Tên khác: viêm thận mạn tính di truyền, đái ra máu lành tính có tính chất gia đình.
Căn nguyên
Hội chứng được di truyền theo nhiều kiểu (trên nhiễm sắc thể thân hay trên nhiễm sắc thể X), gặp ở nữ giới nhiều hơn.
Giải phẫu bệnh
Chọc dò-sinh thiết thận thấy có các tổn thương không đặc hiệu: màng đáy dầy lên, tăng sinh tế bào ở gian mạch, xơ hoá quanh cầu thận hay tổn thương ống thận-kẽ thận.
Triệu chứng
Một nửa số trường hợp có đái ra máu vi thể hoặc đại thể tái phát, protein niệu và hội chứng thận hư lúc thiếu niên hay vị thành niên. Suy thận mạn tính và huyết áp cao xuất hiện sau 40 tuổi. Điếc (1/3 số trường hợp) xuất hiện trước các tổn thương thận. Tổn thương mắt (nhân mắt cong quá mức, cận thị, viêm võng mạc hắc tố, đục nhân mắt) có trong 10-15% số trường hợp. Viêm thận di truyền hiếm khi đi kèm theo các bệnh về tiểu cầu có rối loạn đông máu, rối loạn chức năng não và dị dạng bộ xương.
Tiên lượng
Tiến triển tới suy thận và thường cần lọc máu ngoài thận vào lúc 20-30 tuổi.
Điều trị
Suy thận mạn tính. Bệnh không tái phát trên quả thận được ghép.
GHI CHÚ: có những thể chỉ mắc bệnh ở thận; thính giác và thị giác không bị tổn thương.
