Trong đa số các trường hợp, chẩn đoán bệnh Phong thường dễ dàng, tuy cũng có một số nhỏ trường hợp nhất là trong giai đoạn đầu, việc chẩn đoán rất khó khăn, cần chẩn đoán thật sớm bệnh Phong, lý tưởng nhất là trong giai đoạn chưa có nguy cơ tàn tật. Chẩn đoán cũng cần phải chính xác, nếu không, sẽ gây hậu quả làm cho bệnh nhân chịu đựng vô lý các mặc cảm về tinh thần, xã hội, nghề nghiệp.
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
Các yếu tố chẩn đoán, gồm
Các yếu tố lâm sàng
Các thương tổn da: Thương tổn có thể làm các đốm phẳng bạc màu hoặc màu hồng lạt, màu đồng hoặc là các thương tổn thâm nhiễm: u, mảng, sần, nốt… nhưng cảm giác ít nhiều bị suy giảm và thường kèm theo các xáo trộn dinh dưỡng.
- Các thương tổn thần kinh được biểu hiện bằng:
Phì đại thần kinh rất đặc biệt trong bệnh Phong với đau nhức tự phát hoặc do sờ nắn khúc thần kinh viêm.
Tinh trạng mất cảm giác ở vùng thương tổn da và cả ở những vùng da bình thường do thần kinh liên hệ đã bị hủy hoại.
Teo liệt cơ chỉ ảnh hưởng từng nhóm cơ riêng rẽ của các thần kinh ngoại biên: Thần kinh Mặt, thần kinh Trụ, nhóm cơ của thần kinh Trụ và Giữa, thần kinh Quay, thần kinh Hông khoeo ngoài (Mác chung) gây chân lết, thần kinh Chày sau…
Các xáo trộn dinh dưỡng vùng thần kinh bị tổn thương: Khô da, lông rụng, móng tay giòn, xương xốp…
Các yếu tố cận lâm sàng
- Xét nghiệm vi khuẩn: Vi khuẩn thường được tìm thấy ở thương tổn da nhưng ngoài thương tổn da, ở một số vị trí khác trên người nhất là khi bệnh thuộc thể ác tính, cũng có thể chứa vi khuẩn: niêm mạc mũi, trái tai, các đầu chi, vai… Nhưng một xét nghiệm vi khuẩn âm tính không thể loại bỏ Phong.
- Chẩn đoán mô hoc: Chẳng những giúp xác định bệnh mà còn cả thể bệnh. Chẩn đoán mô học trên mẫu sinh thiết da hoặc mẫu thần kinh cảm giác da khi không có thương tổn da, không bao giờ được lây mẫu trên thân thần kinh.
- Các trác nghiêm miễn dich:
Phản ứng Mitsuda chỉ có tác dụng phát hiện đáp ứng miễn dịch của cơ thể đôi với Mycobacterium leprae, giúp chẩn đoán thể bệnh và tiên liệu biến chuyển bệnh.
Phản ứng PCR (Polymerase Chain Reaction): Làm tăng sinh DNA vi khuẩn trong phòng thí nghiệm bằng một tiến trình enzym, kết quả phản ứng chỉ có giá trị mức độ, do độ nhạy thấp có thể âm tính trong phân nửa trường hợp ít khuẩn.
Phản ứng ELISA (Enzyme Linked Immuno Sorbent Assay): Phản ứng gắn kết trực tiếp các kháng thể lên một kháng nguyên tinh đặc hiệu của Mycobacterium leprae, tìm kháng thể kháng PGL-1 (phenolic glycolipid 1) bằng cách dùng PGL-1 của Mycobacterium leprae, phản ứng cũng có những bất tiện như chỉ dương tính ở phân nửa trường hợp thể củ (T) nhưng lại có tỷ lệ dương tính rất cao ở người tiếp xúc so với tần suất (incidence) bệnh.
- Các trắc nghiệm khác: Trắc nghiệm pilocarpin, trắc nghiệm histamine chỉ để xác định lại hệ thống thần kinh tự động có bị hủy hoại không mà thôi.
Ba triệu chứng chủ yếu của bệnh Phong:
Thương tổn da thay đổi màu sắc và có giảm hay mất cảm giác.
Thần kinh phì đại, nhạy cảm, kết hợp với dấu hiệu tổn thương ngoại biên như liệt, mất cảm giác, rối loạn chức năng tiết mồ hôi ở các vị trí do thần kinh chi phối.
Hiện diện của vi khuẩn kháng cồn toan ở phiến phết da.
PHÂN LOẠI BỆNH PHONG
Hiện nay cách phân loại Ridley-Jopling được hầu hết các chuyên gia trên thế giới chấp nhận, bảng phân loại này căn cứ trên các yếu tố miễn dịch nên rất phù hợp với công tác nghiên cứu.
Bảng phân loại Ridley-Jopling chia bệnh Phong ra làm 2 loại cực TT, LL và 3 nhóm trung gian: BT (Trung gian gần T), BB, BL (Trung gian gần L). Nhóm I không có trong bảng phân loại Ridley Jopling vì tính miễn dịch chưa xác định.
Để thuận tiện cho việc điều trị trên thực địa, TCYTTG chia bệnh Phong ra làm 2 nhóm theo 2 phác đồ điều trị khác nhau: nhóm ít vi khuẩn (PB) và nhóm nhiều vi khuẩn (MB).
Sự tương ứng giữa các cách phân loại trên được trình bày theo bảng sau đây:
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Tùy theo loại thương tổn mà ta có những chẩn đoán phân biệt với các bệnh da có thể làm với bệnh Phong.
- Với các đốm phẳng bạc màu
Á sừng hay Ban chàm bạc màu (Eczématides achromiantes / Pityriasis alba): Thường ở mặt, bong vảy mịn, nhám, không có xáo trộn cảm giác và có thể khỏi với điều trị.
Bạch biến: Màu trắng đồng nhất, không teo da, không dày sừng, không rụng lông, có viền chung quanh sậm màu và cảm giác bình thường.
Lang ben: Dát hình đa cung, thường tụ lại với nhau thành đám, cạo có vảy mịn, ngứa khi ra mồ hôi và hơi sưng cao khi ra nắng. Dát có màu nâu ở vùng da kín và màu trắng ở vùng phơi ra ánh sáng. Soi trực tiếp dưới kính hiển vi: Pityrosporum orbiculare.
Bớt trắng: Có thể là những bớt bẩm sinh, không màu, xuất hiện từ lúc mới sinh, không có rối loạn cảm giác.
Các dát giảm sắc tố sau tổn thương: Dát giảm sắc tố của một bệnh da cũ hoặc sau chấn thương, không có xáo trộn cảm giác.
Đào ban Giang mai: Dát đào ban đường kính khoảng 5- lOmm có màu hồng phân bố đôd xứng ở thân và phần gần thân của chi, xét nghiệm huyết thanh Giang mai dương tính.
- Với thương tổn nổi gồ cao
Nấm da do Dermatophytes: Thương tổn ngứa, giới hạn rõ, bờ thường bị viêm, có mụn nước và vảy, dạng mụn nước và vảy hiếm trong bệnh Phong, cạo da tìm thấy nấm.
Vảy nến: Thương tổn loại hồng ban tróc vảy, giới hạn rõ, vảy trắng, khô, giòn, tróc thành mảng lớn. Thương tổn không ngứa, thường ở những vị trí đặc biệt như da đầu, khuỷu, đầu gối, xương thiêng… Cạo da kiểu Brocq sẽ xác định bệnh.
Vảy phấn hồng Gibert: Thường là những mảng hồng bờ gồ cao, vấn đề được đặt ra khi mảng đầu tiên xuất hiện, về sau nhiều mảng xuất hiện khiến xác định chẩn đoán dễ dàng hơn.
Viêm da tuyến bã: Thương tổn hay đi kèm da đầu có gàu, mọc ở vùng da có tuyến bã hoạt động nhiều như ở mặt, lưng (giữa hai xương vai), vùng trước xương ức, ngứa, đôi khi rỉ dịch.
Lao da (Lupus lao): Triệu chứng chính để định bệnh là những hạt lupome nằm ở chân bì, hơi lồi trên mặt da, có màu vàng dưới kính đè, 3/5 các trường hợp Lupus lao xuất hiện ở mặt. Khi lành thường để sẹo co kéo. Thương tổn có khuynh hướng lành một bên và lan rộng phía bên kia.
Lupus đỏ mạn tính: Thương tổn mảng đốm T lớn, nhưng màu hồng không thâm nhiễm, trung tâm có thể bị lõm xuống, bề mặt da teo, có vảy, sờ nóng và bóp đau.
U hạt vòng (Granulóme annulaire): Thương tổn rất giống thể TT nhưng không thâm nhiễm, thường thấy ở trẻ con, người trẻ. Thương tổn cơ bản là những sẩn hay nốt mọc thành vòng. Không đau, không mất cảm giác. Mô học có hình ảnh đặc biệt.
U hạt đa dạng (Granulóme multiforme): Thương tổn ban đầu là sẩn hoặc nốt sau tiến triển thành mảng, giới hạn rõ. Sau vài tháng thương tổn có thể biến mất tự nhiên, để lại vùng da giảm sắc tố trên vùng da không mất cảm giác. Nguyên nhân chưa rõ.
Sarcoidose: Thương tổn nổi cộm mặt da rất khó chẩn đoán phân biệt với thể T hoặc thể Trung gian B và mô học cũng rất giống vơí thể T, nhưng thương tổn không mất cảm giác. Phản ứng Kveim dương tính. Bệnh nhân thường có hạch, gan và lách lớn. Bệnh hiếm ở các xứ nhiệt đới.
Mày đay: Đặc biệt là Mày đay sắc tố, dễ lầm với Phong thể L, rất ngứa, khởi phát và biến mất đột ngột.
Xơ cứng bì: Da khô, cứng và không tiết mồ hôi, nét mặt bất động và da mất đi các nếp nhăn.
Giang mai 2: sẩn đỏ sẫm xuất hiện đột ngột, phân bố rộng khắp nhưng tập trung lòng bàn tay, bàn chân và đôi khi ở mặt, thâm nhiễm, chung quanh sẩn có vảy mịn, có nhiều hạch nhỏ, có thể có thương tổn ở niêm mạc. Phản ứng huyết thanh Giang mai dương tính. Vi khuẩn Phong âm tính.
- Với thương tổn nốt
Bệnh Huyết bì (Hématodermie): Như các bệnh Mycosis fungoides, tăng tế bào lưới da ác tính (Réticulose maligne cutannée), bệnh bạch cầu ở da (Leucémie cutanée) rất dễ lầm với bệnh Phong thể L; vi khuẩn Phong âm tính.
Nấm sâu (Sporotrichose): Nấm dưới da và hạch, nốt ở đầu chi thuờng là cẳng tay, sau lan lên gốc chi, nốt dính vào da, tiến triển đến loét, có tiền căn chấn thuơng truớc đó vài tuần, xét nghiệm có nấm.
Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis = Von Recklinghausen’s disease): Là một bệnh di truyền theo tính trội với các u mềm kèm theo các dát màu cà phê sữa.
Leishmaniose: Bệnh hiếm gặp, có thể lầm với Phong u.
Giang mai muộn: Thương tổn nốt hoặc nốt loét, số lượng ít, không đối xứng, màu đỏ và thâm nhiễm, bề mặt có thể có vảy, thương tổn không mất cảm giác, có hạch ngoại biên, vi khuẩn Phong âm tính, phản ứng huyết thanh Giang mai dương tính.
- Với Hồng ban nút Phong u
Trong trường hợp Hồng ban nút cần phân biệt với các nốt viêm bì-hạ bì khác, cần làm giải phẫu bệnh nốt viêm và tìm vi khuẩn Hansen ở trái tai, chân mày.
Viêm mô mỡ nốt ở dưới da: Nốt ở cẳng chân, bụng có thể có ở hông, đùi và cả chi trên, tiến triển đến teo hình chén nhỏ hoặc vỡ ra da, có sốt, đau khớp và tiến triển đến rối loạn tụy (viêm tụy mãn).
Viêm nút quanh động mạch: Nốt bì hạ bì đường kính thay đổi, vị trí ở tay và chân thường dọc theo đường mạch máu, cứng màu hồng, dính vào lớp da sâu có khuynh hướng loét và tự lành sau vài tháng.
Viêm mạch nốt: Các nốt nhỏ ở mặt ngoài phần thấp cẳng chân.
Hồng ban nút dị ứng: Nốt bì hạ bì màu hồng không đau hoặc đau ít, nổi gồ cao như mặt kính đồng hồ, khi xuất hiện có thể sốt. Vị trí ở thân và chân, nguyên nhân có thể do vi khuẩn: Lao, Streptococcus hoặc do thuốc như Streptomycine, Isoniazid, PAS…
- Với các thương tổn thần kinh, teo cơ. loét
Trong trường hợp không có thương tổn da, chẩn đoán thường rất khó khăn, có vài điểm cần lưu ý:
. Trong vùng dịch tễ thần kinh phì đại thường do bệnh Phong.
. Teo cơ các gốc chi (cánh tay, đùi) không phải do Phong.
. Ở bệnh Phong không mất cảm giác vi thể. Các phản xạ gân cơ vẫn còn.
. Tổn thương hệ thống thần kinh trung ương không có trong bệnh Phong.
Liệt mặt: Không kèm triệu chứng khác thường không phải do Phong, có thể do liệt Bell (liệt một bên mặt, khởi phát nhanh).
Chi trên
+ Bệnh rỗng tủy (Syringomyélie): Bệnh mất cảm giác nóng lạnh, đau đớn và teo cơ ở tay, giống liệt Trụ và Giữa như bệnh Phong nhưng khác với bệnh Phong là còn cảm giác tiếp xúc và có co thắt cơ chi dưới, phản xạ đầu gối rất mạnh, không có thần kinh phì đại.
+ Thương tích: Do đạn hoặc vật bén làm đứt thần kinh ngoại biên, hoặc gãy cũ ở khuỷu gây biến dạng cán vá (cẳng tay vẹo ngoài) sau chấn thương, hoặc gãy cũ ở khuỷu gây tổn thương thần kinh sau nhiều năm do thần kinh bị dãn.
+ Hội chứng ống cổ tay: Chèn ép thần kinh giữa ở cổ tay, khởi đầu tay tê rần ở ba ngón đầu sau đau như kim đâm, có teo cơ gò cái, có nhiều nguyên nhân, thường thấy ở phụ nữ trung niên, thuờng không đi kèm thần kinh Trụ. Khác với bệnh Phong, tổn thương thần kinh Giữa luôn đi kèm với thần kinh Trụ.
+ Chèn cột sống cổ: Yếu, đau nhói ở cẳng tay và bàn tay, gò cái bàn tay teo, chỉ mất cảm giác nhẹ, còn cảm giác đau.
+ Bệnh Raynaud: Tổn thương thiếu máu nuôi đi kèm những cơn cách hồi, ngón trắng nhợt, bàn tay xanh.
+ Bệnh của hệ vận động không mất cảm giác: Hiếm nhưng dễ nhầm với Phong, có yếu tố di truyền. Xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis). Teo cơ bàn tay sau lan ra cánh tay, cẳng chân nhưng có rung cơ, co thắt cơ chi dưới, liệt môi lưỡi, họng, không mất cảm giác.
+ Bệnh teo cơ tiến triển (Aran-Duchenne – Progressive muscular atrophy): Teo cơ nhiều, bắt đầu ở hai tay sau lan lên cánh tay, vai, chi dưới. Không mất cảm giác.
Chi dưới
+ Bệnh Buerger: Các đầu ngón chân, ngón tay bị hoại tử. Các đầu chi xanh tái, lạnh. Có tiền căn đau chân cách hồi. Các mạch ngoại biên nhảy yếu hoặc mất. Đau nhức nhiều, nhất là về đêm hay khi trời lạnh, chỉ mất cảm giác vùng bị hoại tử.
+ Viêm thần kinh ngoại biên: Đây là một triệu chứng hỗn hợp hơn là một bệnh, liệt nhẹ, liệt hẳn, mất cảm giác và mất các phản xạ, thường đối xứng hai bên:
. Thiếu sinh tố B1 thường đi kèm phù mềm ở hai chân.
. Nghiện rượu thường đau cơ tự nhiên hay khi bóp khối cơ.
. Tiểu đường thường mất cảm giác ít nhưng rối loạn dinh dưỡng sớm.
. Suy giáp trạng.
. Ngộ độc chì, thạch tín, hóa chất, thuốc (INH, Barbital, Chloroquin…)
+ Tổn thương đoạn cuối tủy sống: Thuơng tổn thường ở gót chân đối xứng hai bên do tật bẩm sinh tuỷ sống: thoát vị màng não tiềm tàng, tật nứt đốt sống.
+ Loét cụt đầu chi Thévenard (acropathie ulcéro-mutilante) có tính chất di truyền, khởi phát từ nhỏ, loét đầu chi, biến dạng đầu chi, hoàn toàn mất cảm giác hoặc hình vớ hoặc găng tay, mất phản xạ gân Achille.
+ Bệnh của hệ vận động kèm mất cảm giác, thần kinh phì đại
. Bệnh Charcot Marie-Tooth: Di truyền, hiếm, bắt đầu ở chân, yếu và teo cơ mác gây chân lết giống bệnh Phong, sau lên dùi, sau nữa lên tay, giảm cảm nhận nóng và đau theo hình găng tay và bít tất, mất phản xạ gân cơ ở chi bị ảnh hưởng.
Bệnh Déjeurine-Sottas (Progressive hypertrophic polyneuropathy): Bệnh rất hiếm xuất hiện ở người trẻ, tiến triển chậm, có yếu tố di truyền. Bệnh do tăng sinh tế bào Schwann gây phì đại thần kinh ngoại biên, tê rần và đau cơ ở chân, sau yếu và teo cơ của đoạn xa của chi, mất cảm giác và phản xạ gân cơ.