Xơ cứng bì là một bệnh mạn tính nguyên nhân chưa được rõ, thường gặp ở nữ nhiều hơn nam (tỷ lệ 3:1). Bệnh gây tổn thương trên các mao mạch nhỏ và loạn dưỡng các mô liên kết. Thường gặp 2 dạng: Xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì hệ thống.
Xơ cứng bì khu trú thường chỉ có gây tổn thương ở da, không đe dọa cuộc sống nhưng nó có thể làm biến dạng ảnh hưởng thẩm mỹ. Ngược lại, xơ cứng bì hệ thống tiến triển thường gây tổn thương nhiều cơ quan nội tạng và có thể dẫn tới tử vong.
XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG TIẾN TRIỂN
Triệu chứng da
Bệnh diễn tiến từ từ, ngày một nặng, thường qua 3 giai đoạn là phù, xơ cứng da, teo da. Khởi đầu vùng da bị tổn thương đỏ, phù, nhưng ấn không lõm, tình trạng phù có thể kéo dài vài tuần đến vài tháng. Nhưng cũng có khi bệnh khởi phát mà người bệnh không biết. Vị trí ban đầu thường là mặt và tay, dần dần da trở nên phẳng, cứng và teo.
- Mặt
Người bệnh thấy da căng, mệt mỏi, mất các nếp nhăn, khó mở miệng. Môi mỏng, thu nhỏ lại, miệng nhô ra, mũi nhọn tạo cho bệnh nhân vẻ mặt lãnh đạm.
- Đầu chi
Có thể gặp hội chứng Raynaud (hai thời kỳ: thời kỳ tái trắng do rối loạn vận mạch, mạch máu bị co thắt và thời kỳ tím do mao mạch dãn ra, máu ùa tới).
Hội chứng Raynaud có thể xuất hiện sớm trươc khi có triệu chứng da. Bệnh có thể giới hạn ở đầu chi trong một thời gian dài, các ngón tay trở nên khó cử động, da trên ngón cứng, mất co dãn làm các ngón tay dài như chiếc đũa. Bàn tay ở tư thế gập do gân cơ cứng, giảm hoạt động khớp, có thể thấy hình ảnh bàn tay vuốt thú.
Loét trên các đầu ngón tay hoặc các vùng tỳ đè, trên khớp gối có đau hoặc không đau.
Xơ cứng bì lan tỏa lên cẳng tay, cánh tay, cẳng chân, đùi hoặc ăn sâu xuớng duới da, mô mỡ, mô cơ, xương, xương bị tiêu, vết loét lâu lành có vảy mục.
Muộn hơn trong quá trình tiến triển, trên vùng da bị tổn thương xuất hiện những đốm tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố, rụng lông, teo da có thể kết hợp với dãn mạch, rụng tóc từng phần để sẹo và giảm tiết mồ hôi.
Thương tổn nội tạng
Xơ cứng bì hệ thống tiến triển có thể gây tổn thương hầu hết các cơ quan trong cơ thể. Thường gặp nhất là bộ máy tiêu hóa, sau đó là phổi, hệ thống thận, tim mạch.
- Tiêu hóa
Thương tổn thực quản do xơ hóa hoặc mất trương lực làm bệnh nhân khó nuốt và viêm thực quản trào ngược, ở ruột non, màng nhầy ruột bị hóa xơ dẫn đến hội chứng kém hấp thu hoặc tiêu chảy.
- Phổi
Do xơ cứng da làm lồng ngực giới hạn cử động, bệnh nhân thở biên độ lồng ngực thấp, nghe âm phế bào nhỏ (dễ nhầm với teo phổi). Xơ hóa các mô kẽ làm phế bào không dãn nở được, bệnh nhân ở tình trạng thiếu oxy.
- Tim mạch
Người bệnh khó thở, mệt ngực. Xơ cứng cơ tim dẫn đến thay đổi dẫn truyền, viêm màng ngoài tim.
- Thận
Trong giai đoạn muộn của bệnh có thể gặp hóa xơ vi cầu thận dẫn đến thận nhiễm mỡ hoặc viêm cầu thận, suy thận, cao HA.
- Hệ xương khớp
Có thể gặp viêm đa khớp, khớp hạn chế cử động do da căng sau đó là cứng khớp và biến dạng khớp nghiêm trọng. Thường gặp các khớp ở bàn tay.
- Nốt Calci
Những nốt hay cục xuất hiện ở mô xơ, ở da, cả ở cơ và màng bao cơ: Hội chứng Thibierge Weissenbach có 4 triệu chứng:
- C: Calcification
- R: Hội chứng Raynaud
- S: Sclerodactylie
- T: Telangiectasie
XƠ CỨNG BÌ KHU TRÚ
Xơ cứng bì mảng
Mảng cứng da, teo, thường gặp ở thân mình, số lượng 1-2 mảng, mảng màu hồng bề mặt hơi sưng, diễn tiến từ từ, vùng cứng da ở giữa (màu trắng như ngà voi, cứng, khó bóc lên), ngoài cùng màu tím hoa cà.
Xơ cứng bì dải
Thường là dải xơ cứng ở trán, rộng l-3cm, có thể gặp khu trú dọc theo xương sườn hoặc chiều dài các chi.
Xơ cứng bì điểm
Là những dát trắng xơ teo, 3-5 cm, tiến triển dai dẳng.
CẬN LÂM SÀNG
Xét nghiệm máu: vs tăng trong 1/3 trường hợp.
Gama globulin tăng (26%).
Yếu tố khớp (+) trong 35%.
LE cell (+) tỷ lệ thấp.
Test Giang mai (+) 5%.
Kháng thể kháng nhân có thể gặp trong một số xơ cứng bì hệ thống tiến triển.
DIỄN TIẾN
Xơ cứng bì hệ thống
Bệnh diễn tiến từng cơn, tái phát làm bệnh nặng thêm. Tiên lượng xấu hơn trên những bệnh nhân có tổn thương tim mạch, cao HA tiến triển, tổn thương thận. Tuy nhiên cũng có trường hợp ổn định, giảm từng phần.
Xơ cứng bì khu trú
Chậm, các thương tổn da biến mất hoặc mềm hơn, để lại những vùng tăng hoặc giảm sắc tố. Trong một số trường hợp thương tổn da không thay đổi hoặc lan rộng hơn.
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Xơ cứng bì khu trú
Bạch biến.
Lichen xơ teo (Lichen sclerosus and atrophicus).
Xơ cứng bì hệ thống
Viêm bì cơ.
Lupus đỏ.
Phù niêm, phù cứng bì.
Giai đoạn muộn có cứng khớp phân biệt với bệnh Phong.
ĐIỀU TRỊ
Các phương pháp điều trị thường không có kết quả cao nhất là đối với xơ cứng bì hệ thống tiên triển. Bên cạnh thuốc uống, những vấn đề sau đây cần được lưu ý tới để làm tăng hiệu quả điều trị:
Chế độ tập luyện hàng ngày, xoa bóp thường xuyên để hạn chế cứng khớp.
Giữ ấm đầu chi và cơ thể, tránh những chân thương có thể xảy ra trên da và khớp.
Câm hút thuốc lá, tránh lạnh.
Một số thuốc được sử dụng để điều trị xơ cứng bì
+ D-penicillamin: Điều trị sớm và kéo dài với liều 750-1500mg/ngày.
+ Cơ chế: Cắt vào cầu nối Disulfur, làm giảm sinh tổng hợp Hydroxyprolin, làm giảm sự biến đổi collagen.
Colchicin: Làm giảm dự trữ các chất lắng đọng của chất tạo keo, tăng sự cắt sợi keo do tăng hoạt tính men cholagenase.
Corticoid: Được chỉ định trong những trường hợp triệu chứng khớp và cơ nhiều hoặc xơ cứng bì kết hợp với một số bệnh tự miễn khác như lupus đỏ, viêm bì cơ, hoặc xơ cứng bì khu trú có nguy cơ thâm nhiễm cân cơ nghiêm trọng. Liều: 1 đến 2mg/kg/ngày.
Kháng sốt rét tổng hợp: Nivaquin 200mg/ngày.
DDS:100mg/ngày.
Vitamin E.
Điều trị triệu chứng
Hội chứng Raynaud: Dùng các thuốc dãn mạch như Minipres (lmg/ngày), thuốc chẹn kênh calci như Nifedipin.
Giảm nhu động thực quản: Ăn nhiều bữa, dùng các thuốc kháng acid, nong thực quản nếu hẹp.
Cao huyết áp: Điều trị cao huyết áp bằng các thuốc ức chế men chuyển.
Hội chứng kém hấp thu: Cho thêm các men tiêu hóa, uống kháng sinh như Tetracycline chống nhiễm khuẩn.
TÓM LẠI
Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn, nguyên nhân chưa được biết, gặp ở nữ nhiều hơn nam. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào thương tổn khu trú hoặc hệ thống. Điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn chủ yếu là điều trị triệu chứng. Trong điều trị cần phải luôn kết hợp với vật lý trị liệu để phòng ngừa tàn tật.
