Tên khác: tiểu cầu suy nhược, loạn chức năng tiểu cầu
Triệu chứng
Thường thấy chấm xuất huyết, vết bầm máu (bầm tím), khối máu tụ, chảy máu cam và chảy máu da, niêm mạc, xuất hiện đặc biệt sau khi bị một chấn thương không đáng kể. Thời gian chảy máu kéo dài. Số lượng tiểu cầu vẫn bình thường, nhưng tiểu cầu bị thiếu hụt về chất lượng, tuy hình thể của chúng có thể vẫn bình thường hoặc bị biến đổi.
Các thể lâm sàng
BỆNH TIỂU CẦU MẮC PHẢI: tiểu cầu thể hiện những bất thường chức năng, đôi khi cả bất thường hình thái (loạn dưỡng) thấy trong bệnh xơ gan, suy thận mạn tính (urê- huyết), trong những trường hợp globulin huyết thanh không bình thường (ví dụ bệnh đa u tủy xương, bệnh macroglobulin-huyết, bệnh globulìn-huyết tủa lạnh, V..V…), trong những bệnh tạo keo, bệnh thiếu Vitamin c, trong những trường hợp ngộ độc (acid acetylsalicylic, phenacetin,. thuốc chống viêm không Steroid, Clofibrat, chloral), hoặc sau phẫu thuật tim- phổi chạy tuần hoàn ngoài cơ thể.
BỆNH TIỂU CẦU NGUYÊN PHÁT, BẨM SINH HOẶC THỂ TRẠNG
- Bệnh tiểu cầu suy nhược Glanzmann (ban xuất huyết chảy máu di truyền):bệnh di truyền (nhiễm sắc thể thân kiểu lặn), hiếm gặp, đặc hiệu bởi chảy máu dưới da và niêm mạc (đôi khi chảy máu cam rất nặng) nhưng không giảm tiểu cầu. Thường có những dấu hiệu: thời gian chảy máu kéo dài, cục máu đông không co, những test ngưng tụ tiểu cầu in vitrokhông bình thường. Lực kháng mao mạch giảm (dấu hiệu dây thắt dương tính). Có glycoprotein GP la bất thường.
- Hội chứng Bernard và Soulier (loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết bẩm sinh):bệnh di truyền (nhiễm sắc thể thân kiểu lặn), đặc hiệu bởi có những tiểu cầu khổng lồ xuất hiện trong máu ngoại vi. Những tiểu cầu này có một hạt nhiễm sắc giống như một nhân tế bào. Tiểu cầu không ngưng tụ khi có sự hiện diện của ristocein. Thời gian chảy máu kéo dài. Mức tiêu thụ prothrombin và lực kháng mao mạch bình thường. Có glycoprotein GP Ilb và GP nia bất thường.
- Hội chứng Naegeli:bệnh tiểu cầu di truyền kiểu trội đặc hiệu bởi những bất thường hình thái và chức năng của tiểu cầu, với các triệu chứng: ban xuất huyết, chảy máu dưới da, niêm mạc và chảy máu tiết niệu sinh dục. Thời gian chảy máu kéo dài, cục máu đông không co, lực kháng mao mạch giảm (dấu hiệu dâ 7 thắt dương tính).
- Hội chứng Chediak-Higashi (xem hội chứng này): đôi khi bao gồm cả những bất thường về ngưng tụ tiểu cầu.
- Hội chứng May-Hegglin(xem hội chứng này): bao gồm sự xuất hiện những tiểu cầu khổng lồ trong máu, giảm số lượng tiểu cầu, và những bất thường của các bạch cầu hạt.
- Hội chứng Hermansky-Pudlak: bất thường về khả năng ngưng tụ của tiểu cầu, các tế bào võng trong tủy xương nhiễm sắc tố, và chứng bạch tạng mắt-da.
- Thiếu cyclo-oxygenase:thường đi kèm những bất thường về khả năng ngưng tụ của tiểu cầu. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội.
- Hội chứng tiểu cầu màu xám và bệnh tiểu cầu “rỗng nguồn”: bệnh bẩm sinh, di truyền nhiễm sắc thể thân kiểu trội, đặc hiệu bởi thiếu dự trữ tiểu cầu.
- Hội chứng tiểu cầu Montreal:giảm số lượng tiểu cầu với những tiểu cầu khổng lồ ngưng tụ tự phát.
