Bệnh amyloidosis: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh amyloidosis là gì?

Bệnh amyloidosis là một tình trạng da xảy ra khi một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô và cơ quan của cơ thể. Khi amyloid tích tụ, nó sẽ ảnh hưởng đến hình dạng và cách thức hoạt động của các cơ quan này. Bệnh amyloidosis là một vấn đề sức khỏe hiếm gặp và nghiêm trọng, có thể dẫn đến suy chức năng cơ quan đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân của bệnh amyloidosis

Bệnh amyloidosis có thể xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, hoặc nó có thể do một bệnh khác gây ra, chẳng hạn như ung thư. Bệnh amyloidosis cũng có thể được di truyền.

Nhiều loại protein khác nhau có thể dẫn đến sự tích tụ amyloid, nhưng chỉ một vài loại đã được liên kết với các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Các loại bệnh amyloidosis

Loại protein và vị trí mà nó tích tụ cho biết loại bệnh amyloidosis bạn mắc phải. Các chất tích tụ amyloid có thể lan rộng khắp cơ thể hoặc chỉ tập trung ở một khu vực cụ thể.

Các loại bệnh amyloidosis bao gồm:

1. Bệnh amyloidosis AL (bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Đây là loại phổ biến nhất và trước đây được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. AL đại diện cho “chuỗi nhẹ amyloid”, loại protein chịu trách nhiệm cho tình trạng này. Nguyên nhân chưa được biết rõ, nhưng nó xảy ra khi tủy xương sản xuất các kháng thể bất thường không thể bị phân hủy. Bệnh này liên quan đến một loại ung thư máu gọi là bệnh đa u tủy. Nó có thể ảnh hưởng đến thận, tim, gan, ruột và dây thần kinh.
2. Bệnh amyloidosis AA. Trước đây được gọi là bệnh amyloidosis thứ phát, tình trạng này là kết quả của một bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính khác như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận, lách và gan, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, gan và tim. AA có nghĩa là protein amyloid loại A gây ra loại này.
3. Bệnh amyloidosis liên quan đến thẩm tách (DRA). Điều này phổ biến hơn ở người cao tuổi và những người đã thực hiện thẩm tách hơn 5 năm. Hình thức bệnh amyloidosis này do sự tích tụ của beta-2 microglobulin trong máu. Sự tích tụ có thể xảy ra trong nhiều mô khác nhau, nhưng thường ảnh hưởng đến xương, khớp và gân.
4. Bệnh amyloidosis di truyền (hay gia đình). Đây là một dạng hiếm gặp được di truyền qua các thế hệ. Nó thường ảnh hưởng đến gan, dây thần kinh, tim và thận. Nhiều khiếm khuyết di truyền liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh amyloid. Ví dụ, một loại protein bất thường như transthyretin (TTR) thường là nguyên nhân.
5. Bệnh amyloidosis loại hoang dã (trước đây là bệnh amyloidosis hệ thống người già). Điều này do sự tích tụ của TTR bình thường trong tim và các mô khác. Nó thường xảy ra ở nam giới lớn tuổi.
6. Bệnh amyloidosis cụ thể cơ quan. Điều này gây ra sự tích tụ của protein amyloid trong các cơ quan đơn lẻ, bao gồm da (bệnh amyloidosis da), phổi, họng hoặc bàng quang.

Mặc dù một số loại chất tích tụ amyloid đã được liên kết với bệnh Alzheimer, nhưng não hiếm khi bị ảnh hưởng bởi bệnh amyloidosis xảy ra trên toàn bộ cơ thể.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh amyloidosis

Bệnh amyloidosis phổ biến hơn ở nam giới so với phụ nữ. Nguy cơ mắc bệnh amyloidosis tăng lên khi bạn lớn tuổi, và hầu hết mọi người được chẩn đoán giữa độ tuổi 60 và 70. Nguy cơ của bạn tăng lên nếu bạn mắc một bệnh nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính. Bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến 10%-15% bệnh nhân có một loại ung thư gọi là bệnh đa u tủy.

Bệnh amyloidosis cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối đã thực hiện thẩm tách trong một thời gian dài (xem “bệnh amyloidosis liên quan đến thẩm tách” ở trên), nhưng điều này ngày càng ít phổ biến khi các thủ tục trở nên hiện đại hơn.

Người có nguồn gốc châu Phi có thể có nguy cơ cao hơn về việc mang một đột biến di truyền liên quan đến một loại bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim và thường gây ra hội chứng ống cổ tay.

Triệu chứng của bệnh amyloidosis

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis thường rất tinh vi và có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào vị trí mà protein amyloid tích tụ trong cơ thể. Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng được mô tả dưới đây có thể do nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Chỉ có bác sĩ của bạn mới có thể chẩn đoán bệnh amyloidosis.

Các triệu chứng chung của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Thay đổi trên da, như bầm tím dễ dàng, da dày lên, và thay đổi màu sắc
• Cảm giác mệt mỏi nghiêm trọng
• Cảm giác no
• Đau khớp
• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
• Khó thở
• Sưng lưỡi
• Cảm giác tê và ngứa ran ở chân và bàn chân
• Cảm giác yếu ở tay
• Yếu cơ nghiêm trọng
• Giảm cân đột ngột
• Sưng mắt cá chân và chân
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Phát ban do amyloidosis

Sự tích tụ của các protein bất thường trong da có thể gây ra những thay đổi về hình dáng và cảm giác ở các vùng khác nhau của cơ thể bạn. Bạn có thể có bầm tím quanh mắt hoặc một trong các loại phát ban sau:

• Lichen amyloidosis thường xuất hiện trên ống chân và gây ra những mảng ngứa rất nhiều, dày, có vảy và màu nâu đỏ.
• Mảng amyloidosis thường xuất hiện ở phần lưng trên. Các mảng này có độ ngứa nhẹ, phẳng, màu nâu đậm, và đôi khi có hình dạng sóng.
• Nodular amyloidosis thường xuất hiện trên mặt, các chi, thân hoặc cơ quan sinh dục. Nó có những nốt cục vững chắc màu hồng, đỏ hoặc nâu, thường không gây ngứa.

Chẩn đoán bệnh amyloidosis

Một cuộc kiểm tra thể chất hoàn chỉnh và một bản tường trình chi tiết về lịch sử y tế của bạn là rất quan trọng trong việc giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh amyloidosis. Một bài kiểm tra bệnh amyloidosis có thể bao gồm nhiều quy trình khác nhau, tùy thuộc vào triệu chứng của bạn.

Các xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện các protein bất thường. Tùy thuộc vào triệu chứng của bạn, bác sĩ cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và thận của bạn.

Bác sĩ có thể thực hiện một cuộc sinh thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh amyloidosis và xác định loại protein cụ thể mà bạn có. Mẫu mô cho sinh thiết có thể được lấy từ mỡ bụng (mảng mỡ bụng), tủy xương, hoặc đôi khi từ miệng, trực tràng hoặc các cơ quan khác. Không phải lúc nào cũng cần phải sinh thiết phần cơ thể bị tổn thương do sự tích tụ amyloid.

Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể giúp. Chúng cho thấy mức độ tổn thương đến các cơ quan như tim, gan hoặc lách. Các xét nghiệm này có thể bao gồm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), hình ảnh hạt nhân hoặc siêu âm tim.

Bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm di truyền nếu họ nghĩ bạn có một loại bệnh được di truyền trong gia đình. Điều trị bệnh amyloidosis di truyền khác với điều trị các loại bệnh khác.

Sau khi bạn được chẩn đoán, bác sĩ có thể kiểm tra tim của bạn bằng siêu âm tim hoặc gan và lách của bạn bằng các xét nghiệm hình ảnh.

Điều trị bệnh amyloidosis

Hiện tại không có phương pháp chữa trị bệnh amyloidosis. Bác sĩ của bạn sẽ kê đơn các phương pháp điều trị để làm chậm sự phát triển của protein amyloid và quản lý các triệu chứng của bạn. Nếu bệnh amyloidosis liên quan đến một tình trạng khác, thì việc điều trị sẽ bao gồm việc nhắm đến tình trạng cơ bản đó.

Phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào loại bệnh amyloidosis bạn mắc phải và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng.

• Hóa trị liệu liều cao kèm theo cấy ghép tế bào gốc có thể giúp loại bỏ chất dẫn đến hình thành amyloid ở một số người mắc bệnh amyloidosis AL nguyên phát. Các loại thuốc hóa trị liệu có thể được sử dụng riêng biệt để điều trị các bệnh nhân khác mắc bệnh amyloidosis AL nguyên phát.
• Bệnh amyloidosis thứ phát (AA) được điều trị bằng cách kiểm soát rối loạn cơ bản và bằng các loại thuốc chống viêm mạnh gọi là steroid, giúp chống lại viêm.
• Cấy ghép gan có thể điều trị bệnh nếu bạn có một số loại bệnh amyloidosis di truyền nhất định.
• Các liệu pháp mới có thể làm chậm sản xuất protein bất thường TTR.
• Bác sĩ cũng có thể đề nghị cấy ghép thận.

Các phương pháp điều trị khác để giúp giảm triệu chứng bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu để loại bỏ nước dư thừa khỏi cơ thể bạn
• Chất làm đặc để thêm vào chất lỏng nhằm ngăn ngừa nghẹt thở nếu bạn gặp khó khăn trong việc nuốt
• Vớ nén để giảm sưng ở chân hoặc bàn chân
• Thay đổi chế độ ăn uống của bạn, đặc biệt nếu bạn có bệnh amyloidosis tiêu hóa

Thuốc điều trị bệnh amyloidosis

Dưới đây là một số loại thuốc có thể giúp điều trị hoặc quản lý triệu chứng của bệnh amyloidosis:

• Melphalan (Alkeran) là một loại thuốc hóa trị cho bệnh amyloidosis nguyên phát.
• Dexamethasone là một loại steroid đôi khi được dùng kết hợp với hóa trị để điều trị bệnh amyloidosis nguyên phát.
• Patisiran và inotersen là những liệu pháp mới được FDA chấp thuận cho bệnh amyloidosis di truyền.
• Diflunisal là một loại thuốc uống để làm chậm sự tiến triển của bệnh amyloidosis di truyền.
• EGCG (chiết xuất trà xanh) đôi khi được sử dụng để quản lý triệu chứng của bệnh amyloidosis ATTR loại hoang dã.

Bệnh amyloidosis tim (Hội chứng tim cứng)

Sự tích tụ amyloid trong tim của bạn có thể làm cho các thành cơ của tim cứng lại. Nó cũng có thể làm yếu cơ tim và ảnh hưởng đến nhịp điện tim, có thể gây ra những rủi ro nghiêm trọng cho sức khỏe của bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim, bạn có thể gặp:

• Dấu hiệu suy tim sung huyết, bao gồm mệt mỏi, khó thở và sưng ở chân hoặc bụng
• Nhịp tim bất thường, có thể khiến bạn cảm thấy chóng mặt, mệt mỏi hoặc khó thở
• Dấu hiệu tổn thương đến van tim, bao gồm không thể tập thể dục, cảm thấy khó thở, chóng mặt hoặc mệt mỏi
• Hội chứng ống cổ tay, có thể gây ra cảm giác tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân
• Bầm tím dễ dàng
• Lưỡi sưng
• Tiêu chảy, táo bón hoặc kém ăn

Bệnh amyloidosis thận (thận)

Thận của bạn có nhiệm vụ lọc chất thải và độc tố ra khỏi máu. Sự tích tụ của amyloid trong thận khiến chúng khó thực hiện công việc này. Khi thận không hoạt động đúng cách, nước và các độc tố nguy hiểm tích tụ trong cơ thể bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến thận, bạn có thể gặp phải:

• Dấu hiệu của suy thận, bao gồm sưng ở chân và mắt cá chân cùng với tình trạng sưng quanh mắt.
• Mức protein cao trong nước tiểu.
• Mức chất béo và cholesterol cao trong máu.

Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa

Sự tích tụ amyloid dọc theo đường tiêu hóa (GI) làm chậm quá trình di chuyển của thức ăn qua ruột của bạn. Điều này gây cản trở quá trình tiêu hóa. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến đường tiêu hóa của bạn, bạn có thể gặp phải:

• Khó ăn uống.
• Tiêu chảy.
• Buồn nôn.
• Đau bụng.
• Giảm cân.

Nếu gan của bạn bị ảnh hưởng, nó có thể gây ra tình trạng to gan và tích tụ dịch trong cơ thể.

Bệnh thần kinh amyloid

Sự tích tụ amyloid có thể làm hỏng các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống của bạn, được gọi là dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang thông tin từ não và tủy sống đến phần còn lại của cơ thể bạn. Ví dụ, chúng khiến não bạn cảm nhận được cơn đau nếu bạn đốt tay hoặc đập ngón chân. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến dây thần kinh của bạn, bạn có thể gặp phải:

• Vấn đề về cân bằng.
• Khó khăn trong việc kiểm soát bàng quang và ruột.
• Vấn đề về đổ mồ hôi.
• Cảm giác tê và yếu.
• Cảm thấy chóng mặt khi đứng do cơ thể không kiểm soát được huyết áp.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.

Kết luận

Bệnh amyloidosis có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến tim hoặc thận. Việc chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng và có thể giúp cải thiện khả năng sống sót.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu lý do tại sao một số loại amyloid khiến con người bị bệnh và làm thế nào để ngăn chặn sự hình thành của amyloid. Các nghiên cứu nhằm tìm kiếm các phương pháp điều trị mới đang được tiến hành. Nếu bạn bị bệnh amyloidosis, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ xem có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào mà bạn có thể tham gia.

Câu hỏi thường gặp về amyloidosis

1. Amyloidosis là gì?
   Bệnh amyloidosis xảy ra khi các protein trong cơ thể thay đổi hình dạng và hình thành các cụm trong mô và cơ quan của bạn.
2. Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh amyloidosis là bao nhiêu?
   Tuổi thọ với bệnh amyloidosis khác nhau. Nó thường phụ thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà ai đó mắc phải, các cơ quan nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng của các cơ quan đó. Một số người vào giai đoạn thuyên giảm, không còn xuất hiện dấu hiệu của bệnh. Nhiều người mắc bệnh amyloidosis AL (thứ phát) đang sống lâu hơn, với 1 trong 5 bệnh nhân sống thêm 10 năm sau khi chẩn đoán. Bệnh amyloidosis di truyền thường được coi là ít nghiêm trọng hơn so với bệnh amyloidosis hệ thống.
3. Bệnh amyloidosis có phải là bệnh giai đoạn cuối không?
   Bệnh amyloidosis có thể là bệnh giai đoạn cuối nếu nó gây ra suy chức năng các cơ quan hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim của bạn.
4. Cơ quan nào bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh amyloidosis?
   Các cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi bệnh amyloidosis, bao gồm tim và thận.
5. Những dấu hiệu nào là dấu hiệu cảnh báo trong bệnh amyloidosis?
   Dấu hiệu của suy thận hoặc suy tim có thể là dấu hiệu cảnh báo nếu bạn mắc bệnh amyloidosis. Bạn có thể có mức protein cao trong nước tiểu, sưng mắt cá chân, khó thở hoặc cảm giác tê ở tay hoặc chân.
6. Dấu hiệu nào là dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh amyloidosis?
   Mệt mỏi, khó thở và sưng là những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh amyloidosis.