Dị tật bẩm sinh ở mắt

I. ĐẠI CƯƠNG

• Các dị tật bẩm sinh ở mắt thường được người nhà của trẻ phát hiện ngay sau sinh hoặc tình cờ phát hiện qua thăm khám mắt thông thường khi trẻ lớ
• Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở mắt: yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố phôi thai họ
• Những dị tật bẩm sinh thường gặp: sụp mi, quặm mi, khuyết mi, tắc lệ đạo, tật không có mống mắt, đục thủy tinh thể, glaucom…
• Điều trị: tùy theo từng loại dị tật

+ Không xử trí (nhãn cầu nhỏ, củng mạc xanh…).

+ Không có khả năng điều trị (tật không có nhãn cầu, không gai thị…): tư vấn cho gia đình và tìm căn nguyên phòng tránh dị tật cho trẻ trong lần mang thai sau hoặc di truyền cho những thế hệ kế tiếp.

+ Điều trị nội khoa, thủ thuật (tắc lệ đạo, không có tuyến lệ…).

+ Điều trị phẫu thuật (đục thủy tinh thể, glaucom, sụp mi…) Trong khi chờ phẫu thuật cần phải giải thích cách thức điều trị bằng thuốc để tránh biến chứng.

II. PHÂN LOẠI THEO NHÓM DỊ TẬT BẨM SINH

III. CÁC DỊ TẬT BẨM SINH Ở MẮT THƯỜNG GẶP

1. Sụp mi bẩm sinh
   • Triệu chứng:

+ Mắt mở chậm sau khi sinh 1 – 3 ngày, mi mắt không nâng tốt tạo cảm giác mắt nhỏ hơn bên còn lại.

+ Giảm độ hẹp khe mí (<10mm).

+ Đánh giá sức cơ nâng mi trên.

• Căn cứ vào khoảng cách giữa bờ mi trên và bóng ánh sáng phản xạ trên đồng tử chia sụp mi thành 3 độ: nhẹ, vừa và nặng
• Di chứng: nhược thị, tổn thương thị trường (cực trán), lé…
• Cần phân biệt với sụp mi mắc phải, giả sụp mi, hội chứng Marcus Gunn…
• Điều trị:

+ Sụp mi bẩm sinh mức độ nhẹ: theo dõi, tái khám mỗi 3 – 6 tháng

+ Phẫu thuật nâng mi (Fasanella – Servat hoặc treo cơ trán) đối với sụp mi mức độ vừa và nặng mục đích ngăn ngừa nhược thị. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 4 – 5 tuổi, ngoại trừ sụp mí nặng cản trở trục quang học.

2.   Quặm mi bẩm sinh

• Triệu chứng:

+ Mắt bị kích thích: ngứa mắt, dụi mắt, tăng tiết nước mắt – ghèn.

+ Khám: lông mi chạm vào kết mạc nhãn cầu, giác mạc.

• Biến chứng: viêm kết mạc, tổn thương biểu mô giác mạ
• Điều trị: phẫu thuật chỉnh hình mi. Độ tuổi phẫu thuật tốt nhất là 1 – 3 tuổi, tùy theo mức độ quặm

3.      Tắc lệ đạo bẩm sinh

• Nguyên nhân: do bít tắc van
• Triệu chứng: ứ đọng, chảy nước mắt sống, có thể kèm theo ghèn. Bệnh thường xuất hiện vào lúc 2 tuần tuổi
• Chẩn đoán phân biệt với tật không có điểm lệ, dị vật kết giác mạc, viêm kết mạc, glaucom bẩm sinh
• Điều trị:

+ Trước 4 tháng tuổi: day ấn vùng túi lệ + kháng sinh tại chỗ.

+ Sau 4 tháng tuổi: bơm rửa, thông lệ đạo.

4.      U bì giác mạc bẩm sinh

• Triệu chứng: khối u màu trắng – vàng nhạt vùng rìa giác củng mạc, xuất hiện sớm sau sanh, u to dần, nổi gồ khỏi bề mặt giác củng mạc, không đau
• Điều trị: phẫu thuật cắt

5.      Đục thủy tinh thể bẩm sinh

• Triệu chứng: “đồng tử trắng”, nheo mắt, chói mắt, giảm thị lực
• Điều trị:

+ Phẫu thuật hút rửa thủy tinh thể + đặt IOL (nếu được).

+ Chỉnh quang phục hồi thị giác.

6.      Glaucom bẩm sinh

• Triệu chứng:

+ Giác mạc to, dễ tạo cho cho cha mẹ cảm giác mắt bé “to, đẹp”.

+ Tiền phòng sâu, rối loạn nhãn áp.

+ Lõm gai xuất hiện với các mạch máu dạt về phía mũi và vùng rìa bị tân mạch.

+ Gai thị nhạt màu về phía thái dương trong những trường hợp bệnh tiến triển.

• Điều trị: phẫu thuật rạch bè củng mạc (goniotomy), mở bè củng mạc (trabeculotomy), cắt bè củng mạc (trabeculectomy)…

7.      Lé bẩm sinh

• Triệu chứng: lé xuất hiện trước 6 tháng tuổi, lé vào trong, hạn chế liếc ngoài.
• Điều trị: phẫu thuật chỉnh lé trước 2 tuổi
• Sau phẫu thuật: chỉnh quang, tập nhìn và phòng ngừa nhược thị.