Bệnh tiêu hóa

Bệnh Porphyries

Đừng quên chia sẻ nếu bài viết hữu ích:

Porphyries là bất thường của một số men sinh tổng hợp hème do di truyền hay mắc phải. Những bất thường này được chia làm hai nhóm: gan và dòng hồng cầu.

Biểu hiện lâm sàng chính của nhóm porphyries gan: đau bụng và bệnh lý thần kinh.

Porphyries thể hồng cầu biểu hiện da mẫn cảm với ánh sáng

Nguyên nhân gây triệu chứng thần kinh ở thể porphyries gan không rõ.

Đa phần triệu chứng của porphyries là không đặc hiệu và chẩn đoán thường muộn. Xét nghiệm sinh hóa giúp cho chẩn đoán hoặc loại trừ porphyries.

  1. PORPHYRIE GAN gồm có các thể bệnh: Porphyries cấp từng đợt thường gặp nhất, porphyries do thiếu hụt ALA dehydrase, prophyrie phân, Porphyries da

Lâm sàng:

Thường không có triệu chứng lâm sàng, các yếu tố làm khởi phát bệnh: thuốc, phẫu thuật, nhiễm trùng, stress.

Biểu hiện lâm sàng rất phong phú, bệnh có thể gây tàn phế nhưng ít khi gây tử vong

Đau bụng: các cơn đau quặn, ít khi đau khu trú đôi khi có dấu hiệu tắc ruột. Rổi loạn tiêu hóa: ỉa chảy, táo bón, sốt, buồn nôn, nôn

Thương tổn thần kinh vận động có thể cả thương tổn thần kinh sọ: yếu cơ, liệt hô hấp và tiền đình, có thể tử vong. Rối loạn cảm giác ít có

Rối loạn tâm thần

Rối loạn điện giải

Chẩn đoán:

Định lượng ALA, PBG tăng trong cơn

Porphyrin trong phân bình thường hoặc tăng ít.

Điều trị:

Trong cơn cấp: điều trị triệu chứng

Nuôi dưỡng: đường ăn, tĩnh mạch; glucose > 300 g/24giờ

Heme truyền tĩnh mạch ( Hematine – laboratoire Abbott)

3-4 mg/kg/24giò, truyền trong 4 ngày hematine có thể gây viêm tắc tĩnh mạch hoặc gây tàng hiệu quả chông đông.

  1. PORPHYRIE thể hồng cầu gồm các thể: thiếu máu, Porphyrie tạo hồng cầu bẩm sinh, Protoporphyrie

Lâm sàng:

Da: biểu hiện sớm khi còn bé, tổn thương ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: rộp, phổng nước, vỡ ra rồi nhiễm trùng. Da dày lên, mất hoặc mảng sắc tối.

Porphyrin có thể ngấm vào răng, xương: làm cho răng có màu đỏ nâu, màu hạt giẻ.

Tan máu, lách to.

Tổn thương gan mạn tính: gây suy tế bào gan, gây sỏi mật.

Chẩn đoán:

Phân, nước tiểu: có nhiều uroporphyrin, coproporphyrin

Protoporphyrin tăng trong: tuỷ xương, trong hồng cầu, trong plasma, mật.

Giảm hoạt tính fenochélatase.

Điều trị:

Truyền máu

Bảo vệ da tránh ánh nắng mặt trời, p caroten có thể giúp bảo vệ da

β caroten uống 120 -180 mg/ ngày, duy trì để đạt nồng độ caroten trong huyết thanh 10-15 μmol/l, có tác dụng phụ là gây thay đổi màu da

Điều trị biến chứng gan khó: cholestyramin và carbon hoạt động có thể cắt đứt chu trình gan ruột. Ghép gan khi có tổn thương gan nặng

Cắt lách khi có tan máu

Pyridoxin cải thiện được triệu chứng

KHỐI U GAN


HƯỚNG XỬ TRÍ TRƯỚC TRƯỜNG HỢP CÓ KHỐl U GAN PHÁT HIỆN TÌNH CỜ TRÊN SIÊU ẢM

KHỐl U GAN PHÁT HIỆN TÌNH CỜ TRÊN SIÊU ẢM

KHỐI U GAN LÀNH TÍNH

Hình thái Hemangiome (u máu) Hyperplasienodulaire Focale (tăng sản dạng nối ) Adenome
Giải phẫu bệnh –   Xoang gan giãn rộng.

– Kích thuớc < 4 cm.

–  Nhiều khối: 50% số BN

–  Tế bào gan vây xung quanh giữa là cuống mạch.

–  Kèm với u máu trong 1/3 số bệnh nhân.

–   Nodule tế bào gan với cấu trúc bình thường.

– 90% một nhân

Thuờng gặp 2 – 5 % dân số. Hiếm Hiếm
Dịch tễ Nữ nhiều hơn 4 nữ/1 nam. Nữ trẻ, 2 yếu tố luôn đi kèm: dùng thuốc tránh thai liều cao và có thai.
Lâm sàng sinh hóa: Không có triệu chúng Không có triệu chúng Triệu chúng 50% sô BN: đau năng, hội chứng ứ mật.
Siêu âm Tăng âm và đổng nhất. Giảm âm / tăng giảm àm, có vùng tăng ảm ở giữa Hình ảnh rất thay đổi.
Chụp CT

Truớc và sau tiêm thuốc

Bắt thuốc chậm ở trung tâm. Giảm tỷ trọng

Tăng tỷ trọng sớm và xấu.

Tăng tỷ trọng.
IRM T1 giảm tỷ trọng. T2 tăng tỷ trọng.
Biến chứng Hãn hữu (Thrombose) chảy máu trong khôi hay vào ổ bụng. Hãn hữu chảy máu. Hoại tử và chảy máu.
Ác tính hóa Không bao giờ. Không bao giờ. Thuơng tổn tién ung thư.
Điều trị –  Không điều trị, theo dõi siêu âm

– Cắt gan khi có biến chứng.

–  Thể điển hình: không điều trị, theo dõi siêu âm

–  Thể không điển hình hay gan quá to: phẫu thuật

–    Không dùng thuốc tránh thai

Phẫu thuật là bắt buộc.

Hỏi đáp - bình luận