- Dị dạng mắt
Chứng không có khe mi
Da phủ liên tục từ cung lông mày xuống gò má. Giác mạc thường không có, nhãn cầu bị biến dạng, có xu hướng di truyền.
Khuyết mi mắt
Bờ mi trên hay mi dưới bị khuyết nhiều hay ít. Khuyết mi dưới thường kèm theo hội chứng Treacher-Collins, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Khuyết mi trên thường rộng, xảy ra trong hội chứng mắt – tai- cột sống Goldenhar, không có xu hướng di truyền.
Hai mi măt dính nhau
Hai mi mắt dính vào nhau ở góc ngoài, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường. Có trường hợp có nhiều dải da dính mi trên và mi dưới vào nhau.
- Di dạng lông mi, lông mày
Hai hàng lông mi
Có hai hàng lông mi, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
Lông mi mảnh dễ gãy
Di truyền trội, lông mi cong queo, ngắn và dễ gãy
Hai lông mày giao nhau
Đầu hai lông mày giao nhau ở đường giữa, đặc điểm của hội chứng Cornelia de Lange và của một số dị thường về nhiễm sắc thể. Có thể xuất hiện độc lập, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
Khe mi mắt hẹp
Khe mi hẹp bẩm sinh kèm sụp mi và nếp da đi từ mi dưới lên che góc trong mi (còn gọi là epicanthus ngược). Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
Hai góc trong mắt xa nhau
Hai góc trong mắt cách xa nhau mà khoảng cách đồng tử bình thường. Đây là đặc điểm của hội chứng Waardenburg cùng vỏi di lệch điểm lệ, mống mắt đổi màu, phần lông mày phía trong có màu xám và điếc. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
Nếp da che phủ góc trong mi mắt
Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường và do tổn hại nhiễm sắc thể.
Sụp mi
Sụp mi đơn thuần có thể di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường, do thiếu biệt hoá cơ nâng mi trên. Có thể đi kèm loạn dưỡng các cơ vận nhãn, cơ vận động thanh quản và nhược cơ.
Hội chứng Marcus Gunn hay mở rộng khe mi khi nhai
Co sụp mi, nhưng khe mi mở rộng khi nhai. Nguyên nhân là do có chỗ rối bất thường giữa nhân dây thần kinh số ba và nhánh vận động của dây tam thoa. Có thể di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
- Các dị thường về lệ bộ
Không có tuyến nước mắt
Không có nước mắt bẩm sinh là đặc điểm của hội chứng Riley-Day kèm theo có rối loạn thần kinh tự động, giảm cảm giác đau, cao huyết áp và dễ bị nhiễm khuẩn. Khám không thấy nhú lưỡi. Bệnh hay gặp ở người Do Thấi. Không có tuyến lệ có thể gặp trong nhiều trường hợp do bị rối loạn phát triển thượng bì tuyến mồ hôi.
Bất thường điểm lệ và lệ quản
Không có cả bốn điểm lệ và lệ quản. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường.
- Các dị thường ở mặt
Các hội chứng cung mang thứ nhất
Do kém phát triển các cung mang thứ nhất và thứ hai. Các hội chứng chính bao gồm:
- Hai tai ở vị trí thấp
- Loạn sản xương mặt – hàm dưới
- Người nhỏ, hội chứng Goldenhar
- Dị dạng Pierre Robin
Hai tai ở vị trí thấp
Thiểu sản xương hàm dưới, khe hở xương mặt và kém phát triển lưỡi, mũi và tai. Có khi không có nhãn cầu.
Loạn sản xương hàm dưới. Hội chứng Treacher Collins. Dị dạng Franceschetti – Zwahlen
- Khe mi chếch xuống dưới và ra ngoài, khuyết mi ở phía ngoài mi dưới, đôi khi có khuyết mi trên.
- Thiểu sản xương hàm trên và xương hàm dưới
- Dị dạng phát triển tai ngoài, đôi khi ảnh hưởng cả tai giữa và tai trong.
- Miệng rộng, hàm ếch cao, đôi khi có khe hở và răng bất thường
- Lỗ rò cụt giữa miệng và tai.
- Tóc mai dài xuống tận má.
- Khe hở xương mặt, đôi khi có các dị dạng xương khác
Các dị dạng ở cả hai bên, di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể thường với biểu hiện không đều. Một số chỉ có dị dạng mi hay thiểu sản xương hàm dưới.
Hội chứng Goldenhar
U nang dạng bì, u mỡ kết mạc, khuyết mi trên, cục thịt thừa trước tai, kém phát triển đốt sống một bên. Đôi khi có hội chứng co rút Duanne và dị dạng chi. Đôi khi mang tính gia đình.
Dị dạng Pierre-Robin
Đây là đặc điểm của nhiều hội chứng khác nhau, bản thân không làm thành một hội chứng xác định. Đặc điểm là hàm nhỏ, sa lưỡi kèm theo hở hàm ếch. Trẻ hay bị khó thở do lưỡi bị tụt ra sau. Sau này hàm có xu hướng phát triển bình thường. Biểu hiện ở mắt có lác, đục thể thủy tinh, glôcôm, nhãn cầu nhỏ và bong võng mạc.
Các hội chứng có khe hở
Hở hàm ếch có thể đi kèm các bất thường dịch kính võng mạc. Có thể gặp các bất thường ở mắt đi kèm.
- Các dị dạng xương sọ
Hẹp xương sọ là do đóng các khớp sọ sớm. Hẹp các khớp sọ ngang làm cho sọ không phát triển theo chiều trước sau được, gây ra hẹp nhưng xương sọ phát triển bù trừ lên trên tạo sọ nhọn. HỐC mắt thường bị ảnh hưởng nặng vì trần hốc mắt bị đây xuống dưới và ra ngoài làm cho hai nhãn cầu xa nhau và bị đẩy lồi. Có thể có hở giác mạc. Tăng áp lực nội sọ gây ra phù gai thị, teo thị thần kinh và liệt dây thần kinh sọ. Có thể rạch mở khớp sọ để giải quyết tăng áp lực nội sọ và lồi mắt, nhưng cần làm sớm.
Dị dạng Crouzon hay loạn sinh xương sọ mặt
Sọ hình tháp và thiểu sản xương hàm trên. Lồi mắt nặng, mũi gãy, có hàm nhô hay bướu trán. DỊ dạng ở mắt có loạn dưỡng giác mạc, khuyết mống mắt, đục thể thủy tinh, glôcôm và lệch thể thủy tinh. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể thường nhưng mức độ biểu hiện khác nhau. Có trường hợp bị nhẹ, có trường hợp nặng.
Hai hốc mắt xa nhau
Chỉ thấy rõ khi chụp X quang. Có thể xảy ra đơn độc do kém phát triển cánh lớn xương bướm. Có khi xuất hiện trong nhiều thế hệ ở cùng một gia đình.
Hội chứng Klippel-Fei
Hẹp đốt sống cổ gây ra cổ ngắn, vận động cổ khó. Tóc mọc thấp. Lác xuất hiện trong bối cảnh của hội chứng Duanne. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể thường có thể trội hay lặn.
