Định nghĩa
Vàng da mạn tính, không có ứ mật, không có phân huỷ tế bào, do di truyền.
Bệnh Gilbert (mật – huyết có tính gia đình):
Căn nguyên: thiếu hụt glucuronyltransferase hoặc tế bào gan bắt bilirubin kém. Một số trường hợp bị tan máu kín đáo kèm theo tăng số lượng hồng cầu. Bệnh Gilbert được coi là di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân nhưng có nhiều trường hợp không xác định được cách di truyền.
Triệu chứng:
Vàng da kín đáo và thay đổi, xuất hiện ở tuổi vị thành niên, tăng lên khi nhịn đói, giảm khi dùng phenobarbital. Nước tiểu trong. Tiên lượng tốt. cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh gan- mật nặng hơn.
Xét nghiệm cận lâm sàng: bilirubin huyết cao nhưng chỉ tăng bilirubin (gián tiếp) không kết hợp, ít khi >30 mg/1 (50 pmol/1); các test về gan và sinh thiết gan bình thường.
Điều trị: không có trị liệu có hiệu quả.
Bệnh Crigler – Najjar
– Typ I: do thiếu hoàn toàn glucuronyltransferase. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Thường gặp ở con của cặp vợ chồng đồng huyết thông. Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da cấp, nặng. Tăng bilirubin trực tiếp, có thể > 300 μmol/l, có rối loạn thần kinh không phục hồi (bệnh não do bilirubin). Điều trị: truyền thay máu cấp cứu. Sau đó có thể chỉ định ghép gan.
– Typ II: do thiếu hụt không hoàn toàn glucuronyltransferase. Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Vàng da có thể xuất hiện ngay năm đầu tiên, hiếm khi muộn hơn. Bilirubin (trực tiếp) huyết tăng không quá 300pmol/l. Phenobarbital làm giảm bilirubin huyết. Thể nhẹ của typ II khác với bệnh Gilbert ở chỗ trong máu có một lượng tương đôi đáng kể bilirubin đơn kết hợp.
Hội chứng Dubin-Johnson
Căn nguyên: bệnh do tế bào gan mất chức năng bài tiết và được di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân. Bài tiết bilirubin kết hợp bị giảm còn các muối mật được bài tiết bình thường.
Triệu chứng: bệnh nhân thường không có triệu chứng hoặc chỉ có gan to vừa phải, rối loạn tiêu hoá không rõ ràng. Tiên lượng tốt.
Xét nghiệm cận lâm sàng:
Bilirubin (trực tiếp và gián tiếp) tăng không quá 150 mg/1 (250 μmol/l). Các test gan bình thường t:ừ đào thải brom- sulfo-phtalein (ESP). Thường thì không thể thấy túi mật bằng chụp túi mật. Trong nước tiểu có bilirubin; coproporphyrin I tăng.
Sinh thiết: vùng trung tâm liểu thuỳ gan nhiễm sắc tố nâu.
Điều trị: không có điều trị hiệu quả nào.