- Đại cương.
Những năm trước đây, người ta mô tả những bệnh này là những bệnh cơ với tổn thương từng bó những sợi cơ hay là một kiểu lành tính của bệnh Werdnig – Hoffmann.
Teo cơ và yếu tiên phát xuất hiện trong một giai đoạn rất dài từ tuổi niên thiếu
đến tuổi trưởng thành, cho nên người ta còn gọi là “Bệnh teo cơ tủy sống lành tính ở trẻ em và thanh niên” hoặc “teo cơ tủy sống type 3”
- Bệnh căn.
Bệnh căn còn chưa rõ. Nghiên cứu 33 bệnh nhân O.V.Ivantrenco năm 1973 thấy 10 trường hợp bệnh xuất hiện khi trên 20 tuổi. Tổn thương chủ yếu ở phần gốc chi trên và chi dưới tạo nên những loạn dưỡng cơ khá điển hình. Những biến
đổi về sinh hoá không nhiều so với loạn dưỡng cơ tiến triển chủ yếu là tăng hoạt tính của creatinkinaza, giảm creatinin niệu, tăng α1, α2 và β globulin trong huyết thanh. Sinh thiết thường thấy những biến đổi của sinh thần kinh, nhưng trong một số trường hợp cơ biến đổi theo kiểu loạn dưỡng cơ.
- Lâm sàng.
Triệu chứng bắt đầu với rối loạn dáng đi, tiến triển chậm dần trong giai đoạn muộn của trẻ hoặc là ở tuổi thanh niên. Teo cơ các gốc chi trên và dưới, vận động các chi yếu. Phản xạ gân xương giảm dần và mất. Nhưng khác bệnh Werdnig – Hoffmann (teo cơ tủy sống type 1) những bó cơ chi có thể tốt lên đặc biệt là ở lưỡi. Cảm giác nông có thể giảm. Những tổn thương này có thể dẫn đến khuyết tật, nhưng rối loạn nuốt và hô hấp nặng là hiếm. Hệ thống các cơ quan khác không bị ảnh hưởng, nhiều bệnh nhân có trí thông minh tốt.
- Cận lâm sàng.
Trên điện thần kinh cơ và sinh thiết cơ có hình ảnh như tổn thương của cắt dây thần kinh. Xét nghiệm sinh hoá enzym cơ tương của huyết thanh có thể tăng, có khi tăng gấp 20 lần. Trên điện tim bình thường.
- Chẩn đoán.
Chẩn đoán phân biệt với giảm trương lực cơ lành tính bẩm sinh rất khó. Tiến triển của bệnh có ý nghĩa xác định: tiến triển thoái bộ lui dần thường có trong giảm trương lực cơ, còn tăng dần thường gặp trong bệnh Kugelberg – Welander. Bệnh còi xương được chẩn đoán phân biệt khá dễ vì nó không có các dấu hiệu của bệnh này.
- Điều trị.
Không có điều trị đặc hiệu, kết quả điều trị hạn chế, chủ yếu điều trị kéo dài sự sống cho người bệnh có chỉ định điều trị thể dục, vận động, phục hồi số đo của các chi, nâng đỡ sức khoẻ. Chống lệch vẹo cột sống. Tạo điều kiện thích nghi cuộc sống.
Lưu ý rằng trẻ em bị teo cơ do tủy sống khá thông minh, vì vậy nên xây dựng cho người bệnh chương trình giáo dục là rất quan trọng.
- Tiến triển và tiên lượng.
Bệnh tiến triển rất chậm, trong khoảng thời gian dài, bệnh nhân có thể đi lại được. Di truyền cho thế hệ sau có thể theo thể lặn tự động hay kiểu trội. Teo cơ tủy sống Werdnig – Hoffmann thường gặp nhiều hơn bệnh Kugelberg – Welander và tiên lượng nặng hơn.
