Định nghĩa
Bệnh thận có ít nhất là từ 3 đến 5 nang thận, thường dẫn đến suy thận mạn tính.
Giải phẫu bệnh có 3 dị tật chính:
- Biểu mô nang tăng sinh.
- Tích dịch trong các nang do bài tiết tích cực.
- Không có khuôn tế bào.
Căn nguyên
THẬN ĐA NANG Ở NGƯỜI LỚN: bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, là một bệnh hệ thống, chủ yếu thể hiện bằng cả hai thận có nhiều nang. Tỷ lệ mắc là 1: 1000.
Có hai gen khác nhau chịu trách nhiệm: một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 16 (hay gặp nhất) và một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Một số đột biến đã được xác định ở các gia đình bị thận đa nang.
THẬN ĐA NANG Ở TRẺ NHỎ: là bệnh hiếm gặp, do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, kèm theo có suy thận nặng và thường có cả xơ gan. Tổn thương thận chủ yếu là ở phần lớn các ống góp, có thể chẩn đoán được khi còn là bào thai. Tỷ lệ mắc là 1:160.000
THẬN ĐA NANG MẮC PHẢI : các nang phát triển ở bệnh nhân bị suy thận trước thẩm phân, đang được lọc máu hay đang được thẩm phân phúc mạc liên tục ở ngoại trú. Hay gặp xuất huyết bên trong nang. Tỷ lệ bị mắc tăng theo thời gian thẩm phân. Có thể kết hợp với ung thư thận.
Triệu chứng
THẬN ĐA NANG Ở NGƯỜI LỚN: bệnh tiến triển từ từ và thường được chẩn đoán khi đã trưởng thành, lúc 40-60 tuổi do phát hiện thấy có urê huyết cao, huyết áp cao (50-75% số trường hợp) hay nhân dịp có biến chứng (đái ra máu, nhiễm khuẩn hay sỏi đường niệu) ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bị mắc bệnh thận. Đau vùng thắt lưng. Đôi khi sờ thấy các thận gồ ghề. Suy thận xảy ra khi 40-50 tuổi khiến cho 10% số bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Đôi khi có phình động mạch não hoặc sa van hai lá.
Bệnh có thể không có triệu chứng và chỉ được phát hiện khi mổ tử thi.
THẬN ĐA NANG Ở TRẺ NHỎ: trẻ sơ sinh có thể bị chết trong những ngày đầu hoặc tuần đầu. Trẻ còn bú qua khỏi sẽ bị suy thận tiến triển dần và 50% số bệnh nhân bị cao huyết áp. Xơ gan quanh tĩnh mạch cửa biểu hiện ở trẻ vị thành niên bằng triệu chứng tăng áp lực tĩnh mạch cửa, phình tĩnh mạch thực quản, suy gan và đôi khi có cường lách.
Xét nghiệm bổ sung: chụp thận qua tĩnh mạch cho thấy cây đài thận-bể thận bị chệch hướng. Đài thận to, bị giãn, dài ra và biến dạng “hình nhện”. Chụp siêu âm thận và chụp cắt lớp cho thấy trong thận có các nang có kích thước > 0,5 cm và 50% số trường hợp có cả nang ở trong gan (xem gan đa nang).
Tiên lượng
- Thể ở người lớn: tiến triển chậm tới suy thận (thường vào lúc 50 tuổi), ít trường hợp bị chết vì tai biến mạch máu não.
- Thể ở trẻ: khó sống quá tuổi vị thành niên.
Điều trị
Điều trị triệu chứng (xem huyết áp cao, nhiễm khuẩn và sỏi đường tiết niệu). Đến giai đoạn suy thận: thẩm phân, ghép thận không phải của một người trong gia đình.
Phòng bệnh
Do vai trò của gen rất mạnh trong các thể di truyền nên tư vấn về di truyền là rất quan trọng cho con của bệnh nhân bị mắc thận đa nang.
Các bệnh thận có nang khác
- Thận bọt biển (xem ở trên).
- Nephronophtise (xem ở trên).
- Loạn sản thận: bệnh nang, ở một bên hay hai bên, thường có hẹp hay không có niệu quản bẩm sinh. Dấu hiệu đặc trưng là trong thận có mô sụn hay mô lá thai giữa không được biệt hoá. Có thể phát hiện ngay khi còn ở trong tử cung khi soi siêu âm thường quy. Là nguyên nhân có khối u ở bụng trẻ. Thường có huyết áp cao kèm theo ở người lớn.
- Nang đơn thuần: nang ở một bên hoặc hai bên trong vỏ thận. Được phát hiện qua chụp siêu âm. Trong nang có dịch nghèo protein. Nếu chuyển thành ác tính thì dịch có nhiều protein và có máu; có thể có các tế bào ung thư. Dịch trong các nang viêm (lao, nang sán) có nhiều lactic dehydrogenase (LDH). 30-50% số bệnh nhân được thẩm phân trên 3 năm có nang trong thận.
