏng, trở nên có màu đen hoặc hơi xanh do nhìn thấy hắc mạc nằm ở dưới, dây chằng Zinn có thể giãn ra và có thể gây ra cận thị trục (axial myopia), lệch thể thủy tinh.

Hình 20.21. Glôcôm bẩm sinh

2.2.4. Khám đáy mắt

Ở phần lớn trẻ em bình thường thấy không có lõm gai ở đầu dây thần kinh thị giác và ít khi có tỉ lệ lõm đĩa trên 0,3. Lõm gai thường xảy ra ở trẻ trên 3 tuổi.
Lõm gai glôcôm có thể xẩy ra sớm, nếu được điều trị kịp thời, nhãn áp nhanh chóng được điều chỉnh thì lõm gai Glôcôm có thể hết hoàn toàn.

2.2.5. Tiền phòng: Tiền phòng sâu

2.3. Triệu chứng toàn thân

Đối với glôcôm bẩm sinh nguyên phát thường không có các dị dạng bẩm sinh tại mắt và toàn thân kèm theo.
Ngược lại đối với glôcôm bẩm sinh thứ phát có thể phát hiện được các dị dạng tại mắt và toàn thân mà chính nó là nguyên nhân gây tăng nhãn áp như dính mong mắt vào mặt sau giác mạc, nhãn cầu bé, u máu góc tiền phòng, sa thể thủy tinh ra tiền phòng, bệnh u xơ thần kinh …

2.4. Các xét nghiệm

2.4.1. Đo nhãn áp: đây là một xét nghiệm rất quan trọng.

Ở trẻ em lớn, có thể đo nhãn áp được theo các phương pháp hay dùng. ở trẻ nhỏ không hợp tác, quấy khóc thì phải gây ngủ, gây mê để đo nhãn áp, đồng thời với việc tiến hành một số khám nghiệm khác.

Thông thường hay dùng các thuốc sau đây để gây mê như: ketamin, propofol, fentanyl … Khi gây mê, một số thuốc gầy mê có ảnh hưởng đến nhãn áp.

2.4.2. Soi góc tiền phòng

Chỉ thực hiện được khám nghiệm này khi giác mạc, thủy dịch còn trong. Khi soi có thể thấy:
– Chân mống mắt bám cao, không thấy chỗ lõm của góc tiền phòng.
– Tồn tại tổ chức trung phôi ở góc tiền phòng.

3. Chẩn đoán

3.1. Chẩn đoán xác định

– Giác mạc to, phù giác mạc.
– Tiền phòng sâu, góc tiền phòng rộng.
– Có thể có giãn lồi củng mạc.
– Nhãn áp cao.
– Soi góc tiền phòng: có tồn tại tổ chức trung phôi, các dị thường ở góc tiền phòng.
– Có lõm gai glôcôm.
– ở trẻ lớn: có thể làm thị trường, sẽ thấy thị trường thu hẹp

3.2. Chẩn đoán phân biệt

3.2.1. Giác mạc to bẩm sinh (megalocornea): bệnh thường xảy ra ở hai mắt, không tiến triển. Bệnh nhân có giác mạc to, tiền phòng sâu, nhãn áp bình thường, không có lõm gai glôcôm, thị lực bình thường.

3.2.2. Chấn thương giác mạc khi đẻ: như sau can thiệp bằng Forceps, có thể gây tổn thương giác mạc mắt do tổn thương màng Descemet, phù giác mạc…

3.2.3. Phù giác mạc ở trẻ mới sinh, có thể do nhiễm virus khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ (Intrauterine rubella), chiếm khoảng 10% trẻ em với các triệu chứng khác của Rubella.

3.2.4. Chảy nước mắt: do tắc đường dẫn nước mắt, do quặm bẩm sinh, do vậy cần phải khám kỹ để chẩn đoán phân biệt với glôcôm bẩm sinh.

3.2.5. Cận thị nặng: giác mạc to nhưng trong, nhãn áp bình thường, không có lõm gai glôcôm. Tuy nhiên bệnh nhân có cận thị, có thể có thoái hoá hắc võng mạc do cận thị, ít khi glôcôm xảy ra trên mắt cận thị.

3.2.6. Các bệnh rối loạn chuyển hoá:

– Rối loạn chuyển hoá lipid: do ứ đọng lipid tại mắt (làm cho giác mạc mờ đục) và toàn thân (gan, lách hạch bạch huyết).
– Hội chứng Hurler: do thâm nhiễm mucopolysaccarid vào các tổ chức kể cả giác mạc gây đục giác mạc.

3.2.7. Loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh di truyền: gây đục giác mạc, mức độ đục tỉ lệ thuận với mức độ loãn dưỡng, cảm giác giác mạc bình thường, giác mạc không to, nhãn áp bình thường.

3.2.8. Glôcôm ở trẻ em thứ phát (Secondary infantile glaucoma) có thể do các nguyên nhân sau đây:

– U võng mạc như: Retinoblastoma …
– Tồn lưu, tăng sinh dịch kính nguyên thủy (persistent hyperplastic primary vitreous).
– Bệnh võng mạc trẻ đẻ non (retinopathy of prematurity).
– Viêm nội nhãn (intraocular inflammation).

3.3. Chẩn đoán giai đoạn

– Giai đoạn 1: đường kính giác mạc tăng hơn 1-2 mm, phù nhẹ giác mạc, thị lực ít biến đổi, không có lõm gai glôcôm.
– Giai đoạn 2: đường kính giác mạc > 3mm, giác mạc phù đục, giãn vùng rìa giác mạc, đồng tử giãn, phản xạ đồng tử với ánh sáng kém, có lõm gai glôcôm.
– Giai đoạn 3: đường kính giác mạc > 4mm, giác mạc phủ đục mạnh, củng mạc giãn rộng, tiền phòng sâu, đồng tử giãn, thị lực giảm nhiều.
– Giai đoạn 4: đục giác mạc rất nặng, giãn lồi vùng rìa, lồi mắt trâu, tiền phòng sâu, mống mắt teo có tân mạch có thể đục và lệch thể thủy tinh, thị lực giảm trầm trọng, có thể giảm, thậm chí mất thị lực. Ớ Việt Nam, một số tác giả chia làm 3 giai đoạn:
+ Giai đoạn 1: đường kính giác mạc < 12 mm
+ Giai đoạn 2: đường kính giác mạc > 12 mm, giác mạc còn trong.
+ Giai đoạn 3: giác mạc mờ đục, giảm lồi củng mạc, lồi mắt trâu.

4. Điều trị

4.1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa không có kết quả, mọi điều trị nếu có chỉ là sự chuẩn bị cho phương pháp điều trị bằng phẫu thuật. Các thuốc co đồng tử không có tác dụng.

4.2. Điều tri ngoai khoa

Đối với glôcôm bẩm sinh, phương pháp điều trị duy nlmt là bằng phẫu thuật.
Trừ các trường hợp ở trẻ lớn đã khám xét kỹ và chẩn đoán xác định là glôcôm bẩm sinh. Nói chung, trước khi tiến hành phẫu thuật, nên khám xét lại tỉ mỉ, vì nếu khám trong không gây mê, trẻ em có thể quấy khóc, không hợp tác. Do vậy, việc khám bệnh nhân gây mê là rất cần thiết.

Một số thuốc gây mê có thể ảnh hưởng tới kết quả đo nhãn áp. Ví dụ: gây mê tĩnh mạch bằng ketamin có thể làm hạ nhãn áp giả tạo … cần phải tiến hành các khám nghiệm sau đây:

– Soi đáy mắt.
– Đo đường kính giác mạc.
– Đo nhãn áp.
– Soi góc tiền phòng.
Về nguyên tắc cần điều trị sớm sẽ mang lại hiệu quả. Mục đích của phẫu thuật là tạo điều kiện để lưu thông thủy dịch tốt hơn. Có 4 phẫu thuật chính:

4.2.1. Mở góc tiền phòng (Goniotomy)

Được thực hiện ở lần khám đầu tiên, với điều kiện giác mạc còn trong và có thể nhìn được góc tiền phòng. Phẫu thuật này thực sự sinh lý và đơn giản, mang lại kết quả tốt, có thể làm được nhiều lần, nếu nhãn áp chưa được điều chỉnh.

Nhược điểm là có thể gây xuất huyết tiền phòng, dính góc. Kết quả phẫu thuật có thể đạt 85%. Tuy nhiên góc mở tiền phòng không thể thực hiện nếu đường kính giác mạc trên 14 mm vì ở những mắt này ống Schlemm luôn luôn bị tắc.

4.2.2. Mở bè củng giác mạc (Trabeculotomy)

Kỹ thuật này được chỉ định khi sự mờ đục giác mạc ngăn cản việc nhìn rõ góc tiền phòng hoặc phẫu thuật mở góc tiền phòng (Goniotomy) bị thất bại.
Mục đích của kỹ thuật này là mở bè củng giác mạc một đoạn dài để làm cho sự lưu thông giữa ống Schlemm và góc tiền phòng được dễ dàng. Nhược điểm của kỹ thuật là khó xác định được ống Schlemm.

4.2.3. Phẫu thuật cắt bè củng – giác mạc.

Phẫu thuật cắt bè củng – giác mạc do John.E.Cairns đề xuất. Kỹ thuật này có thể áp dụng cho tất cả các giai đoạn glôcôm bẩm sinh. Mục đích là cắt một mẩu bè củng – giác mạc và một đoạn ống Schlemm, tạo điều kiện cho lưu thông thủy dịch tốt hơn.

4.2.4. Phẫu thuật điện đông, lạnh đông thể mi.

Mục đích của phẫu thuật là ức chế một phần chức năng bài tiết thủy dịch của thể mi bằng các tác nhân vật lý (nhiệt, lạnh).
Phẫu thuật này chỉ áp dụng ở những mắt hầu như đã mất chức năng và điều trị phẫu thuật bằng các phương pháp nêu trên, nhưng nhãn áp vẫn chưa điều chỉnh.