Loạn Dưỡng Mỡ Di Truyền là gì?
Loạn dưỡng mỡ là một vấn đề liên quan đến cách cơ thể bạn sử dụng và lưu trữ chất béo. Nó được gọi là “di truyền” vì bạn được sinh ra với nó. Tình trạng này phát sinh từ các gen mà bạn nhận được từ một hoặc cả hai bậc phụ huynh. Nó khiến bạn mất đi lượng mỡ dưới da, do đó có thể thay đổi cách bạn nhìn nhận bản thân. Hơn nữa, nó cũng có thể gây ra các thay đổi khác trong cơ thể của bạn.
Các nhà khoa học đã tìm hiểu rất nhiều về cách thức hoạt động của căn bệnh này. Bạn không thể chữa trị nó, nhưng với sự giúp đỡ của bác sĩ, điều trị phù hợp, chế độ ăn ít chất béo và tập thể dục nhiều, bạn có thể sống chung với nó.
Vì mô mỡ sản xuất hormone leptin, những người mắc loạn dưỡng mỡ di truyền thường không có đủ chất hóa học này. Leptin thông báo cho cơ thể bạn rằng bạn đã ăn đủ và cần sản xuất insulin. Tình trạng này cũng có thể làm chất béo tích tụ ở những nơi không nên có, như trong máu, tim, thận, gan và tụy. Điều này cũng gây ra các vấn đề khác, bao gồm tiểu đường, cholesterol cao, triglyceride cao và bệnh gan nhiễm mỡ.
Loạn dưỡng mỡ di truyền thực chất là một nhóm các bệnh liên quan. Những loại phổ biến nhất là:
- Loạn dưỡng mỡ tổng quát bẩm sinh (CGL), còn gọi là hội chứng Berardinelli-Seip.
- Loạn dưỡng mỡ từng phần gia đình (FPL).
Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều gen gây ra loạn dưỡng mỡ di truyền. Đó là lý do tại sao có nhiều kiểu khác nhau. Đôi khi, chỉ một gen xấu từ một phụ huynh có thể gây ra tình trạng này; đôi khi, bạn cần nhận gen từ cả hai phụ huynh.
Cũng có thể bạn có gen xấu nhưng không mắc bệnh.
Triệu chứng
Hai loại chính của loạn dưỡng mỡ di truyền có nhiều kiểu phụ khác nhau. Mỗi loại có triệu chứng cụ thể riêng và mức độ nghiêm trọng của chúng cũng khác nhau.
CGL. Trẻ sơ sinh trông rất cơ bắp vì gần như không có mỡ cơ thể. Hầu hết có rốn lớn hoặc có thoát vị xung quanh đó. Chúng phát triển nhanh và rất đói. Da của chúng có thể sẫm màu, dày và nhung ở một số nơi, đặc biệt là ở cổ, nách và nơi chân gặp thân.
Trẻ sơ sinh thường phát triển gan to. Trẻ nhỏ gặp khó khăn trong việc kiểm soát lượng đường trong máu và triglyceride. Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc tư duy và học tập.
FPL. Hình thức phổ biến nhất xuất hiện xung quanh thời kỳ dậy thì. Trẻ em mất mỡ cơ thể ở tay, chân và thân trong khi tích lũy mỡ ở mặt, cằm và cổ. Chúng có thể có làn da tối màu, nhung ở các nếp gấp. Chúng cũng có thể gặp tình trạng kháng insulin và gan to.
Dễ dàng nhận biết FPL ở phụ nữ, vì nam giới thường trông rất cơ bắp ngay cả khi không mắc bệnh. Khoảng một phần tư phụ nữ có nhiều lông trên cơ thể hơn. Họ cũng có thể gặp vấn đề với kỳ kinh và có thể mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Những phụ nữ này có khả năng cao hơn trong việc gặp các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:
- Tiểu đường
- Triglyceride cao và HDL thấp (cholesterol “tốt”)
- Bệnh tim
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn có thể hỏi bạn những câu hỏi sau:
- Bạn đã nhận thấy triệu chứng gì?
- Khi nào bạn lần đầu tiên thấy chúng?
- Các thay đổi về ngoại hình của trẻ chỉ xảy ra ở một số vùng hay toàn bộ cơ thể?
- Bạn đã kiểm tra lượng đường trong máu, cholesterol và triglyceride của trẻ chưa?
- Trẻ có bị đau bụng dữ dội hoặc tiêu chảy mỡ không?
- Trẻ có những vấn đề sức khỏe khác không?
- Cha mẹ của trẻ có mối quan hệ huyết thống không?
- Có ai khác trong gia đình có vấn đề về mỡ cơ thể không?
Vì loạn dưỡng mỡ được di truyền qua gen, lịch sử gia đình của bạn rất quan trọng.
Sau khi trò chuyện với bạn và thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện, bác sĩ có thể muốn thực hiện một số xét nghiệm để tìm hiểu thêm về loại loạn dưỡng mỡ mà trẻ mắc phải.
Các xét nghiệm máu kiểm tra:
- Đường huyết
- Sức khỏe thận
- Chất béo
- Enzyme gan
- Acid uric
Kiểm tra máu của trẻ để tìm leptin sẽ không chẩn đoán được loạn dưỡng mỡ, nhưng nó có thể giúp bác sĩ quyết định cách điều trị.
Xét nghiệm nước tiểu kiểm tra các vấn đề về thận.
Chụp X-quang sử dụng bức xạ với liều thấp để tạo ra hình ảnh về cấu trúc bên trong cơ thể. Chúng có thể cho thấy các vấn đề về xương mà một số người mắc loạn dưỡng mỡ gặp phải.
Đối với sinh thiết da, bác sĩ sẽ lấy một mẫu da nhỏ và kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi.
Xét nghiệm gen có thể tìm ra các gen vấn đề cụ thể để xác định loại loạn dưỡng mỡ mà trẻ mắc phải.
Bác sĩ của bạn cũng có thể tìm kiếm một mô hình mất mỡ bằng cách sử dụng:
- Các phép đo độ dày nếp gấp da, kiểm tra lượng da mà trẻ có thể kẹp giữa các ngón tay ở các vị trí cụ thể trên cơ thể.
- Một loại X-quang đặc biệt đo mật độ khoáng xương.
- Một loại MRI toàn thân đặc biệt sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh cho thấy các mô có mỡ.
Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
- Loạn dưỡng mỡ này thuộc kiểu nào?
- Chúng ta có cần thêm xét nghiệm nào không?
- Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc bệnh này?
- Cách tốt nhất để chúng ta quản lý tình trạng này là gì?
- Còn triệu chứng nào khác mà tôi nên chú ý không?
- Chúng ta nên gặp bác sĩ bao lâu một lần?
- Chúng ta có cần gặp bác sĩ nào khác không?
- Có điều gì tôi có thể làm để giúp trẻ cảm thấy và nhìn nhận “bình thường” không?
- Chúng tôi có thể tham gia một nghiên cứu về loạn dưỡng mỡ không?
- Có quan trọng không khi thông báo cho các thành viên gia đình khác rằng họ mắc bệnh này?
Điều trị
Vì bạn không thể thay thế lượng mỡ cơ thể bị thiếu, mục tiêu của bạn sẽ là tránh các biến chứng của bệnh. Lối sống lành mạnh đóng một vai trò lớn.
Mọi người mắc loạn dưỡng mỡ nên ăn chế độ ăn ít chất béo. Nhưng trẻ vẫn cần đủ calo và dinh dưỡng tốt để phát triển đúng cách.
Tập thể dục, đặc biệt nếu bạn mắc FPL, cũng sẽ giúp bạn giữ gìn sức khỏe. Hoạt động thể chất làm giảm lượng đường trong máu và có thể giữ cho mỡ không tích tụ ở những nơi không nên có.
Những người mắc CGL có thể được tiêm metreleptin (Myalept) để thay thế leptin bị thiếu và giúp ngăn ngừa các bệnh khác. Statins và acid béo omega-3, có trong một số loại cá, có thể giúp kiểm soát cholesterol hoặc triglyceride cao.
Nếu trẻ mắc tiểu đường, trẻ sẽ cần phải sử dụng insulin hoặc các loại thuốc khác để kiểm soát đường huyết.
Phụ nữ không nên sử dụng thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone cho thời kỳ mãn kinh vì chúng có thể làm tăng mức độ chất béo.
Bác sĩ của bạn có thể kê đơn một loại lotion hoặc kem để làm sáng và mềm các vùng da tối màu. Các loại thuốc tẩy và tẩy tế bào chết không kê đơn có thể không hiệu quả và có thể gây kích ứng da.
Khi trẻ mắc CGL lớn lên, họ có thể thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ cho khuôn mặt với các mô ghép từ đùi, bụng hoặc da đầu. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các loại implant và tiêm chất làm đầy để giúp định hình lại các đặc điểm trên khuôn mặt. Những người mắc FPL có các khối mỡ thừa có thể thực hiện phẫu thuật hút mỡ để loại bỏ một số khu vực, nhưng mỡ có thể tích tụ trở lại. Hãy thảo luận với bác sĩ về cách tiếp cận nào cho ngoại hình của họ là hợp lý và khi nào nên thực hiện.
Chăm Sóc Con Cái Của Bạn
Vì tình trạng này ảnh hưởng đến cách mà ai đó trông như thế nào, sự quan tâm và lòng thương cảm quan trọng không kém gì thuốc men. Hãy tập trung vào việc giữ cho con bạn khỏe mạnh và cho chúng một cuộc sống ý nghĩa, đáng giá.
Đặt ra thái độ cho những người khác. Hãy tích cực và cởi mở. Mọi người có thể không biết cách phản ứng hoặc nói gì để không gây tò mò, xúc phạm hay làm bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về tình trạng của con bạn, hãy nói một cách thẳng thắn và thực tế về tình trạng của chúng.
Làm những gì có thể để nâng cao lòng tự trọng. Cố gắng tập trung lời khen ngợi vào những thành tựu, thay vì ngoại hình.
Khuyến khích tình bạn. Nhưng trẻ con vẫn sẽ như trẻ con, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng đối phó với những ánh nhìn và lời nói không tốt. Giúp chúng luyện tập cách phản ứng bằng cách đóng vai và sử dụng sự hài hước.
Suy nghĩ về việc tìm kiếm tư vấn chuyên nghiệp. Một người có chuyên môn có thể giúp con bạn và gia đình bạn sắp xếp cảm xúc khi đối mặt với những thách thức của căn bệnh này.
Những Điều Bạn Có Thể Mong Đợi
Thời gian sống và mức độ khỏe mạnh của một người mắc loạn dưỡng mỡ di truyền phụ thuộc vào khả năng quản lý các biến chứng. Các vấn đề về tim, mạch máu, gan và thận là phổ biến, và đôi khi chúng có thể đe dọa tính mạng. Đái tháo đường thường rất khó kiểm soát. Một số người có thể gặp rắc rối về xương, hệ thống miễn dịch hoặc hormone.
Phụ nữ mắc CGL thường không thể có con, nhưng nam giới thì có thể. Một người mắc FPL có 50/50 cơ hội truyền gen lỗi cho con cái của họ.
Hãy làm việc chặt chẽ với bác sĩ của bạn để giúp ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng nhất cho loại bệnh của con bạn. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu căn bệnh này và có thể tìm ra nhiều lựa chọn điều trị hơn
